无创产检筛查唐氏综合征好处多

在公共部门的唐氏综合征筛查计划内,将无创产前检查(NIPT)作为一个检查项目,能改善女性的生活质量,而且不增加预算。

无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种高效的唐氏综合征筛查方法,其基础是分析母亲血浆内的细胞游离DNA。在一般人群和高风险人群中,NIPT对唐氏综合征的敏感性在99%左右而假阳性率小于0.1%。在美国,由于广泛采取NIPT,侵入性检查的开展率明显下降。女性和医务工作者都很欢迎NIPT,然而,产科诊疗部门实施NIPT的花费和结果究竟如何还未经研究验证。

英国伦敦大学学院·儿童卫生研究所·遗传学和基因组学的Chitty LS教授等组织了一项多中心、前瞻性队列研究,以评估在NHS产科诊疗路径中实施针对唐氏综合征的NIPT的收益和花费。在2013年11月1日~2015年2月28日期间,8个英国的产科中心内所有经筛查唐氏综合征风险≥1/1000的怀孕妇女参与了该研究。主要终点为NIPT的采用率、唐氏综合征的检出例数、所进行的侵入性检查以及所避免的流产。

结果发现,共有3175例怀孕妇女进行了NIPT。在934例唐氏综合征风险≥1/150的女性中,695例(74.4%)选择了NIPT,166例(17.8%)选择了侵入性检查,73例(7.8%)拒绝进一步检查。在2241例唐氏综合征风险在1/151~1/1000的女性中,1799例(80.3%)选择了NIPT。在每年筛查的698500例孕妇中,如果把NIPT提供给唐氏综合征风险≥1/150的女性,将增加检出病例195例,减少侵入性检查3368例和相关流产17例,而总体费用没有显著差异。在筛查风险阈值为1/150时,如果费用低于256英镑,则NIPT较目前的筛查更便宜。降低风险阈值,能提高唐氏综合征病例的检出例数和总体费用,同时会继续减少侵入性检查数和相关的流产数。

该研究认为,在公共部门的唐氏综合征筛查计划内,将NIPT作为一个检查项目,能改善女性的生活质量、增加选择,而且不增加目前的整体预算。

参考文献:British Medical Journal 2016;354:i3426

产前检查新纪元

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