科凯恩氏综合症

1936年，科凯恩医生报道了第三种早老病症，被称为科凯恩氏综合症。

科凯恩氏综合症特征：身材矮小，消瘦，体形衰萎，视神经萎缩，耳聋以及精神发育迟缓。典型症状从两岁开始，发育迟滞，以后病变漫延到神经系统，出现小头、震颤、外周神经麻痹，伴有不稳定步态，以及精神发育障碍。

科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。

其特点是患儿出生时正常，两岁后发病，面容苍老，眼球内陷，身材矮小，手足大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱。 视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力丧失；听神经损伤最终导致耳聋；脑组织及颅内血管有钙化。综合症的临床表现也以早老为其特征，患者体格发育迟缓，面容苍老，由于脂肪组织消失致使眼球内陷；这一点与早老症想类似，但它们不同之处就在于，除了早衰之外，综合症还表现为身材矮小，手足粗大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，患儿精神发育迟滞，视神经萎缩等。

病因：20号染色体多一只导致，染色体的变异主要是因为母亲在妊娠20-60天接触过致畸物所致。

病例：（盘锦晚讯）本报曾经报道过１３岁女孩阳阳患上“怪病”越长越像７旬老人。体重仅有１９斤，智力水平一岁半，每餐一匙饭，夏天睡觉盖棉被。最近，阳阳的病有了初步诊断结果，她患的是科凯恩氏综合症。央视《家庭》栏目记者带着阳阳到吉林大学第一医院进行了全方位检查，香港大学医学院将于近期派人抵达盘锦对阳阳进行医学取样。

前不久，央视《家庭》栏目记者带着阳阳到吉林大学第一医院进行了全方位检查。医生详细询问了阳阳从出生到现在的生长、生活情况。之后，又对其进行了身体结构、眼睛、耳鼻喉、脑组织、血液、染色体、智力等多项检查。

经查，阳阳过早出现了头发脱落、牙齿过早脱落、老年白内障、动脉硬化、糖尿病的早期改变等衰老症状。经最终诊断，确定阳阳患的是Ｃｏｃｋａｙｎｅ氏综合症（科凯恩氏综合症）。科凯恩氏综合征是一种极为罕见的疾病，又名侏儒视网膜萎缩和耳聋综合征。它的发病率比800万分之一还要低，综合症的临床表现以早老为其特征，患者体格发育迟缓，面容苍老，，鸡皮鹤发，齿摇眼花，头发稀稀拉拉，全身皮包骨......

　　医生告诉母亲这种病全世界目前还没有有效的治疗方法，患儿寿命最长才16岁，多因早衰、心血管疾病、中风等老年病死亡。

据该院的专家介绍，科凯恩氏综合症又称侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合症，或小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合症。该病是一种极为罕见的疾病，发病机理可能是与常染色体隐性遗传有关，也可能与基因的突变有关，致使出现一系列衰老加速的表现，但其发病率是极低的。

据悉香港大学医学院将于近期派人抵达盘锦对阳阳进行医学取样。此次取样，主要研究阳阳患病的原因，之后，再进一步实施科研，希望最终找到治疗办法。