Neurology病例：见于黏多糖病的巨小脑伴视神经萎缩
2岁男孩，表现为出生后运动技能和语言发育迟缓。其父母为近亲结婚。查体提示肌张力减退，视神经萎缩，眼运动不能，但头围正常。头颅MRI提示视神经萎缩和小脑增大（图）。实验室检查发现周围血白细胞内α-L-艾杜糖苷酸酶活性缺失，黏多糖尿排泄增加，提示黏多糖病I型。
巨小脑是一种罕见情况，以小脑异常变大但整体形状无殊为特征，可见于Sotos综合征，Costello综合征，Williams综合征，亚历山大病，岩藻糖苷贮积症和Lhermitte-Duclos病等，黏多糖病中罕有。
（图：黏多糖病I型的神经影像学改变。头颅MRI矢状位T1WI[A]和T2WI[B]可见小脑明显增大，不伴有其他后颅窝畸形。横断面T2WI[C]和T1WI[D]提示巨小脑填充后颅窝以及轻度视神经萎缩[箭]）
[参考文献]
Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Gabriel Novaes de Rezende Batistella, Acary Souza Bulle Oliveira.Teaching NeuroImages: Macrocerebellum and optic atrophy in a young boy.Neurology. 2016 May 3;86(18):e201.
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