急性型胼胝体变性的临床表现和影像学特点
胼胝体变性(marchiafava-bignami disease，MBD)是一种罕见的神经系统脱髓鞘疾病，多发生于慢性乙醇中毒患者，确切的病因、发病机制未明。MBD临床表现差异较大，依据病程常分为急性型、亚急性型、慢性型。MBD发病率很低，急性型更罕见。现对本院收治的3例急性型MBD患者的临床表现和影像学特征进行回顾性总结分析，结合文献资料，以提高大家对本病的认识，报道如下。
1 资料与方法
1.1一般资料涪陵中心医院神经内科共收治3例患者，男性，年龄45~65岁，平均53.7岁；均有长期饮酒史(20~40年)，饮白酒200~800mL/d；2例有高血压病史；均无其他特殊病史，无家族史。3例患者均急性起病，临床表现为意识障碍，例2合并癫痫发作，例3合并精神异常，谵妄性震颤，大汗。3例患者病程中均出现高热。
1.2方法3例患者均进行实验室检查(包括血、尿、大便常规，血生化，肝炎标记物，肿瘤标记物等)和头部影像学检查(头部CT、MRI)。2例患者行脑脊液检查(包括脑脊液常规、生化、涂片)。2例患者行上腹部CT检查。对3例患者预后均进行随访。
2 结 果
2.1实验室检查3例患者血红蛋白轻度降低，波动于111~118g/L(正常值120~160g/L)，2例患者平均红细胞体积增大，波动于96.5~103.6fL(正常值82.0~95.0fl)。3例患者r-谷氨酰脱氢酶明显升高，波动于277.0~2 347.7U/L(正常值10.0~60.0U/L)。2例患者谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高，分别波动于50.8~87U/L(正常值5.00~45.00U/L)、109.20~144.7U/L(正常值8.00~40.00U/L)。例1患者血胆红素升高，其中总胆红素83.3μmol/L(正常值5.00~24.00μmol/L)，直接胆红素59.7μmol/L(正常值0.00~10.00μmol/L)，间接胆红素23.6μmol/L(正常值0.00~16.00μmol/L)。例2患者脑脊液蛋白0.61g/L轻度增高(正常值0.15~0.45g/L)，例1、例2患者脑脊液压力、常规均正常。
2.2影像学检查3例患者均行头部CT检查，例1表现为胼胝体膝部、压部，双侧额叶白质及半卵圆中心对称性低密度改变(图1a)；例2、例3无特殊异常，分别表现为脑萎缩，右侧脑室前角旁小软化灶。3例患者MRI检查均显示胼胝体膝部及压部病变，以膝部明显，压部相对较轻，T1WI呈等或低信号，T2WI呈高信号，液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号，弥散加权成像(DWI)为高信号，表观弥散系数成像(ADC)呈稍低信号(图1b~e)。例1行增强扫描病灶未见强化，但胼胝体膝部及体部表现为中心夹层状低信号，类似“三明治”样改变，其边界清楚(图1f~g)。例2出现双侧脑桥臂对称病灶(T1WI低信号，T2WI高信号，DWI为高信号，ADC呈稍低信号)，见图1h~i。3例均出现双侧放射冠、半卵圆中心、额叶白质病灶，且对称分布，信号特点与胼胝体病灶相同(图1j~l)。3例患者内囊、皮质下弓形纤维、小脑均未见受累。例1、例2患者行上腹部CT检查，均发现肝脏增大。
2.3治疗和预后入院后均给予糖皮质激素静脉滴注(地塞米松10mg/d)，同时予以大剂量B族维生素(VitB1、甲钴胺)、对症、支持、防治并发症等治疗。3例患者住院期间均出现高热。例1患者意识障碍进行性加重，入院7d后死亡。例2患者住院5d后未再抽搐，但遗留反应迟钝，于出院2个月后死亡。例3患者住院治疗10d后好转出院，遗留智能减退、反应迟钝，出院1个月后病情无明显改变。
图1 急性型胼胝体变性患者影像学表现
a：例1CT示胼胝体膝部对称性低密度影；b~e：例1MRI示胼胝体膝部对称性长T1长T2信号，液体衰减反转恢复序列呈高信号，DWI为高信号；f~g：例1磁共振增强扫描示胼胝体病灶无强化，矢状位及冠状位见胼胝体膝部、体部病灶呈“三明治”样改变；h~i：例2MRI示双侧脑桥臂对称性长T1长T2信号；j~l：例3MRI示双侧半卵圆中心、额叶白质对称性稍长T2信号，DWI为高信号，表观弥散系数呈低信号。
