看图识病（226）：言语障碍
一名70岁男子，在发音和说出物体名称方面遇到困难1个月。
增强的轴向T1WI（A）、T2WI（B）和FLAIR（C）显示不规则和异质增强病灶，无水肿、坏死或肿块效应。用ADC彩色叠加图（D）的轴向扩散MRI显示没有扩散限制，而MRS（E）示出了胆碱的N-乙酰乙酰天冬氨酸的减少（最大比CHO/NAA＝4.20）。灌注MRI与rCBV彩色叠加图（F）显示低rCBV。
答案：脑淀粉样瘤伴B细胞非霍奇金淋巴瘤
原发性脑淀粉瘤临床病理观察
淀粉样变 (amyloidosis) 是一组蛋白质以异常的纤维结构沉积于细胞之间、造成组织器官结构与功能改变、引起相应临床表现的异质性疾病。因此类纤维接触碘与硫酸时出现与淀粉相似的反应, 故命名为“淀粉瘤”并沿用至今。
淀粉瘤可以是遗传性的, 也可以是获得性的；沉积可以是局部的, 也可以是全身性的, 病程可呈良性经过, 亦可呈恶性经过。而原发于脑内的淀粉瘤非常罕见, 检索文献仅见29例报道。国内仅有此一例。
1材料与方法
1.1 临床资料
患者男性, 27岁。因右侧肢体无力2个月入院。头颅MRI示左侧额顶叶占位病变, 邻近侧脑室,大小约3 cm×3 cm×3 cm, T1相低信号, T2相混杂信号, 有强化 (图1) 。术前考虑低级别胶质瘤可能。术中见肿瘤呈灰白色, 质地比脑白质稍韧, 边界较清楚, 血供不丰富, 镜下全切肿瘤。
1.2 方法
标本经4%甲醛固定, 常规石蜡包埋, 4 μm厚切片, HE染色。免疫组化染色采用SP法。一抗GFAP和CD3及其刚果红特珠染色等均购于北京中杉金桥生物技术有限公司。
2结果
2.1 巨检
肿瘤大小2.8 cm×2.5 cm×2.4 cm, 呈灰白色, 质地比脑白质稍韧, 边界较清楚, 无明显包膜, 血管增生不明显。
2.2 镜检
瘤组织中可见粉红色无结构如带壳栗子状的沉着, 病灶周围有淋巴细胞浸润, 未见胶质成分, 边缘神经细胞排列松散, 毛细血管增生不明显, 血管壁未见淀粉样改变, 脑水肿不明显(图2) 。
2.3 免疫组化
瘤组织刚果红染色 (图3) 、偏振光-刚果红 (图4) 和GFAP (+) ；病灶周围淋巴细胞CD3 (+) , 表示T淋巴细胞浸润。
病理诊断：原发性脑淀粉瘤。
3讨论
原发性脑淀粉瘤是一种罕见的脑实质良性肿瘤, 形态学上类似于全身其他部位的淀粉样单发变性, 该瘤于1935年由Saltykow等首先报道,迄今为止国外文献仅有29例报道, 国内仅有此1例 (表1) 。
3.1 临床表现
原发性脑淀粉瘤多见于成人, 男女之比为1.2∶1。起病缓慢 (出现梗阻性脑积水者除外) , 症状取决于病变发生的部位, 包括头痛、抽搐、肢体瘫痪、构音困难、听力丧失、认知障碍等。有时原发性脑淀粉瘤并不能完全解释患者症状, Tabatabai等推测淀粉样蛋白在颅内的沉积比已知病变更广泛, 只是因为其微量, 在MRI上未能显示。
影像学示病灶可单发 (17/30) 或多发 (13/30) , 多位于幕上, 同时累及脑干和/或小脑 (3/30), 多累及深部白质, 且邻近侧脑室及脉络丛 (10/30)。
CT示肿瘤高密度, 有增强, 可有钙化。MRI示T1相可呈低、中、高多种信号表现, 均有强化, T2相为混合信号；病灶周围无水肿或水肿不明显, 无显著占位效应。
30例中所有病灶CT及MRI显示均强化, 考虑与血脑屏障破坏有关。各项生化检查均未见异常。
表1：30例脑淀粉瘤病例临床资料
3.2 组织起源
原发性脑内淀粉瘤不同于血管性淀粉样变, 其病因不明。Smadja等根据病变周围存在产λ链单种浆细胞, 推测病变可能由终末分化的单克隆B细胞肿瘤引起, 或者存在产免疫球蛋白轻链 (AL) 淀粉样蛋白的低级别B细胞淋巴瘤。
此外, 淀粉样沉积可继发于长期血液透析、骨髓瘤和慢性炎症状态 (如骨髓炎、风湿性关节炎和肺结核等) 。在诊断为淀粉样变性的病例中, 有20%合并多发性骨髓瘤,因此对原发性脑淀粉瘤患者, 需除外多发性骨髓瘤。
但目前报道的30例原发性脑淀粉瘤中, 均未查及全身性淀粉样变性及多发性骨髓瘤等合并症, 不除外检验条件及随访时间受限等因素。目前尚无脑淀粉瘤的流行病学资料。
3.3 诊断
总结文献报道以下5点是诊断的重点：
①光镜下可见无定型嗜伊红物质, 偶见钙化、骨化及多核巨细胞反应, 其病灶周边可见慢性炎细胞；
②硫磺素染色呈亮黄绿色荧光；
③纤维性结构直径7～12 nm；
④免疫球蛋白轻链λ链或κ链阳性, λ链多见；
⑤刚果红染色在偏振光显微镜下呈现黄绿色双折光。本例报道的原发性脑淀粉瘤, 未伴血管增生及血管壁的淀粉样变性。
3.4 鉴别诊断
3.4.1 室管膜瘤及胶质瘤
原发性脑淀粉瘤的淀粉样变, 在冷冻诊断时极易误诊为坏死, 须与室管膜瘤及低级别的胶质瘤鉴别。室管膜瘤冷冻时整个背景也是粉染, 并可见坏死, 但其中还有不规则形状的肥大星形细胞围绕的假菊形团；而低级别胶质瘤 (如毛细胞星形细胞瘤) 冷冻时也可见坏死, 但还有核的非典型性、核分裂象、血管内皮增生, 这都是区别于原发性脑淀粉瘤的特点。
3.4.2 淀粉样脑血管病
该病并非系统性淀粉样变, 而是淀粉样物质发生在脑小动脉、细动脉, 甚至也可发生在静脉壁上沉着, 在血管外膜及中层出现无细胞嗜酸性物质沉着, 少数病例表现为浸润性肿块, 似假瘤样改变, 行刚果红染色呈阳性。而原发性脑淀粉瘤, 缺乏血管壁淀粉样物质沉着, 不伴有Down综合征、海绵状脑病等。
3.5 预后
脑淀粉瘤属良性病变,生长缓慢, 无转移或播散。
目前除手术治疗效果良好外, 还未有其他有效的治疗方法和预防措施。
参考文献；张秀茹,于国,伊志强,齐长海,丁砚江.原发性脑淀粉瘤临床病理观察[J].诊断病理学杂志,2009,16(06):444-446.