Neurology：一例罕见的Jacobsen综合征伴全脑弥漫髓鞘形成不良

8月大男孩，表现为发育迟缓，弥漫肌张力减退，左心发育不全综合征，隐睾，新生儿血小板减少症和异常面容。 染色体微阵列检测提示11q23-11q24缺失，符合Jacobsen综合征（JS）。

18月时行头部MRI提示脑白质严重的弥漫髓鞘形成减少，符合脑白质营养不良（图1）。3岁时复查MRI可见广泛髓鞘形成不良较前稍有减少（图2）。患者虽然发育迟缓，但已经取得了一些进步。

虽然有髓鞘形成延迟的报道，但罕有神经影像学的病例。了解JS的MRI表现非常重要，可避免这种情况下进行其他不必要的评估。

（图1：18月时的头颅MRI；FLAIR可见脑白质，包括深部白质髓鞘形成减少，符合脑白质营养不良）

（图2：3岁时的头颅MRI；FLAIR可见白质髓鞘形成程度较前改善）

[参考文献]

Patel H, Kumar A, Raymond G, Mainali G.Teaching NeuroImages: A rare case of Jacobsen syndrome with global diffuse hypomyelinationof brain.Neurology. 2019 Apr 2;92(14):e1665-e1666.

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