实体瘤丨TFE3 融合类器官模型“轻舟-药敏”免费入组公告
项目介绍
TFE3 融合的实体瘤不常见，其中融合相关性肾癌占绝大多数，其他包括血管周上皮样细胞肿瘤、上皮样血管内皮瘤、腺泡状软组织肉瘤、颗粒细胞瘤、黑色素瘤等。
类器官模型（Organoids）是利用人体来源的组织细胞在体外建立具有三维立体结构的微组织，在形态、结构、基因表达等方面与原组织具有高度同源性，突破了传统在体、离体模型现有的局限性；类器官与临床的强相关性，使以类器官为基础的精准医疗及相应的临床转化正得到广泛应用。现计划招募一组30例TFE3融合的实体瘤患者队列。
TFE3融合的实体瘤包括融合相关性肾癌（SFPQ-，ASPSCR1-，PRCC-，FUBP-，CLTC-，RBM10-，ARID1B-，DVL2-，PARP14-，LUC7L3-，KHSRP-，NEAT1-，KAT6A-，MED15-）；肾透明细胞癌（NONO-）；血管周上皮样细胞肿瘤（YAP1-，SFPQ-，NONO-，CAMTA1-）；腺泡转软组织肉瘤（ASPSCR1-）；颗粒细胞瘤（ASPSCR1-）；黑色素瘤（NONO-）。
分子检测对TFE3融合为特征的实体瘤的病理诊断具有重要作用，由于病理结果直接影响后续治疗方案的选择。很多临床临床试验也要求患者入组前进行基因检测确认，尽管TFE3融合的实体瘤的诊断长期以来一直依赖于分子遗传学改变，但是TFE3融合的检测技术的选择不当可能会造成诊断陷阱。传统FISH检测对于融合伙伴无法确认，国际上AMP技术在TFE3融合方面积累了很多经验，它的新一代测序技术PANO-Seq全景测序技术的全面应用为TFE3融合的检测更详细的诊断信息。
走进中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）I期临床试验病房
2013年，郑宗立博士在哈佛医学院麻省总医院工作期间发明了肿瘤基因检测技术--AMP（锚定多重PCR法）技术，其兼具杂交捕获法检测全面精度高和超多重PCR操作简便灵敏度高的优势，迅速在美国的顶级医院麻省总医院（综合排名多年全美第一）得以推广，成为该医院主要的肿瘤分子检测手段。该发明于2016年11月获得美国专利局专利，当时率先采用的一些关键技术（如单分子标记除重、多区域标签等）直至今日仍只有少数厂家能成熟掌握。
2017年，郑宗立博士带领的海外归国团队创立恒特基因公司并开发了PANO-Seq全景测序是新一代的原创肿瘤测序技术平台，性能全面优于AMP。
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
NGS接龙丨恒特基因首席科学家郑宗立：专注肿瘤测序，加速技术创新
面向对象
1. 组织学或细胞学证实的实体瘤末线治疗患者；
2. 基线检查病理标本二代测序为TFE3融合患者；
3. 患者应提供：基因检测报告、病理报告、详细的诊治经过。
检测目的及治疗指导
如您符合该研究，经过您的书面知情同意后，您需要进行体检，CT/MRI检查，实验室检查及研究相关评估，如果评估后符合入排标准，您可以进入筛查，研究医生建立患者人源肿瘤类器官（PDO）模型，如建模成功，对已知的化疗药物及靶向免疫药物进行体外药敏试验，同时收集患者治疗信息，验证患者外药敏试验和临床疗效之间的关系，以及对下一步治疗提供参考依据。
Rare Variant and Resistance Organoid Preclinical Model
已建少见变异类器官Preclinical Model汇总表
实体瘤：NTRK融合；NRG1融合；FGFR融合；EWSR1融合；TFE3融合；TMPRSS2融合；BAP1融合；MYB融合；MAML2融合；CIC融合；BCOR融合；YWHAE融合；FUS融合；PAX3融合；SYT融合；NR4A3融合；HMGA2融合；EGFR KDD；MET KDD；BRAF KDD；FGFR KDD；ALK KDD；ROS1 KDD；RET KDD；ERBB2 KDD；JAK KDD；KIT KDD；PDGFRA KDD；LYN KDD；SOX17 KDD；NTRK KDD；BAP1 KDD；TMPRSS2 KDD；ERBB4 KDD；VHL KDD；MAP3K1 KDD；RAF1 KDD；AKT3 KDD；CDK8 KDD等。
肺癌：RET融合；ROS1融合；ALK融合；BRAF突变；KRAS突变；MET扩增；ERBB2扩增；EGFR扩增；FGFR扩增；MET融合（除MET-MET，又称MET 14 Skipping）；MET 14 Skipping；BRAF融合；EGFR融合；ERBB2融合（包括ERBB2-ERBB2，又称ERBB2 16 skipping）；ERBB2突变（HER2突变）；EGFR少见突变（除20-ins）；EGFR 20-ins；NRAS突变；AKT1突变；DDR2突变；FGFR突变；MAP2K1（MEK1）突变；BRCA1/2突变；KIT突变；PDGFRA突变；PIK3CA突变；STK11突变；JAK1/2/3突变；PTEN突变；TSC1/2突变；IDH1/2突变；NF1突变；MTOR突变等。
已建耐药类器官Preclinical Model汇总表
肺癌耐药：一代二代EGFR TKI耐药[继发性MET扩增；继发性HER2扩增（ERBB2扩增）；继发性PIK3CA突变，继发性BRAF突变；转小细胞肺癌；上皮间质转化]；三代EGFR TKI耐药[继发性MET扩增；继发性HER2扩增（ERBB2扩增）；继发性PIK3CA突变，继发性BRAF突变；转小细胞肺癌；上皮间质转化]；免疫治疗耐药（单细胞测序）。