我们走投无路，究竟还要等多久才能用上新药？
有药吃，你们嫌贵？
可你们不知道，我们连药都没有！
我们该怎么办？
我是一百分之一、一百分之二的罕见基因突变
我很稀有，但我想有药吃
……
NTRK、NRG1是罕见基因突变，概率只有1%-2%，而NRG1基因突变的概率甚至更低，但如果我正好是这其中的1%我该怎么办？我该求助于谁？
NTRK与NRG1突变发生率小，针对这两种突变的药物少之又少，在其他基因突变的病友抱怨药太贵的时候，我担心的却是有药吃吗？
最近，肺腾采访到一位NTRK突变患者家属，下面是Ta和母亲的故事：
2018年我的母亲确诊肺癌，前期治疗更换了数个化疗方案。但也出现了化疗的副作用：恶心、呕吐一直折磨着母亲，但更令人痛心的是：化疗对于母亲的病灶根本没有效果；无奈之下，母亲转向了靶向治疗，基因检测结果显示：NTRK突变。
我从网上了解到神药拉罗替尼可以治疗NTRK，本以为母亲有救了。结果却被医生的一句话浇了一盆冷水：拉罗替尼一个月的费用约22.7万。一年的用药费用高达270万！昂贵的价格对于普通家庭而言，只能望神药却步了。
咨询了不同的医院，我又了解到一种同样可以治疗NTRK的药物——恩曲替尼，该药物已经在香港开展临床试验，只要符合各项要求就可以免费用药。我和母亲满怀期待地准备着各项检验报告单。
可是，机会还是再次逃走了，母亲由于病情进展太快，根本等不及进入恩曲替尼临床试验。情急之下，我只能托人获取原料药了。
只要有一丝希望，我都要尝试！
但原料药毕竟是化学合成而来作为药用的粉末，是无法直接服用的物质，如果不进行复杂的化学检测，很难确定其中的成分而且不同公司生产的药品剂也有非常大的差别。它安全吗？它会有更大的副作用吗？这一切都是未知数。
除了无药可用的处境外，我们还了解到病友去医院就诊时，有时连医生对这些罕见突变了解得也不多，又谈何治疗呢？
当我们处于如此尴尬境地的时候，我们再来比较一下国外对于该种突变的研究到何种程度了。
最近，国外一项杂志发布了NTRK突变治疗的最新研究成果。研究比较了各种药物治疗NTRK的疗效，令人惊奇的是：神药“拉罗替尼”竟然输给了一种叫做“Repotrectinib（TPX-0005）”的药物，试验最终结果显示：TPX-0005被认为是最好的抑制TRK突变的药物，不仅可以抑制NTRK多重耐药，更具有强效的抑制肿瘤的能力。
这是两位NTRK突变患者使用TPX-0005前后的疗效对比。
案例1是来自亚洲的一名男性，2013年被诊断为转移性唾液腺癌采用过多种化疗方案治疗；2016年检测到NTRK融合，其后接受克唑替尼、恩曲替尼均无效。后来加入临床试验，开始使用Repotrectinib （TPX-0005）。
2个月后，靶区和皮肤病变部位显示肿瘤缩小至少30%，即达到部分缓解。
案例2是一名48岁的女性。2012年确诊为转移性胆管癌，随后进行化疗。2016年也检测到NTRK融合，用拉罗替尼治疗14个月，后入组临床试验，开始使用Repotrectinib（TPX-0005）。治疗4个月后，肿瘤消退了33%；治疗6个月后，肿瘤消退了50%。
可以很清楚看到， TPX-0005使得两位患者肿瘤明显缩小了。左图的患者肿瘤缩小至少30%，达到部分缓解；右图患者肿瘤缩小了达到50%！这不禁让我们猜想，如果这个药物进入国内为罕见突变患者所用，又将产生什么样的惊人效果？
肺腾助手一直以来都在关注罕见基因突变的病友们，也一直都在利用自身的影响力，通过汇聚国内患者的力量，积极对接国外专家、药厂，让能够治疗这些罕见基因突变的药物尽快进入中国。
现针对NTRK、NRG1罕见基因突变，肺腾有幸作为其中的一个参与机构与全球8个国家强强联手以及来自17个不同机构的顶级肿瘤科专家共同参与新药研发项目。
现在新药已在国外的临床上市，但中国大部分医生还未知国外已上市新药。
据肺腾了解到的最新消息：国外几大大型药企现在正在了解中国肺癌患者NTRK、NRG1罕见基因突变的情况，从而进入中国市场。
为此，我们开展了新药支持项目，让更多神药进入中国，让国内罕见突变患者不再是孤军奋战。如果您是NTRK、NRG1突变患者，请加入我们，扫码下方二维码上传您的病情。
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您将有机会与全球权威医生达成合作，加入全球医生的研究，让世界了解到中国患者的真实世界：疾病的情况与无药可吃的困境。
如果您身边也有罕见基因突变患者，请将此文转发，让更多罕见基因突变的患者看到，只有更多的你们加入进来，希望才会变得越来越大！
一起帮助新药进入中国吧！
你不是一个人，抗癌路上肺腾与您携手相伴，我们永远是您身后坚强的后盾！
参考资料：
1.http://cancerdiscovery.aacrjournals.org/content/8/10/1227
2.Alexander Drilon,Dayong Zhai,Wei Deng et al. Repotrectinib, a next generation TRK inhibitor, overcomes TRK resistance mutations including solvent front, gatekeeper and compound mutations.