昆医附一院检验手册-医生版（第1版）

第一章 红细胞疾病第一节 贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项RBC、HB和HCT诊断贫血及判断贫血程度的指标。注意血液浓缩和稀释对诊断的影响网织红细胞（计数、成熟程度）反映骨髓红系造血功能，鉴别贫血红细胞平均指数(MCV、MCH、MCHC)和红细胞体积分布宽度进行贫血的形态学分类骨髓象检查有创检查，可作为某些贫血疾病的确诊性实验。根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血进行分类红细胞形态对贫血诊断有提示作用

第二节 小细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析RBC、HB和HCT用于贫血诊断。红细胞平均指数下降诊断小细胞低色素性贫血骨髓象不一定在诊断时需要，但当与其他疾病鉴别（如铁粒幼性贫血和红白血病早期鉴别）和诊断困难时亦需进行。铁染色对铁粒幼细胞性贫血和缺铁性贫血的确诊均有意义。铁代谢检查(骨髓铁染色、血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度)同时检测对小细胞性贫血的鉴别诊断较有价值网织红细胞检测反映骨髓红系造血功能血红蛋白电泳对地中海贫血和血红蛋白病进行诊断和分型

第三节 正细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析再障以全血细胞减少，网织红细胞绝对减低为特征。其他正细胞性贫血和血小板变化不一，多与原发病有关骨髓象再障及骨髓浸润性病变、病态造血等正细胞性贫血诊断和鉴别诊断的确证实验网织红细胞增加多为急性出血或溶血，正常或减低多为慢性贫血。骨髓活检

第四节 大细胞性贫血相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目血细胞分析本类疾病的起始筛选实验叶酸缺乏的检验骨髓象对巨幼细胞性贫血的诊断起决定性作用，可用于与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别维生素B12缺乏的检验

第五节 溶血性贫血相关实验1. 首选实验确定溶贫存在的检验：依据病史，有贫血、黄疸，网织红细胞计数增加，考虑溶贫可能。溶贫诊断应寻找的依据：①RBC寿命缩短或破坏过多，Hb浓度减低，异形红细胞较多出现，血清非结合胆红素增加，尿胆原阳性，尿含铁血黄素实验阳性，血清乳酸脱氢酶活性增加等；②骨髓红细胞系统代偿性增生。2. 次选实验根据病史针对性选择筛选和确诊实验。如遗传性溶贫选择红细胞脆性实验，自身溶血试验，红细胞酶缺陷的检出，血红蛋白电泳，地贫基因检测，异常血红蛋白的检测等；获得性溶贫选择抗人球蛋白实验，冷凝集素实验，血清蛋白电泳等；药物所致溶贫选择高铁血红蛋白检测，G6PD筛选实验，包涵体实验，药物依赖型抗体等；机械性损伤所致溶贫在血片可检出异常形态红细胞和各种红细胞碎片。

第二章 白细胞疾病第一节 中性粒细胞增多症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析可确定白细胞是否增高及增高程度。某些情况下会提供原始或幼稚细胞信息。中性粒细胞碱性磷酸酶NAP积分增加或减低可见于不同疾病白细胞形态观察直接了解白细胞形态变化骨髓象检查了解各系各阶段细胞比例及形态，以及有无原始细胞增高或异常细胞。必要时可做Ph染色体及BCR/ABL基因检测

第二节 中性粒细胞减少症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析可确定白细胞是否减低及减低程度。某些情况下还可能发现原始或幼稚细胞。由于生理性变化和波动较大，提倡多几次检查以确定骨髓象检查若伴有贫血或血小板减少、有显著感染病史或体检发现淋巴结肿大、外周血涂片发现原始或异常细胞应行此检查血涂片细胞形态观察可发现异常形态的白细胞或原始细胞细菌培养用于高热患者的病因诊断

第三节 血小板增多症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析最基本的实验室检查部分其他检查原发性血小板增多症患者血尿酸、乳酸脱氢酶及溶菌酶升高。血涂片检查可见增多、形态和大小不均骨髓涂片检查可与其他骨髓增生性疾病相鉴别细胞遗传学和基因检查无Ph染色体及BCR/ABL融合基因铁染色可提供无MDS-RARS证据

第四节 血小板减少症相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血细胞分析最基本最重要的实验室检查，重点关注血小板计数水平和MPV骨髓检查血涂片形态检查也是最基本最重要的实验室检查。出现血小板凝集、血小板卫星现象、冷凝集增高导致的假性血小板减低均可通过本检查证实生化检查检查患者有无肝脏、肾脏疾病。肝脏损伤或疾病可导致凝血因子浓度减低，引起凝血障碍并出现与之相关的血小板减少免疫学检查与血小板抗原反应的抗体可加速血小板的破坏而引起血小板减少。免疫性因素如ITP、SLE、感染；非免疫因素如DIC、TTP；大容量输血或血浆置换后稀释性血小板减少

第五节 骨髓增生异常综合症相关实验对MDS，除血细胞分析为最基本最重要的第一步实验检查外，其他的原则上没有首选和次选实验，有条件的医院应进行全部的实验检查：血细胞分析、血涂片和骨髓涂片检查、骨髓铁染色、骨髓活检、遗传学检查等。

