宝宝确诊地贫宝妈“崩溃”,在南方发病率很高,从备孕就要预防

近日一位宝妈在网上的发言,又引发了家长们的密切关注,内容是宝宝出现地贫的症状,数次送到医院检查,数次经历希望与失望,最终确诊后,宝妈近乎奔溃。
这名宝妈花了三年时间跑医院,花费大量的钱,最终换来了移植造血干细胞的建议,而且医生还说地贫还会遗传,就连生二胎的念头都要打消了。
宝妈怀胎十月,好不容易迎来了宝宝,结果自己的内心被宝宝的疾病击垮,这不但是这位宝妈的心声,也是所有地贫宝宝家庭的心声。

什么是地贫?

地贫是地中海贫血的简称,是染色体隐性遗传病,可以通俗理解为红细胞异常,地贫严重的话可以轻松夺走宝宝的生命,在我国南方地区发病率最高,能达到10%以上。
  • 地贫的分类

地中海贫血大致分为三类:轻型、中型、重型,轻型地贫只存在轻度贫血的症状,对日常生活没有影响。
中型地贫在幼童时期出现症状,通常是疲惫无力、脾脏发肿,检查后会根据血红蛋白的数量来决定是否进行输血治疗。
  • 重型地贫

这是最严重的一类,从胎儿时期就出现贫血,宝宝存在明显发育缺陷,需要终身输血,或者移植造血干细胞,治疗花销十分巨大。

地贫作为遗传病,重型地贫的几率很大吗?

首先要知道,即便父母双方都患有地贫,生出的宝宝不一定会患有地贫,总结下来有四种组合方式。
  • 轻型地贫与正常人生宝宝,50%是轻度地贫,50%不会患病,得重度地贫的几率非常低。

  • 轻型地贫与轻型地贫生宝宝(同型),25%不会患病,50%是轻型地贫,得重度地贫的几率是25%。

  • 轻型地贫与轻型地贫生宝宝(不同型),50%是轻型地贫,25%不会患病,25%是复合型地贫。

  • 轻型地贫与重型地贫生宝宝,轻型地贫与重型地贫的几率各是50%。

地贫有哪些治疗方法?

一般治疗
对轻型地贫来说,只需要注意充足休息和补充营养,定期补充维生素e和叶酸。
红细胞治疗
适用于轻型与中型,不适用于重型,步骤是先注射浓缩红细胞,让患病者体内红细胞含量达到120—150g/L,之后每隔2—4周注射浓缩红细胞,由于红细胞注射法会导致含铁血黄素沉着,所以治疗时应同时配合铁螯合剂。
脾切除
中型地贫一般会用此方法,不适用于重型地贫,脾切除在治疗地贫的同时,会降低免疫功能,建议在5—6岁以后再进行。
基因活化治疗
活化治疗的原理是使用化学药物改变基因的表达,改善地贫的症状,这种方法目前还在探索阶段。
移植造血干细胞
这是目前对地贫最有效的方法,能够根治重型地贫,但要寻找能够匹配的造血干细胞,再加上手术,会花费大笔钱。
地贫难以治疗,所以在婚前、孕前要进行排查,遗传咨询也是必不可少,近年来地贫的治疗手段正在完善,所有地贫家庭不要失去希望。
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