中枢神经系统表面铁沉积症合并脑梗死1例
中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)是一种罕见的神经系统疾病，是含铁血黄素在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面沉积引起的神经系统损害。现将我院收治的SSCNS合并脑梗死1例的病史特点结合文献资料总结如下：
患者女，46岁，既往体健，否认高血压及其他重大疾病史。因“步态不稳3年，听力下降2年，右侧肢体无力3天”于2016年4月入院。
体格检查：意识清楚，精神可，智能检测正常，嗅觉消失，双侧听力明显下降，双眼向左侧凝视，余颅神经无异常。颈软，右上肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅲ级，左侧肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，右侧肢体痛温觉减退，运动觉、位置觉、形体觉及定位觉正常，浅反射正常，四肢腱反射无增减，双侧指鼻试验、跟膝胫试验不准，无不自主活动，无肌肉萎缩，左侧病理征阴性，右侧病理征阳性，双侧Hoffman征(-)，克氏征(-)，布氏征(-)。
实验室检查：血常规正常，凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间及纤维蛋白原均正常。肝肾功能、同型半胱氨酸、血脂、甲状腺功能正常。肿瘤标志物(甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原199、癌抗原153、癌抗原125)正常。免疫学指标(抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体、抗心磷脂抗体、血细胞沉降率)均正常。梅毒螺旋体快速血浆反应素试验(RPR)、HIV阴性。D二聚体650μg/L(正常<500μg/L)。低密度脂蛋白胆固醇2.8mmol/L(正常2.1~3.1mmol/L)。颈动脉B超、椎动脉B超、双下肢血管B超正常。颈部CT血管造影(CTA)、数字减影血管造影(DSA)、头颅MRA未见明显异常。
头颅MRI：T1、T2可见双侧脑沟、脑池线样低信号，左侧脑干梗死(图1-3)。电测听检查提示双耳神经性高频听力下降，声阻抗检查见股室曲线图为A型。
根据患者临床症状及影像学表现诊断为脑干梗死、SSCNS。入院后予阿司匹林、阿托伐他汀及丁苯酞等治疗1周后出院，右侧肢体浅感觉恢复正常，右侧肢体肌力恢复到Ⅴ级。1个月后随访，共济失调及听力差未见好转。
图1-3患者头颅MRI横断面
图1:T1WI，左侧脑干低信号病灶；图2：T2WI，左侧脑干高信号病灶；图3：：T2WI，环池内见低信号脑脊液影，提示含铁血黄素沉积
SSCNS临床表现为小脑性共济失调、神经性耳聋及锥体束征。影像学上MRI表现为脑、脊髓表面存在含铁血黄素沉积信号。含铁血黄素沉积是由于复发性或持续性蛛网膜下腔出血所致。
Levy等认为，约65%的出血原因是颅内肿瘤、头颈部外伤、动静脉血管畸形和动脉瘤、肿瘤切除手术、肿瘤切除术后、非臂丛损伤、脑淀粉样血管病和其他原因导致的蛛网膜下腔出血；而另35%病因不明，被称为特发性SSCNS，较罕见，临床极易误诊及漏诊。
SSCNS患者头颅MRI中T2加权像的典型表现为大脑、脑干、小脑及脊髓表面被低信号包绕，本例患者符合SSCNS诊断，脑血管造影未找到明确的出血表现，但遗憾的是由于患者原因未行脊髓血管造影及脑脊液检查。
Nanda等认为，找不到出血原因可能有以下因素：(1)中枢神经系统出血量太小，目前可用的检查方法尚无法发现；(2)中枢神经系统抵御血液、血红素和自由铁的生理性保护机制出了问题。
本例患者既往以共济失调为首发症状，后出现听力下降，此次因卒中急性发作入院，需与以下疾病鉴别：
(1)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)主要表现为突发的卒中样表现如精神障碍、智力低下、癫痫、肢体偏瘫、呕吐等，同时可伴随有身材矮小和神经性耳聋等特点。头颅CT或MRI可见层状坏死，同时影像学的病变与脑血管支配分布不一致，血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。该患者有卒中样表现、耳聋，但发病方式和影像学改变均符合脑血管病诊断，不符合MELAS。
(2)肌阵挛性小脑协调障碍属常染色体显性遗传，有发作性肌阵挛、进行性小脑性共济失调及两侧神经性耳聋。该患者无遗传史，无肌阵挛表现，不符合。
(3)脑组织铁沉积神经变性病表现为步态异常、进行性加重的锥体外系症状，伴有认知障碍、精神行为异常、视神经萎缩或视网膜色素变性等，成年起病少见，影像学特征为双侧对称性基底节区病变，T2像低信号显示铁沉积，常见铁沉积部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团。该患者成年起病，与铁沉积的常见部位不符。
患者合并脑梗死，住院期间完善了动态心电图、颈动脉B超、颈部CTA、头颅MRA、24小时动态心电图，均未找到房颤、动脉粥样硬化斑块的依据，头颅MRI提示脑梗死灶位于左侧脑干，为穿支动脉区孤立梗死灶，故病因考虑穿支动脉疾病，发病机制考虑穿支动脉玻璃样变或穿支动脉粥样硬化。
综上所述，针对合并有SSCNS的脑梗死患者，如在溶栓时间窗内或拟行双抗治疗，需权衡出血风险和获益比，再行临床决策。作为基层医院，通过提高神经科医师对SSCNS的认识，做到早发现、早诊断、早干预，防止病情逐步进展。
参考文献（略）