第六节 急性白血病相关实验对白血病的实验诊断，原则上不应区分首选和次选实验，有条件的医院应进行全部的实验检查：血细胞分析、血涂片、骨髓检查(诊断白血病的主要依据)、细胞化学染色、细胞免疫分型、细胞遗传学检查、基因检测(如BCR/ABL融合基因)等。

第三章 出血性疾病第一节 凝血功能障碍性疾病相关实验首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PLT一期止血缺陷中以血小板数量异常最常见，对临床表现为一期止血缺陷的患者应首先检测血小板数量TBT(出血器测定出血时间)反映血小板数量、质量及毛细血管的止血功能PT外源性凝血系统筛选试验，反映II、V、VII、X和纤维蛋白原在血浆中的水平FXIII定性试验FXIII缺乏时表现创伤后延迟性渗血APTT内源性凝血系统较敏感和常用的筛选试验，反映VIII、IX、XI、XII、V、X和纤维蛋白原在血浆中的水平

第二节 PT延长 APTT正常相关实验PT延长，APTT正常为遗传性或获得性外源性凝血因子缺陷所致，包括服用抗凝药物，维生素K缺乏、肝病、遗传性或获得性VII缺乏等。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT排除分析前影响因素(如采血量、采血部位、Hct>55%等)，引起PT延长的最常见原因是早期肝脏疾病、口服抗凝药物和早期维生素K缺乏。不常见原因有早期DIC、FVII缺乏、抗FVII抗体和狼疮抗凝物存在维生素K诊断治性治疗试验维生素K治疗可鉴别肝脏疾病与维生素K缺乏。肝脏疾病时也可能发生维生素K缺乏，此时给与维生素K治疗，延长的PT可部分纠正APTT对肝脏疾病的敏感性不及PTPT纠正试验可鉴别患者血浆中有无抗凝物质及抗凝物质的类型FVII活性检测当受检血浆可被正常血浆立即纠正且37℃孵育1小时后测定PT不延长，提示受检者为凝血因子缺乏，应进一步检测FVII活性，为替代治疗及监控提供依据

第三节 PT正常APTT延长相关实验PT正常，APTT延长为遗传性或获得性内源性凝血因子缺陷所致，主要为使用肝素、遗传性或获得性VIII、IX、XI、XII、PK、HMWK缺陷。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项APTT排除影响因素(如采血量、Hct过高、标本未及时送检、肝素污染等)，APTT延长首先考虑是否接受肝素治疗凝血因子活性检测APTT纠正试验证实延长的APTT是由凝血因子缺乏导致时，通常应进行该检测(如FVIII、FIX、FXI)APTT纠正试验患者未使用肝素，但APTT延长时应进一步做APTT纠正试验血小板中和试验APTT纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时，可用该试验进一步证实

第四节 PT和APTT均延长相关实验PT和APTT均延长常见于DIC、肝病、严重维生素K缺乏、血循环存在肝素样抗凝物质或共同途径凝血因子(FI、FII、FV、FX)缺乏、大剂量肝素或口服抗凝药使用。首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT和APTT测定排除影响PT、APTT检测的因素后，PT、APTT均延长首先应考虑是否正进行抗凝药物治疗DIC与严重肝病相鉴别的试验维生素K诊断治性治疗试验维生素K治疗可鉴别肝脏疾病与维生素K缺乏。肝脏疾病时也可能发生维生素K缺乏，此时给与维生素K治疗，延长的PT可部分纠正。治疗后PT能恢复正常的，可能是阻塞性黄疸或吸收不良；不能纠正的则应考虑肝实质性损害。FVIII活性检测肝病和DIC难以鉴别时可用本检测。DIC时活性减低，肝病时正常或增高肝功能检测明确有无肝脏疾病纤维蛋白原测定应连续监测，递减对DIC的诊断价值较大D-二聚体检测鉴别DIC和严重肝病的指标，前者明显升高，后者正常PT纠正试验和APTT纠正试验排除抗凝药物、维生素K缺乏、肝病和DIC后，应考虑延长的PT和APTT是否为抗凝物质存在的影响血小板中和试验APTT纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时，可用该试验进一步证实。患者血浆中加入冻融的血小板后，延长的PT和APTT时间得以纠正，证实存在狼疮抗凝物质凝血因子活性检测共同途径凝血因子FI、FII、FV、FX，其中FI缺乏最常见

第五节 血友病筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项PT和APTT测定血栓前状态、DIC高凝期、血浆内混有血小板、口服避孕药时APTT缩短可影响检测结果的判断APTT纠正试验可帮助判断延长的APTT有由于内源性凝血因子缺陷或抗凝物质存在所致血小板计数血友病患者在未合并血小板数量异常时血小板通常正常凝血因子活性检测当APTT纠正试验证实系内源性凝血因子缺陷所致APTT延长时，可进一步检测凝血因子活性以明确何种凝血因子缺陷及缺乏的程度TBT血友病患者TBT正常，可与血管性血友病患者初步鉴别血小板中和试验纠正试验提示存在狼疮性抗凝物质时，可用此试验进一步证实

