Neurology病例：十字交叉步态：提示葡萄糖转运体1缺乏综合征的线索

接近90％的葡萄糖转运体1缺乏综合征（Glut1 DS；图）患者具有发作性或持续性步态异常，包括共济失调性，痉挛性，共济失调-痉挛性和肌张力障碍性步态。我们报道3例经过基因检测证实的Glut1 DS（表），可见由劳累或禁食诱发的发作性步态异常，此处称为“十字交叉步态”（视频）。其特征为下半身舞蹈样运动障碍，导致腿部反复相交，产生不规则的随机步伐，并失去一些平衡。上半身的补偿性运动有助于保持平衡。在恰当的临床背景下，出现十字交叉步态应该及时评估可治疗的Glut1 DS，而不是被误认为功能性障碍。

（图：葡萄糖转运体1缺乏综合征[Glut1 DS]的发病机制，表型，诊断和治疗概述；红色虚线表示Glut1 DS中的缺陷通路；ATP=三磷酸腺苷；Glc=葡萄糖；Glut=葡萄糖转运体; KB=酮体；Lac=乳酸；MCT=单羧酸转运体；Pyr =丙酮酸）

（视频：3例葡萄糖转运体1缺乏综合征[Glut1 DS]患者[表]可见因劳累或禁食诱发的“十字交叉步态”；其特征为下半身舞蹈样运动障碍，导致腿部反复相交，产生不规则的随机步伐，并失去一些平衡；上半身的运动抵消了腿部运动障碍，以保持平衡）

[参考文献]

Magrinelli F, Mulroy E, Schneider SA, Latorre A, Di Lazzaro G, Hennig A, Grünewald S, De Vivo DC, Bhatia KP. Criss-cross gait: A clue to glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurology. 2020 Sep 15;95(11):500-501.

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