良性单侧下肢萎缩一例
病例报告
患者女性，34岁，主因 “左下肢小腿肌萎缩伴轻度无力麻木10年、左下肢酸胀2个月”于2015-08-27入作者医院。患者于2005-06无明显诱因感左下肢轻度的无力及麻木不适，当时患者双下肢粗细相当（与平时一样） ，未发现双下肢萎缩变细，于2005-08发现左侧小腿肌肉萎缩，无肌肉疼痛及肌肉跳动，无头晕、头痛、复视、口齿不清、吞咽困难及其他肢体无力。 自2005-08起患者上述症状无明显加重，2012-10发现左踝关节处感疼痛（不影响行走）而至当地医院就诊，行腰椎MRI示：生理曲度存在，腰椎体缘没见骨质增生，硬脊膜囊未受压，黄韧带无增厚，所见脊髓形态、信号未见异常；左侧踝部X线片未见异常。 当时未诊断明确，未予治疗，20d后左踝关节处疼痛自行缓解，患者遂未再就医。自2015-06起，患者稍感左下肢酸胀，而左下肢小腿肌萎缩及无力麻木无明显加重，于2015-08-27至作者医院就诊。患者否认有家族遗传史。入院体检：神清，智能检测正常。 脑神经检查正常，颈软，双上肢及右下肢肌张力、肌力正常，腱反射（++），无肌肉萎缩，左下肢肌张力正常，肌力5-级，腱反射（+），左小腿腓肠肌萎缩（图1），左侧髌骨下1cm处小腿周径30cm， 6cm处小腿周径29cm，右侧髌骨下1cm处小腿周径33cm，6cm处小腿周径35cm，双侧小腿腓肠肌对比，左侧腓肠肌肌容积明显小而且不饱满，质地较硬弹性差。四肢深浅感觉正常，共济失调检查正常，双侧病理征阴性。肝肾功能、肌酶、风湿免疫系列、肿瘤系列筛查均正常。四肢神经传导速度检查示：双正中、尺、胫后、腓总神经运动传导速度、感觉传导速度、波幅、潜伏期均正常；双正中及双胫后神经F波出现率、潜伏期正常；四肢（双侧三角肌、肱二头肌、拇短展肌、伸指总肌、胫前肌、股四头肌、腓肠肌） 、胸锁乳突肌及左脊旁肌（第4、5腰椎及第1骶椎）针极肌电图示：静息时各肌未出现自发电位，小力收缩时各肌平均时限、波幅正常，大力收缩时各肌均呈混合相。双侧小腿MRI（2015-09-01）（图2）示：左侧小腿各肌群肌肉体积明显缩小，肌间隙增宽，腓肠肌及比目鱼肌萎缩为甚，右侧小腿肌肉未见异常。腰椎MRI示（2015-09-01）：未见异常。左侧腓肠肌病理（图3）示：神经源性损害（可见部分整束肌纤维萎缩，呈角型化或小角型化，并可见极小纤维、核内 核纤维、固缩核聚集）。经排外了腰椎病变、运动神经元病及脊髓性肌萎缩，诊断为良性单侧下肢萎缩（benign monomelic amyotrophy of lower limb，BMALL），患者未经治疗出院，建议患者加强患肢功能锻炼。于2016-03-15电话随访，患者出院后坚持加强左下肢锻炼，现左下肢酸胀感已经基本缓解，左小腿肌萎缩及肌力维持入院时的情况。
讨论
1984年Riggs等首次报道该病。Uncini等把该病命名为 “良性单侧下肢萎缩”（BMALL）。BMALL是一种罕见疾病但预后良好，多为男性发病，隐匿起病，缓慢发展，其临床表现为主要累及单侧下肢肌肉，以小腿的腓肠肌、比目鱼肌损害严重，胫前肌轻度受累，也可累及大腿肌，可伴有轻度的肌无力，但肌肉萎缩和肌无力症状不相平行，感觉未受累。目前原因不明，但BMALL的肌肉萎缩已经被证实为神经源性损害所致。Uncini等认为该病是运动神经元病或脊髓性肌萎缩的变异性，但Nalini等随访了279例该病患者，并未发现有转变为运动神经元病或脊髓性肌萎缩者。
本患者为女性，其临床表现和文献报道一致，患者无意发现了左下肢肌肉萎缩，发展很缓慢，而10年以来左下肢一直是稍感无力无加重，不影响生活，肌萎缩和肌无力不相平行。体检左下肢腓肠肌萎缩，腱反射减退，无病理征及客观的感觉障碍，实验室检测未见异常，符合BMALL诊断。
BMALL的肌电图表现为神经源性损害，可见受累肌肉静息时可见纤颤电位及正锐波，小力收缩时运动单位电位波幅增高、时限延长等改变，运动和感觉神经传导速度正常。有文献报导患者中98.4％肌电图有异常，仅少数患者肌电图为正常表现，其原因目前尚不明。本患者的肌电图表现正常。另外，BMALL患者肌肉MRI检测没有特异性表现，但可发现患者小腿甚至大腿肌肉萎缩的分布情况，还可发现无临床症状的肌肉萎缩，甚至能够了解深部肌肉萎缩的程度及分布情况。本患者体检仅发现左侧小腿的腓肠肌萎缩，双下肢肌肉MRI则发现左侧小腿各肌群均有萎缩，以腓肠肌及比目鱼肌为甚，这表明肌肉MRI检测可能弥补体检及肌肉活检的不足。
BMALL的肌肉病理通常表现为神经源性肌萎缩，但无特征性改变，因此肌肉病理不是诊断BMALL的金标准，但在其诊断方面又非常重要，可以排外炎性肌病、代谢性肌病及遗传性肌病等肌病所致的肌肉萎缩。 本患者的肌肉病理表现与文献相符，可见肌纤维萎缩，呈角型化或小角型化，萎缩严重的肌纤维表现为极小纤维、固缩核聚集。
综上，此类BMALL病例国内文献报道较少，期望通过对本例患者的临床症状体征、实验室检查及相关文献分析，有助于提高临床医生对该病的认识。