第四章 肾脏疾病第一节 蛋白尿的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项定性试验(尿液分析)对清蛋白敏感，广泛用于临床尿蛋白定性尿微量白蛋白在尿蛋白一般定性、定量检查阳性前即可出现24小时尿蛋白定量增高提示肾小球损伤或其他类型的肾脏疾病尿α1-微球蛋白(α1-mG)比β2-mG更能反映早期肾小管损伤随机蛋白尿/肌酐比值测定意义同24小时尿蛋白定量尿β2-微球蛋白(β2-mG)反映近端肾小管重吸收功能受损的灵敏而特异的指标尿蛋白电泳可结合血清蛋白电泳检出单克隆球蛋白疾病尿转铁蛋白反应肾小球滤膜损伤的灵敏指标

第二节 血尿的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项尿血红蛋白定性用于初筛确定是否有血尿存在，无论血红蛋白尿、肌红蛋白尿或红细胞尿均呈阳性尿显微镜检查判断是否有红细胞存在，鉴别时红细胞尿还是其他血尿相差显微镜检查鉴别血尿来源：肾小球源性或非肾小球源性尿肌红蛋白定性试验鉴别肌红蛋白及血红蛋白尿

第三节 肾小球肾炎和肾病综合征的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项蛋白定性、24小时尿蛋白定量见上血脂检测肾病综合征表现有高胆固醇血症血红蛋白定性试验、尿显微镜检查见上血常规、血沉检测急慢性肾炎和肾病综合征可有不同程度贫血，急性肾小球肾炎活动期血沉可加快肾功能检测免疫学补体、抗体检查

第四节 急性肾衰竭的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血肌酐、血尿素氮急性肾衰竭一般是根据血肌酐的绝对值或相对值变化进行诊断血电解质检查血清钾浓度常大于5.5mmol/L;血钠正常或降低；血磷升高尿液检查尿液理化性质是急性肾衰竭诊断的重要依据血pH值检查常伴代谢性酸中毒，血pH值常低于7.35

第五节 慢性肾衰竭的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血肌酐、血尿素氮血cystatin C肾功能损害较轻的早期肾脏疾病可选择本指标作为早期监测指标GFR检测诊断肾衰竭和评估其程度的最主要检测指标血EPO对了解贫血原因及指导治疗有较高临床价值水、电解质紊乱的检查高钾、高磷、高镁、低钙血症血气分析高AG的代谢性酸中毒

第六节 尿路感染的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项细菌培养分普通培养和特殊培养直接涂片检查阳性检出率低，已较少使用

第五章 内分泌功能与疾病第一节 甲状腺功能的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清TSH评价甲状腺功能最常用、最可靠、最灵敏的检测项目血清Tg预示肿瘤残留和复发的标志物，对诊断分化型甲状腺癌复发和转移有较高敏感性和特异性，但阴性不能排除复发和转移血清TT3、TT4可直接了解甲状腺功能，但由于受血中甲状腺结合球蛋白浓度的影响，限制了临床应用价值TgAb和TPOAb桥本甲状腺炎阳性率分别为80%~90%、90%~100%；Graves病阳性率分别为50%~70%、50%~80%血清FT3、FT4代表组织中甲状腺激素水平，与机体代谢状态一致，且不受甲状腺结合球蛋白影响rT3、rT4主要用于观察甲状腺激素的外周代谢情况

第二节 甲状腺功能亢进的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项TSH对早期甲亢诊断和预测复发符合率：TSH＞FT3＞FT4＞TT3＞TT4血清rT3浓度与TT3、TT4维持一定比例，尤其与T4变化一致。为诊断重症营养不良或某些全身性疾病等非甲状腺病态综合症的重要指标血清FT3、FT4甲亢诊断上价值高于TT3和TT4TRAb诊断GD、判定抗甲状腺药物治疗GD的疗效和预测复发、诊断Graves眼病、预测新生儿和哺乳儿甲状腺功能紊乱等血清TT3、TT4临床大多用FT3、FT4，但对T3和T4型甲亢有特殊作用TgAb和TPOAb持续高滴度常预示日后发生自发性甲减的可能性较大

第三节 甲状腺功能低下的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项TSH诊断甲减的最灵敏指标，价值依次为：TSH＞FT4＞TT4＞FT3＞TT3；当TSH≥5.0mIU/L，应加测FT3、FT4、TPOAb和TgAb，以早期明确亚临床型甲减或自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的诊断血清TT3、TT4较重甲减患者两者均降低；轻型甲减的TT3不一定下降，TT4较 TT3敏感血清FT3、FT4甲减患者一般两者均下降；轻型甲减、甲减初期多以FT4下降为主，亚临床甲减FT3、FT4均正常TRH兴奋试验原发性甲减甲状腺激素水平降低，对TRH反应性增强；继发性甲减者，若病变在下丘脑呈延迟反应；若病变在垂体，多无反应；本试验也可用于甲减的病情追踪观察TgAb和TPOAb用于鉴别自身免疫性甲状腺疾病和非自身免疫性甲状腺疾病。滴度高低的一般规律：桥本甲状腺炎＞Graves病＞非自身免疫性甲状腺疾病

