【CDS 2020】李玲教授：妊娠期，识别单基因糖尿病的重要“契机”
由中华医学会、中华医学会糖尿病学分会主办，江苏省医学会承办的中华医学会糖尿病学分会第二十四次全国学术会议于2020 年11月25-27 日在苏州市以线上线下相结合的形式召开。
11月27日上午，妊娠与糖尿病专场如期举行。中国医科大学附属盛李玲教授现场分享了1例特殊“妊娠期糖尿病”的宝贵诊治经验。
李玲教授
患者基本情况如下
33岁中青年女性；
“妊娠期血糖升高”起病，妊娠期间应用胰岛素治疗；产后口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果符合“糖尿病”诊断 ，但监测血糖基本正常，暂不需任何降糖药物；
体型瘦小，体质指数（BMI）仅18 kg/m2。
强烈的糖尿病家族史背景，母系（小姨、姥爷），父系（四个姑姑），但是除患者本人外，其他人均在40岁以后发病，患者与母亲偏瘦，小姨超重，四个姑姑体型中等。
母亲听力减退，但患者本人听力初步查体未见异常；
胰岛功能提示：胰岛素敏感性良好，胰岛素分泌缺陷；
1型糖尿病自身抗体系列阴性；
高血压2年，糖尿病仅数月，但是已经合并视网膜病变、大量蛋白尿。
虽然患者症状和体征并未显示听力障碍，但住院后经过耳鼻喉科专业听力检测，发现患者双耳感音性耳聋；经过基因检查，该例患者确诊为线粒体基因突变糖尿病——母系遗传糖尿病伴耳聋综合征（MIDD）。
之所以是特殊病例，是因为故事到这并没有结束，接下来发生的事让李教授团队倍感困惑：患者母亲线粒体基因检测未见突变！
既然母系遗传，为何“糖尿病”母亲基因检测为阴性？基因检测方法错误？并非生母？
经过一系列探索，最终找到了真正的原因：样本的杂胞质程度影响了临床检出率！最终患者母亲尿沉渣线粒体基因检测mtDNA 3243A＞G，阳性。
李教授总结道，线粒体基因突变糖尿病往往具有以下显著特征：耳聋及母系遗传糖尿病、胰岛β功能损伤。
线粒体基因突变糖尿病临床特征包括：
1、起病可11~68岁，多数中青年；
2、起病如同普通“2型糖尿病”或者糖尿病酮症酸中毒（DKA）；
3、特征性改变总结如下：
感觉神经性耳聋，＞75%，并经常先于糖尿病发生；
眼病：黄斑疾病，约86%；与血糖控制好坏无关的视网膜病变；
脑病：年轻卒中（MELAS综合征）/基底节钙化/脑萎缩/高信号损伤；
肌病：运动后痉挛或虚弱；
心脏病：心肌病/心脏自主神经病变/心肌梗死/心力衰竭；
肾病：蛋白尿/肾脏实质或间质性损伤；
胃肠道：胃肠道植物神经病变；
身材矮小、BMI常＜20 kg/m2。
基于这一特殊病例，李教授进一步总结了该病例带来的启示。
家族史中有母系遗传特征+体形消瘦患者，应注意搜集MIDD证据。
应详细询问患者及家人听力情况；切勿局限于临床症状或者体征，需积极行听力测定。
对于伴有听力异常及与糖尿病病程不相符的并发症时（微血管/大血管/神经），建议进行MIDD基因筛查。
尿沉渣基因检测方为首选。
如果不是因为妊娠，该患者的发病/诊断年龄可能会推迟。妊娠期，是我们识别单基因糖尿病的重要“契机”！
中国医学论坛报 潘慧敏 发自苏州
来源：中国医学论坛报