3 讨 论
MBD多发生于慢性乙醇中毒患者，也见于实验性氰中毒及一氧化碳中毒[1]，确切的病因、发病机制未明，包括乙醇的毒性效应、神经毒素[2]、营养障碍[3，4]等学说，但决定因素至今仍未明确[5]。本组3例患者均为长期酗酒者。
MBD主要病变是胼胝体和邻近白质脱髓鞘和脂肪巨噬细胞浸润，以胼胝体前部中线部位为重，压部相对轻，在其边缘伴有胶质增生，炎性改变较轻。少数情况下，小脑脚、半卵圆中心、放射冠亦可受累，但内囊、皮质下弓形纤维、小脑常不受累[5]。目前，脑白质特定区域的选择性受累机制尚待阐明。
MBD多见于成年中后期，除少数病例外，患者均为男性和严重的慢性乙醇中毒者，临床表现差异较大，无统一明确分界的综合征[5]。常根据病程分为急性型、慢性型和亚急性型[6]。急性型MBD患者表现为急性起病的意识障碍、精神异常、癫痫发作、构音障碍、共济失调、广泛性肌张力增高和锥体束损害等，常短期内死亡[7]。
本组患者均为中老年男性，长期酗酒，急性起病，意识障碍、癫痫发作、精神行为异常、谵妄性震颤；头部MRI提示胼胝体膝部、压部及邻近白质病灶；符合急性型MBD表现。
本组病例提示意识障碍是急性型MBD最常见的症状，表现为意识模糊、谵妄等；病程中亦常出现高热，可能与脑部病变、全身肌肉持续强直震颤、继发感染等因素有关。其次为急性精神异常，癫痫发作，全身肌强直，谵妄性震颤等。而锥体束损害、额叶释放征并不明显，与文献报道慢性型MBD患者锥体束损害突出不同。另外，3例患者均有轻度贫血，2例平均红细胞体积增大，2例肝功能异常、肝大。2例患者脑脊液检查正常或轻度蛋白升高，表明颅内炎性改变较轻。
CT可观察到急性型MBD患者胼胝体膝部和压部低密度膨胀性改变[8]，但早期易出现假阴性。Heinrich等[7]报道，该病CT敏感度为80%。本组3例患者均行CT检查，仅例1观察到胼胝体病灶，其余2例均未见特征性异常。MRI显示病灶敏感，对膝部、压部的病变均能良好显示，矢状位显示体部病灶较佳[9]。病灶分布以胼胝体为中心，膝部重于压部，向上累及放射冠、半卵圆中心、额叶白质[5]，向下累及脑桥臂[10]，呈双侧对称性分布，极少累及大脑皮质[11]。信号特点：T1WI呈等或低信号，T2WI呈高信号，FLAIR呈高信号，DWI为高信号，ADC呈稍低信号。例1患者增强MRI扫描见胼胝体膝部及体部类似“三明治”样改变，有报道认为这是本病的特征性影像学表现之一[12]。3例患者内囊、皮质下弓形纤维、小脑均未见明确受累。本组病例影像改变与既往病理研究结果一致[5]。
通过分析3例病例，作者认为头部MRI检查为该病最佳的诊断手段，T2WI、FLAIR、DWI序列均能良好显示病灶，尤以DWI为佳，胼胝体和邻近白质对称性异常高信号为最佳的诊断线索，而内囊、皮质下弓形纤维、小脑不受累则具有鉴别诊断意义。
本病尚无特效治疗方法。一般治疗包括戒酒、补充大量B族维生素[13]，对症、支持及防治并发症等。有使用大剂量糖皮质激素治疗该类患者有效的报道[6]。有报道认为胼胝体外的半球白质病变和其他部位的多发病灶预示患者预后不佳，往往短期内死亡，因此，影像学检查可作为评估患者预后的重要依据之一[8]。本组病例虽经积极治疗，但2例死亡，1例遗留严重后遗症，提示急性型MBD预后差，但临床预后与颅内病灶分布及多少之间的关系尚需进一步总结观察。
急性型MBD的临床表现并无特征性，CT和MRI的特异性改变是生前诊断的主要依据。总结本组病例的临床和影像学特点，作者认为，中老年男性、长期酗酒、急性起病的意识障碍、精神异常、抽搐、谵妄性震颤，CT、MRI发现胼胝体膝部、压部及邻近白质对称病灶，即高度提示急性型MBD诊断；伴贫血、肝大、肝功能异常等支持此诊断，而内囊、皮质下弓形纤维、小脑受累或脑脊液明显异常则诊断该病需谨慎。但因急性型MBD临床少见，本文病例数较少，上述结论的正确性有待进一步证实。
参考文献（略）