第六章 心肌标志物与心脏疾病第一节 急性冠脉综合征的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项缺血修饰性白蛋白(IMA)与吸烟、年龄、种族、性别无关，但低白蛋白和乳酸酸中毒可影响分析结果。心肌缺血数分钟内迅速升高，不仅可用于ACS的早期诊断。CK-MB mass非心肌特异性，需结合心电图变化及胸痛病史或结合cTn结果来综合判断Myo胸痛发作6小时内升高有阳性预报价值炎性标志物(超敏C反应蛋白、TNFα、IL-10和细胞黏附分子等)提示体内粥样硬化病灶的炎性活动增强，在预测心血管疾病的危险性及发生心血管事件等具有重要价值cTnI/ cTnT或hsTnI/ hsTnT胸痛发生6小时后的患者直接选用cTnI/ cTnT或hsTnI/ hsTnT检测，升高具有诊断特异性；cTn还是诊断不稳定心绞痛，心脏创伤和心外科手术后伴小面积心梗最可靠标志物

第二节 溶栓治疗的实验室评价首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项Myo溶栓治疗有效时，患者血中Myo可较早出现陡峭的增高峰，反之则可能提示溶栓治疗失败cTn溶栓治疗90分钟后增加比率大于0.2μg/(L·h)或增高6~8倍以上，提示治疗有效，再灌注成功CK-MB mass溶栓治疗90分钟后，若增加大于24μg/(L·h)或测定值大于4倍，提示心肌再灌注，溶栓治疗有效

第七章 代谢性疾病第一节 糖尿病的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血糖静脉血浆血糖为诊断糖尿病标准馒头餐可减少高糖对胰岛细胞的糖毒性损伤OGTT试验前一天晚餐后禁食，禁食时间大于8小时，不超过16小时；试验前停用避孕药、利尿剂、β肾上腺能阻滞剂、苯妥英钠、烟酸、糖皮质激素；应在急性感染、创伤等应激过后复查静脉葡萄糖耐量试验对胃肠功能吸收异常不适合做OGTT者，可应用此检测糖化血红蛋白反映近6~8周血糖水平，是监测糖尿病血糖控制的金标准动态血糖监测系统监测范围2.2~22.2mmol/L，不能显示血糖漂移超出此范围的数据尿糖反映尿液在膀胱中蓄积的这段时间的平均水平。只能提供糖尿病的诊断线索，阴性不能排除糖尿病。糖化血清蛋白反映近2~3周的血糖控制情况。用于筛查、疗效判断及并发症预测。不受血红蛋白病、镰状细胞贫血和年龄影响。胰岛自身抗体包括GAD、ICA、IAA和IA-2A胰岛素在OGTT或馒头餐试验同时采血测定胰岛素，称为胰岛素释放试验，胰岛素释放曲线对糖尿病分型有一定的价值C肽在OGTT或馒头餐试验同时采血测定C肽，称为C肽释放试验。不受溶血、胰岛素抗体及外源性胰岛素影响，更能精确判断β细胞的分泌功能尿白蛋白有利于早期发现糖尿病肾病以及高血压等造成的肾脏损害。由于尿白蛋白排泄存在变异，3~6个月内3次尿标本检查有两次异常，才考虑存在异常

第二节 脂代谢紊乱的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项甘油三酯常与血清TC、HDL-C、LDL-C同时检测，以提高诊断价值脂蛋白电泳用于原发性脂代谢紊乱的分型总胆固醇受年龄、种族、性别、遗传、饮食、饮酒、吸烟等因素影响。常与血清TG、HDL-C、LDL-C同时检测，以提高诊断价值载脂蛋白ApoA、ApoBApoA减低是心脑血管疾病的危险因素。ApoB增高是心脑血管疾病的危险因素HDL-C受年龄、种族、性别、饮食、肥胖、运动等因素影响，被认为是冠心病负危险因素LP(α)主要受遗传因素控制，相对稳定。高LP(α)被普遍认为是动脉粥样硬化性心、脑血管疾病重要的独立危险因素LDL-C主要反映胆固醇增加，其增高是动脉粥样硬化与冠心病发生发展的主要危险因素LPL缺陷可引起I型高脂血症，有助于原发性脂代谢紊乱的病因诊断

第八章 肝脏功能异常与疾病第一节 肝实质性病变与实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项ALT主要存在于肝细胞，肝脏受损时可释放入血。心脏、骨骼肌等组织受损及胆石症、胆囊炎、肝癌和肝淤血等其他肝胆疾病时也可升高血清胆红素测定肝实质受损时TB和DB都会明显升高。但肝前性和肝后性AST主要用于诊断急性心梗、肝细胞及骨骼肌疾病血清总蛋白和血清白蛋白测定其改变与肝细胞受损的方式、严重程度、时间长短有关

第二节 急性病毒性肝炎的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清酶ALT最常用。重型肝炎黄疸迅速加深而ALT反而下降，说明肝细胞大量坏死血清胆红素和尿胆色素溶血和脂血标本对胆红素测定结果有影响且遇光易分解血清白蛋白测定半衰期很短，可敏感反映肝脏一天内的合成功能状态血清蛋白质测定半衰期相对较长肝炎病毒标记物免疫学检查可确定病毒性肝炎的类型，对用药选择有帮助凝血酶原时间测定急性病毒性肝炎时PT长短与肝损害程度呈正相关

第三节 慢性病毒性肝炎的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项GGT反映慢性肝细胞损伤及其病变时较转氨酶敏感血清胆红素测定轻度升高血清转氨酶测定因肝细胞数量减少表现为轻度升高或正常血清蛋白质测定A/G比值倒置，是慢性肝炎的重要特征肝炎病毒标记物检测血清病毒感染的类型

