Associations Between Alcohol Intake and Genetic Predisposition With Atrial Fibrillation Risk in a National Biobank『杂志和影响因子』Circ Genom Precis Med（4.063 2区）『关键词』饮酒；房颤多基因易感性/遗传风险评分；基因-环境交互作用；房颤发病『概要』房颤（AF）的遗传易感性与饮酒之间的相互作用将有助于识别最易受酒精影响的AF易感性个体，改变他们的生活方式可能是预防房颤发病的最有效方法。研究旨在①确定饮酒对AF风险的作用，②探究酒精的作用是否被AF的遗传易感性所改变。研究假设AF多基因风险评分（PRS）和饮酒与AF独立相关，且它们之间存在相互作用。研究人群采用具有全面基因分型和暴露数据的前瞻性生物库（UK Biobank，UKBB）。结果发现，在UKBB中，饮酒增加了遗传易感性和已知的临床危险因素，从而增加AF易感性。饮酒对AF的风险大小并不因其遗传易感性而不同，这表明关于饮酒的预防性咨询可被视为一种普遍的健康需要，而不是针对高遗传易感性的AF患者。『文章链接』https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33156697/Circ Genom Precis Med. 2020 Dec;13(6):e003111. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003111.
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『文献题目』
Genetic risk, adherence to a healthy lifestyle, and type 2 diabetes risk among 550,000 Chinese adults: results from 2 independent Asian cohorts『杂志和影响因子』Am J Clin Nutr（6.766 1区）『关键词』 健康生活方式；遗传风险评分；基因-生活方式交互；2型糖尿病『概要』健康生活方式是否能改变中国人2型糖尿病的遗传易感性，目前尚不清楚。研究旨在①检验遗传因素和生活方式因素独立影响2型糖尿病风险的假设；②确定健康生活方式因素在多大程度上抵消高遗传风险人群的2型糖尿病风险；③ 评估遗传因素和生活方式因素与2型糖尿病发病风险的联合效应。研究结合了中国（the China Kadoorie Biobank，CKB）和新加坡（the Singapore Chinese Health Study，SCHS）两大前瞻性队列，提供了2型糖尿病遗传和生活方式风险的定量评估。结果表明，不论遗传风险如何，坚持健康的生活方式与2型糖尿病风险显著降低相关，尽管没有观察到基因-生活方式在2型糖尿病中的相互作用。研究为采用健康的生活方式减少中国人群的2型糖尿病提供了有力的支持。注：健康生活方式因素包括，正常的BMI/WHR、不吸烟、适量饮酒、高水平体力活动、健康饮食。『文章链接』https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31974579/Am J Clin Nutr. 2020 Mar 1;111(3):698-707. doi: 10.1093/ajcn/nqz310.
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『文献题目』
Genetic risk, incident gastric cancer, and healthy lifestyle: a meta-analysis of genome-wide association studies and prospective cohort study『杂志和影响因子』Lancet Oncol（33.752 1区）『关键词』健康生活方式；遗传风险评分；胃癌
『概要』遗传变异和生活方式因素与胃癌风险有关，但健康的生活方式能在多大程度上抵消遗传风险的增加仍是未知的。研究目的：建立胃癌的遗传风险模型，并评估高遗传风险个体坚持健康生活方式的益处。在这项meta分析和前瞻性队列研究中，首先在6个独立的GWAS中采用病例对照研究设计，对遗传变异和胃癌之间的关联进行固定效应meta分析。这些GWAS包括21,168名汉族个体，其中有10,254名胃癌患者，10,914名地理位置匹配的对照组。利用meta分析的总体统计数据，在阈值范围内(p=5×10−4，p=5×10−5，p=5×10−6，p=5×10−7，p=5×10−8)构建了胃癌的5个多基因风险评分。多基因风险评分来自112个SNP (p<5 × 10−5)，显示与胃癌风险相关性最强(p=7·56 × 10−10)。然后，将这些评分应用到中国嘉道理生物样本库(CKB)的100,220人中。胃癌发病的相对和绝对风险与健康生活方式因素(定义为不吸烟、从不饮酒、较少食用腌制食品和经常摄入新鲜水果和蔬菜)相关，并按遗传风险、中等和高进行了评估和分层。通过使用研究新开发的多基因风险评分，可以识别出胃癌发生风险增加的中国个体。与采用不健康生活方式的高遗传风险个体相比，采用健康生活方式的个体可以显著降低其发生胃癌的风险。『文章链接』https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33002439/Lancet Oncol. 2020 Oct;21(10):1378-1386. doi: 10.1016/S1470-2045(20)30460-5.既往经典文献：(1)Khera AV, Emdin CA, ..., Kathiresan S. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375(24):2349-2358.(2)Rutten-Jacobs LC, Larsson SC, ..., Traylor M. Genetic risk, incident stroke, and the benefits of adhering to a healthy lifestyle: cohort study of 306 473 UK Biobank participants. BMJ. 2018 Oct 24;363:k4168.(3)Khera AV, Chaffin M, ..., Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224.(4)Said MA, Verweij N, van der Harst P. Associations of Combined Genetic and Lifestyle Risks With Incident Cardiovascular Disease and Diabetes in the UK Biobank Study. JAMA Cardiol. 2018 Aug 1;3(8):693-702.(5)Inouye M, Abraham G, ..., Samani NJ; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD Working Group. Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults: Implications for Primary Prevention. J Am Coll Cardiol. 2018 Oct 16;72(16):1883-1893.(6)Abraham G, Malik R, ..., Dichgans M. Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nat Commun. 2019 Dec 20;10(1):5819.(7)王铖, 戴俊程, 谢兰,等. 遗传风险评分的原理与方法[J]. 中华流行病学杂志, 2015, 36(10): 1062-1064.(8)杭栋, 沈洪兵. 多基因风险评分与复杂性疾病风险预测和精准预防:机遇和挑战[J]. 中华流行病学杂志, 2019, 40(9):1027-1030.
