Neurology病例：皮肤光敏感，生长迟缓和基底节区钙化综合征

2岁女孩，表现为生长迟缓，光敏性皮疹以及自婴儿期开始的发育落后。查体，患者呈早衰样外观，皮疹（图A），恶病质，小头畸形和痉挛状态。神经传导测试提示脱髓鞘性改变，神经影像学可见基底节区钙化，大脑和小脑萎缩（图B-D）。遗传学检测提示患儿纯合子ERCC6基因突变（外显子9上c.1874_1881delinsG），其父母为携带者。

Cockayne综合征是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病，以进行性生长发育迟滞，小头畸形，智力缺陷，视网膜色素变性以及因紫外线诱导的DNA修复缺损所致的光敏感。临床医生应该认识其典型表现和影像学特征，致病基因为ERCC6和ERCC8。

（图：A：患者面部特征：早衰样外观，眼睛凹陷，鸟样脸，光敏性皮疹伴局部色素沉着和疤痕形成；B：CT平扫提示双侧基底节区钙化[箭]和弥漫脑萎缩；C：头颅MRI：T2WI示弥漫脑萎缩，内囊高信号，脑室旁白质改变提示髓鞘形成减少，顶枕叶较为突出的白质弥漫缺少；D：T1WI矢状位提示弥漫小脑萎缩，枕大池扩大，脑桥和延髓萎缩和胼胝体变薄。查体和影像学符合Cockayne综合征）

[参考文献]

Saini AG, Sankhyan N, Vyas S, Laugel V, Calmels N, Singhi P.Teaching NeuroImages: The syndrome of cutaneous photosensitivity, growth failure, and basal ganglia calcification.Neurology. 2016 Aug 9;87(6):e56-7.

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