第四节 胆道梗阻性黄疸的实验室检查首选实验检验项目评价或注意事项ALP90%以上肝外胆道阻塞患者ALP升高程度与阻塞程度及病程成正比GGT胆道梗阻时，GGT与ALP同时升高是一个显著的标志血清胆红素测定通过比较血、尿、粪中胆红素及其代谢产物异常改变，可对三种类型黄疸加以鉴别诊断

第五节 肝硬化的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项血清蛋白电泳广泛用于肝硬化辅助诊断，出现典型的蛋白电泳图形血清蛋白测定肝硬化时A/G比值倒置单胺氧化酶(MAO)肝硬化时肝纤维化活跃，MAO活性明显升高血清转氨酶测定早期升高，后期结果表现为正常血氨测定诊断肝性脑病的重要依据血清胆红素测定高胆红素血症是典型特征之一

第六节 急性胰腺炎的实验室检查首选实验检验项目评价或注意事项血清淀粉酶/胰淀粉酶测定一般在临床症状出现2~3小时即出现升高，多在12~24小时达峰值血清脂肪酶(LIP)测定2~12小时显著升高，24小时达峰值，诊断价值优于AMY。就诊较晚的患者推荐血清LIP

第七节 药物性肝病相关的实验室检查首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项胆碱酯酶各种慢性肝病，如肝炎，肝脓肿和肝硬化患者，约有50% CHE活性降低。病情越差，血清CHE活性越低，持续降低无回升者多预后不良血清转氨酶ALT、AST都会表现升高，但不同的药物以及不同的患者，转氨酶的表现都不一致。注意当药物对肝脏的损害停止后，转氨酶恢复正常也需要数天至数月血清胆红素药物性肝损伤时，血清胆红素也会升高，以结合胆红素升高为主，患者出现黄疸。注意结合用药史加以判断

第九章 自身免疫性疾病与实验室诊断第一节 自身抗体检测筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项抗核抗体谱(ANAs)检测约99%的活动期SLE患者ANA阳性，非狼疮性结缔组织病中ANA阳性率达50%，在健康献血者中偶尔也可检出。阳性不能确诊，但阳性伴有特征性狼疮症状则支持狼疮诊断。ANA阴性几乎可排除SLE诊断抗dsDNA抗体可区分SLE与其他风湿性疾病，诊断特异性可达85%，但抗dsDNA抗体阴性不能排除SLE抗组蛋白抗体(AHA)可在多种自身免疫性疾病中出现，但筛查阴性基本可排除药物性狼疮(DIL)抗RNP抗体阳性患者通常抗dsDNA抗体阴性。在混合性结缔组织病(MCTD)中均为阳性，且滴度很高。可低滴度在多种自身免疫性疾病中出现，不具诊断特异性，但有助于鉴别结缔组织病和非结缔组织病抗Sm抗体敏感性较低，特异性较高，可认为是SLE的标记性抗体。SLE由活动期转为缓解期后，ANA、抗dsDNA抗体滴度均可降低，但抗Sm抗体可长期存在抗SSA抗体原发性干燥综合征(SS)患者体内SSA阳性率可达70%以上。阳性的SLE常伴有SS或光敏性疾病，尤其高滴度时。阳性在新生儿红斑狼疮发生率几乎100%，因此可作为预防先天性心脏病或狼疮性新生儿的产前监测指标抗SSB抗体几乎伴随SSA抗体阳性出现，对SS的诊断较SSA抗体更特异，是SS的血清标志抗体抗Scl-70抗体主要见于硬皮病，雷诺症患者存在抗Scl-70抗体，提示可能发展为进行性系统性硬化症(PSS)，且与恶性肿瘤特别是肺癌具有明显关系抗Jo-1抗体公认的多发性肌炎和皮肌炎的血清标志抗体抗rib-P抗体滴度升高主要见于SLE患者，且出现在SLE发病前，对SLE发生有预测价值抗着丝点抗体硬皮病的另一血清特异性抗体类风湿因子(RF)对类风湿关节炎具有一定价值，但非特异抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)不同荧光模型与疾病种类和疾病活动性相关抗磷脂抗体阳性的SLE患者，与动脉及静脉血栓、习惯性流产、血小板减少、Coombs阳性的溶血性贫血和某些罕见症状相关。但并非SLE和原发性抗磷脂综合征(APS)的特征性抗体

第二节 类风湿性关节炎与自身抗体检测首选实验次选实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项类风湿因子是RA诊断标准之一。随RF滴度的增高，其对RA的诊断特异性增强，高滴度说明处于活动期，但滴度高低与疾病严重程度不呈比例关系。怀疑RA的患者联合检测RF、抗CCP抗体和抗角蛋白抗体对RA的早期诊断和提高阳性率具有临床价值抗核周因子(APF)主要出现在RA患者血清中，而少见与SLE等非类风湿关节炎的风湿性疾病患者。对RA的诊断特异性岁血清滴度增加而增加。与RF无相关性，对RF阴性RA具有补充诊断意义抗CCP抗体特异性高于RF，敏感性略低于RF，其含量与RA病情严重程度及发展相关抗角蛋白丝聚集素(原)抗体(AFA)IgG型AFA是目前发现的针对RA最具特异性的血清学标记，可出现在疾病早期甚至临床症状之前，存在和滴度与疾病活动性和严重程度相关抗角蛋白抗体(AKA)特异性较高，与RA病情严重程度相关，出现提示预后不良，在发病早期和临床症状前都可检出

第三节 系统性红斑狼疮与自身抗体检测筛选实验确诊实验检验项目评价或注意事项检验项目评价或注意事项ANA诊断SLE的首选筛选实验，但非特异，阳性时需进一步做确诊实验。极少数SLE患者可为阴性，临床诊断时应结合其他指标和临床症状抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗rib-P抗体均为SLE特异性标记抗体，怀疑SLE者，ANA筛选结果为阳性患者需进一步检测这三种抗体，三者中任一种或以上阳性时，支持SLE诊断。抗体阳性越多诊断价值越大，但阴性不能排除SLE抗PNCA抗体对SLE有很高特异性，但灵敏度较低AnuA特异性较高，非活动期检出率高于抗dsDNA抗体，出现比抗dsDNA抗体早，是病情恶化标志抗心磷脂抗体(ACA)阳性SLE患者发生血管炎、溶血性贫血、心脏及中枢神经系统损害几率显著高于ACA阴性者

第十章 病毒性肝炎的实验室诊断第一节 甲肝病毒感染的实验室检查1. 常规检查外周血白细胞总数正常或偏低，淋巴细胞相对增多，黄疸前期末尿胆原及尿胆红素开始呈阳性。急性黄疸型肝功能异常，以血清ALT和总胆红素升高为主，血清球蛋白轻度升高。急性无黄疸型和亚临床型肝功能改变以单项ALT轻、中度升高为特点；急性淤胆型血清总胆红素显著升高而ALT仅轻度升高，同时伴ALP和GGT显著升高2. 血清学试验是临床最主要的检测方法。用于患者有急性肝炎的临床症状和黄疸或转氨酶水平升高，或者患者曾暴露于甲肝病毒。抗HAV IgM是诊断甲肝的重要指标，也是目前最常用的特异性诊断指标。抗HAV IgG或HAV总抗体是在患者发病早期和恢复期，血清有4倍以上变化，提示急性甲肝

第二节 乙肝病毒感染的实验室检查1. 血清学检测目前临床最常用HBV感染的病原学诊断方法。ELISA定性用于判断是否感染HBV，定量/半定量测定用于HBV治疗效果的评估及HBV疫苗接种效果的评价。2. 核酸检测血清中存在HBV DNA是诊断感染最直接依据。2.1HBV基因型检测通过比对实时更新的NCBI病毒基因分型数据库获得的HBV A~H 8种基因型。或与感染的慢性化及转归有一定关系2.2 HBV耐药突变位点检测覆盖以下位点：替诺福韦酯TDF耐药突变位点：rt A194T替比夫定LDT耐药突变位点：rt M204V/I阿德福韦ADV耐药突变位点：rt A181T/V，rt N236T, rtM204V/I拉米夫定LAM耐药突变位点：rt V173L，rt L180M，rtM204V/I恩曲他滨FTC耐药突变位点：rt V173L,rt L180M,rt M204V/I恩替卡韦ETV耐药突变位点：rt I169T，rt L180M，rt T184G/S/A/I/L/F ,rt S202I/G,rt M204V,rt M250V/I/L治疗前检测有助于临床判断用药是否有效，治疗中每3~6个月检测有助于观察疗效，及时调整用药。注意核苷类药物耐药率随着服药时间延长而增加

第三节 丙肝病毒感染的实验室检查1. 血清学检测主要是检测抗-HCV2. 核酸检测RNA是感染的直接依据。2.1 HCV基因型和耐药突变位点检测荧光PCR-荧光探针法。适用于HCV中常见基因型别1b、2a、3a、3b、6a的分型检测。有助于判定治疗的难易程度，制定抗病毒治疗的个体化方案3. 核心抗原检测3.1 IL-28等位基因检测可预测基因1型慢性丙肝感染者聚乙二醇干扰素和利巴韦林以及蛋白酶抑制剂三联疗法(DAA)的持续病毒学应答

第十一章 细菌感染性疾病与实验室诊断第一节 链球菌感染1. 溶血性检查鉴定球菌最常用、最重要的实验。2. Optochin敏感试验鉴定肺炎球菌的重要试验3. 胆汁溶菌试验鉴定肺炎球菌的重要试验4. 杆菌肽敏感试验5. CAMP试验6. 微量生化试验7. β溶血型链球菌血清学分型用于鉴定A、B、C、D、F、G等群8. 核酸检测技术

第二节 肠道菌感染1. 沙门菌检验包括分离培养鉴定和血清抗体检测2. 志贺菌检验包括粪便标本直接检查(抗原检测和核酸检测)和分离培养鉴定3. 霍乱弧菌和副溶血弧菌检验包括霍乱弧菌粪便标本直接检查(涂片染色镜检、动力和制动试验、霍乱弧菌快速诊断和霍乱毒素检测)、分离培养鉴定、副溶血弧菌检验4. 气单胞菌和邻单胞菌检验主要依赖细菌培养与分离5. 艰难梭菌检验包括艰难梭菌粪便直接涂片、分离培养、艰难梭菌毒素检测

第三节 军团菌感染1. 标本显微镜镜检(非荧光染色)直接标本显微镜镜检(免疫荧光染色)：目前组织和痰中检测嗜肺军团菌敏感性和特异性最高的方法2. 核酸检查能确定军团菌属的各种细菌，为理想的诊断试验3. 尿抗原检测敏感性、特异性均较高，但如果尿液中存在类风湿因子、测试前尿液被冰冻存放或尿沉渣过多都会导致假阳性4. 细菌培养鉴定5. 血清军团菌抗体检测

第四节 淋病奈瑟菌感染1. 分泌物直接涂片革兰染色镜检采集标本涂片后革兰染色镜检，有助于男性淋病早期诊断和新生儿淋病奈瑟菌性结膜炎诊断。但革兰染色不能用于淋病奈瑟菌性子宫颈炎的诊断，对于女性生殖道分泌物涂片所见结果必须由培养结果证实才能报告2. 分离培养鉴定包括形态和生化鉴定、免疫学鉴定、分子生物学鉴定3. 抗原检测如果标本中有较高浓度的其他奈瑟菌及莫拉菌、不动杆菌、嗜血杆菌等，会由于交叉反应出现假阳性。该方法在推断男性淋球菌性生殖道感染的敏感性和特异性与革兰染色类似，但对宫颈拭子敏感性较低4. 核酸检测可直接检测尿道及子宫颈样本中的淋病奈瑟菌，并可常常同时检测沙眼衣原体。与金标准淋病奈瑟菌培养相比，核酸检测的优势在于标本保存时间长，不需要特殊运输条件，且适用于无创标本如尿液、阴道拭子等。局限性在于：首先无法得到活菌进行药敏培养，其次即使细菌死亡后核酸的浓度仍会在一段时间内持续高于检测限，不适于立即用于评价淋病奈瑟菌感染的治疗效果。因此主要适用于淋病奈瑟菌感染的辅助诊断

第五节 结核分枝杆菌感染1. 直接涂片检测无论痰标本还是无菌体液标本均可经涂片染色获得快速的临床信息。但由于检测的敏感性及存在主观判断差异，建议连续送检3次标本。建议采集呼吸道深部清洁晨痰做涂片镜检，以提高标本质量和阳性检出率2. 分枝杆菌分离培养目前公认的实验诊断结核病的金标准3. 分子生物学诊断对结核病的诊断和分枝杆菌的分型具有较高临床价值3.1 结核菌素皮肤试验(PPD试验)3.2 结核感染T细胞检测用于诊断潜伏性结核分枝杆菌以及结核病，尤其是肺外结核的诊断。特点是样本为全血，而非痰液，从而减少生物危险，具有高特异性和敏感性，几乎不受卡介苗接种的影响，能区分既往结核感染及活动性结核。

第六节 梅毒螺旋体感染1. 暗视野显微镜检查2. 涂片染色3. 非特异性梅毒螺旋体抗原检测方法简易、快速、敏感性和特异性好，适用于大量人群的血清筛查3.1 性病研究实验室试验(VDRL)3.2 不加热血清反应素试验(USR)3.3 快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)3.4 甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)作为非特异性血清学筛选试验，即阴性结果不能排除梅毒感染，阳性结果需进一步做抗梅毒螺旋体抗体试验确认4. 特异性梅毒螺旋体抗原试验4.1 ELISA法测定抗梅毒螺旋体(TP)抗体4.2 梅毒螺旋体血细胞凝集试验(TPHA)4.3 梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)4.4 荧光密螺旋体抗体吸附试验(FTA-ABS)5. 金标记免疫层析试验6. 核酸检测

第十一章 真菌及其他病毒感染性疾病的实验室诊断1. 新型隐球菌感染1.1 印度墨汁涂片法为新型隐球菌检验的经典方法。脑脊液为最常用检测标本，当墨汁染色发现阳性时，可直接诊断为新型隐球菌感染，但阴性结果不能排除感染的可能，可考虑进一步检测隐球菌抗原1.2 直接镜检(KOH涂片法和革兰染色)1.3 培养检查1.4 生化检查1.5 乳胶凝集试验脑脊液和血清可用于检测抗原。具有较高敏感性和特异性，但在治疗收效后，抗原效价可下降。在健康人体中也可出现1.6 酶联免疫吸附测定敏感性和特异性均较高，可覆盖新型隐球菌A、B、C、D和AD五个群所有的抗原，但应注意假阴性结果的分析。假阴性往往出现在抗原滴度较低、感染早期、无荚膜株感染等因素2. 假丝酵母菌感染2.1直接镜检(革兰染色)2.2培养检查2.3厚膜孢子形成试验2.4芽管形成试验2.5酵母菌鉴定系统3. 真菌β-(1-3)-D-葡聚糖检测又称真菌G试验，可用于对系统性真菌病的诊断筛查。如果在血液或其他无菌体液中检测到，就提示可能有真菌感染的存在。但无法区分真菌种类4. 核酸检测在分析微量标本中显示出一定优势，但其分析要求在纯培养的基础上进一步纯化出真菌的核酸物质3. 曲霉菌感染3.1 曲霉菌的显微镜3.2 培养检测：样本可为呼吸道分泌物、支气管镜灌洗液涂片和感染部位的组织。血和脑脊液的培养通常阴性3.3 血清学检测：主要分为抗原检查和抗体检查，其中抗原检查有利于早期诊断，应用更多。主要包括β-(1-3)-D-葡聚糖检测(G-试验)和半乳甘露聚糖(GM)检测试验。GM试验和G-试验都能对临床常见的侵袭性真菌感染作出早期判断，G-试验尤其能很好地将假丝酵母菌的定植与感染区分开，而GM试验 只针对曲霉菌感染检测3.4 分子生物学检查：可以同时进行种属鉴定4. 巨细胞病毒感染4.1 血清学试验：包括抗CMV IgM和抗CMV IgG检测。前者用于判断近期感染和活动性感染期，但对新生儿检测结果的分析应慎重；后者后者单份标本检测用于判断HCMV既往感染。如果用于近期感染的诊断需要急性期和恢复期双份血清，间隔时间至少至少2周。急性期血清标本应当在发病的尽可能早的时间采集。如果考虑新生儿先天性HCMV感染，应同时抽取母亲及新生儿血清标本4.2 抗原检测4.3 核酸检测4.4 病毒分离：是诊断HCMV感染的有效方法，只能在有条件的医院和实验室开展5. EB病毒感染5.1 EBV特异性抗体检测：检出血清中EB病毒IgG抗体，可诊断为EB病毒近期感染。在鼻咽癌血清中测出的vca-IgG抗体阳性率可达90%，病情好转时抗体效价也不下降，对鼻咽癌诊断及预后判断有一定价值5.2 嗜异性抗体凝集试验：特异性较高，若逐周测定，滴度不断升高，达4倍以上者对传染性单核细胞增多症的诊断意义更大5.3 核酸检测鼻咽癌筛查和辅助诊断的EB病毒血清学检查：鼻咽癌患者常伴有VCA-IgA、EA-IgA和EBV-DNaseAb效价增高。EB病毒血清学改变可以在鼻咽癌确诊前4~6个月即呈阳性反应，但应注意出现假阳性6. 人类免疫缺陷病毒感染6.1 HIV抗体检测包括筛查试实验和确证实验6.2 HIV-1 P24抗原检测6.3 HIV核酸检测6.4 CD4 T淋巴细胞检测：CD4 T淋巴细胞绝对值检测在了解机体的免疫状态以确定疾病分期、监测疾病进程、评估预后、制订抗病毒治疗和机会性感染预防性治疗方案及评估抗病毒治疗疗效等方面具有重要作用。目前标准方法为应用流式细胞仪技术检测，可得出CD4 T淋巴细胞绝对值及占淋巴细胞的百分率6.5 耐药性检测：目前常用的方法包括基因型HIV耐药检测和表型HIV耐药检测

第十二章 人类遗传病的实验室诊断1. 地中海贫血1.1 基因检测：荧光PCR熔解曲线法1.2 平均红细胞体积和血红蛋白检测：是实验室常规检测，反映是否存在贫血1.3 血红蛋白电泳：为筛查试验2. 21-三体综合征2.1 早孕期母血清学产前筛查由临床医生给与解读和建议。建议高风险和临界风险人群做进一步遗传咨询和诊断；低风险人群建议继续妊娠和常规检查。应告知孕妇低风险也不能完全排除该次妊娠罹患21-三体综合征胎儿的可能2.2 中孕期母血清学产前筛查仅适用于单胎妊娠，对双胎、多胎和辅助妊娠筛查准确性较低；不建议仍选用血清学产前筛查的方法进行高风险或临界风险结果的“复查”，应建议进一步诊断；结果不是诊断，只是风险评估，仍有少部分患儿不能被筛查出来3. 孕妇外周血胎儿游离DNA检测(NIPT)检测结果为高风险，提示胎儿可能患有筛查目标疾病，通知受检者进行后续遗传咨询及相应产前诊断；存在限制性胎盘嵌合体、孕妇个体差异及医学技术发展导致的假阳性率，不应仅根据本检测高风险结果直接做终止妊娠的建议或处理检测结果为低风险，说明胎儿罹患筛查目标疾病风险很低，但仍存在假阴性率的漏检可能，不能作为最终产前诊断结果；不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体，部分三体、部分四体型综合征和嵌合型三体型综合征，以及其他因素引起的智力障碍、畸形等疾病3.1 外周血染色体G显带目前细胞遗传学实验室最常用的诊断技术。但应向孕妇及家属说明细胞遗传学产前诊断技术的局限性，即常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境及药物导致的胎儿宫内发育异常。如因细胞培养失败无法得到结果有再次取材的可能3.2 荧光原位杂交可以更准确地对基因进行定性、定量分析。局限性在于只能检测已知突变引起的疾病，对背景未知的基因引发的疾病无法检测；无法检测单亲二倍体/杂合性缺失；一次最多只能检测5~8个位点，无法对整个基因组进行检测

参考文献1. 医学检验项目选择与临床路径手册，主编：王兰兰，人民卫生出版社2. 医学检验项目选择与临床应用，主编：王兰兰，人民卫生出版社3. 诊断学(第九版)，主编：万学红，卢雪峰，人民卫生出版社4. 全国临床检验操作规程(第四版)，主编：尚红，王毓三，申子瑜，人民卫生出版社5. 医学实验室质量管理实践与研究(上册)，主编：单斌，刘子杰，陈正辉，云南出版集团公司，云南科技出版社6. 医学实验室质量管理实践与研究(下册)，主编：王玉明，张艳亮，李娅，云南出版集团公司，云南科技出版社