云南男子仅高中学历,却自研罕见药救子,还要自制基因药 2024-04-21 09:07:11 自己的孩子天生患罕见疾病,3岁前死亡率99%,世界上还没有特效药可治,换作是你,你会怎么做?很多人除了绝望,恐怕就只有等待奇迹了。然而云南昆明一位父亲却不相信奇迹,也不敢绝望,因为绝望就意味着儿子的死亡,只有高中学历的他,毅然走上了自研药救子的道路。儿子病情得到一定的缓解后,他又开始和死神赛跑,钻研基因方面的知识,期望通过基因疗法彻底治好儿子的病,为此他希望得到更多专家的帮助。根据红星深度的报道,这位父亲名叫徐伟,今年30岁,儿子洋洋,现在两岁半,出生半年的时候,被确诊患了孟克斯氏症候群(Menkes syndrome)。这是一种X连锁隐性疾病,由编码铜转运蛋白ATP7A的基因突变引起,会阻止肠道对铜的吸收,导致肝脏和大脑中的铜缺乏,但肾脏中的铜含量过多。 患孟克斯氏症候群的婴儿容易早产,出生后两三个月可正常或略微缓慢发育,之后就会出现肌张力减弱、生长迟缓、体温低于正常水平、面部特征下垂、癫痫发作和智力障碍等症状,表现最明显的是头发稀疏卷曲,缠结易断,脸颊丰满红润,面无表情,皮肤苍白,骨头脆弱等。在儿子洋洋确诊后,徐伟就开始带着他辗转昆明、北京求医,然而现实就是如此无情,没有医院能治,也没有药厂生产对症的药,因为这种病极为罕见,发病率约10万分之一或更低,目前全国也就几十例,而且患儿通常会很快死亡,99%的都活不过3岁。看着儿子受病痛的折磨,徐伟心如刀割,所有能够活的路都被无情地堵死,难道就只能眼睁睁等着死神来收割?父爱如山,他决定自己开发药物来拯救自己的儿子。 虽然徐伟经营着一家科技公司,但他自己只有高中学历,也没有化学和医学相关背景,要在一个完全无知的领域开拓一条路出来,和死神赛跑谈何容易。但徐伟不信这个邪,还在北京治疗的时候,他就在旅馆里搜索孟克斯氏症候群的相关资料,每天用电脑查论文,用机器翻译一句一句地看,对每个名词都要了解掌握背后的知识点,一个多月就看了五六百篇论文,基本掌握了这个病症的相关知识,也找到了缓解这个症状的潜在药物——组氨酸铜。组氨酸铜制剂已由美国一家生物技术公司开发,并在2018年获得美国FDA的快速通道地位,用于治疗孟克斯氏症候群,一二期临床研究的数据表明,该制剂可有效改善患者的神经发育及生存几率。但在国内,目前还没有这方面的研究和开发。徐伟想找一家药厂合作开发,但找了两家之后都没有结果,于是在上海一个产业园找到了一家公共实验室,根据国外论文中提到的方法购买了原材料,进行了组氨酸铜的制备。 徐伟回到云南后,先是用三只小兔子进行了实验,但剂量太大,导致兔子死亡;之后又用大兔子,观察到没有异样后,徐伟一咬牙,在自己身上注射了制剂,三天后没有异常,才开始给孩子注射。结果注射后,洋洋的血清和铜蓝蛋白都恢复了正常指标,病情得到了一定的缓解。然而体外补充无法将铜均衡地输送到每个器官,洋洋仍然需要依靠导管排尿。徐伟深知组氨酸铜只能缓解病情,而无法治愈,为了拯救自己的儿子,他决定更进一步,在自己家里改造出了一个封闭式实验室,开始了干细胞的实验,并将进行基因方面的研究,希望通过基因疗法彻底治愈儿子的孟克斯氏症候群。 可能没有人会相信,一个高中学历的人,能够在基因疗法方面取得突破;但也没有人会怀疑,一个父亲,为了拯救自己的儿子,可以做出什么样的事情。事实上徐伟并不是在胡干蛮干,他的每一步、每一个做法,都是按照科学的方法进行的,比如他制备组氨酸铜,在兔子和自己身上实验,都进行了精心计算和测试,确保了自身的相对安全。而他之所以要进行基因方面的研究,也不是空穴来风,实际美国FDA在批准组氨酸铜的快速通道地位时,也同时授予了该公司开发的基因疗法AAV-ATP7A的孤儿药资格,这种疗法基于腺相关病毒,向孟克斯氏症候群患者细胞中递送正确版本的ATP7A基因,达到彻底治愈的目的,只是目前还在进行临床研究。 所谓腺病毒相关的基因疗法,就是利用无害病毒在人体DNA中插入正确的基因片段,目前已在实验治疗肌肉和眼部疾病,假以时日,相信有更多的疾病可以通过各种基因疗法进行根治。所以我丝毫不怀疑一个父亲拯救儿子的决心和信心,也期望徐伟能得到一个更好的结果,而这个结果,是一位坚韧的父亲理应得到的。那么孟克斯氏症候群究竟是如何致病的?X连锁隐性遗传模式又是怎么回事呢? ATP7A基因中的突变,如缺失和插入会删除部分基因,导致 ATP7A蛋白的缩短,从而阻止功能性ATP7A蛋白的产生,损害人体吸收食物中的铜。人体中铜供应的减少,会导致某些酶,例如赖氨酰氧化酶降低活性,从而影响到依赖于铜的骨骼、皮肤、头发、血管和神经等系统的结构和功能。X连锁隐性遗传疾病则是指的是位于X染色体上的遗传疾病,随着X染色体的行为而传递,所以是隐性的,常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等。 人类有23对46条染色体,其中有两条是性染色体,一条是X染色体,一条是Y染色体。Y染色体是决定男性性别,除此以外并没有其他重要的作用。男性体内是一条Y染色体加一条X染色体,而女性两条性染色体都是X染色体,并且大小形态完全相同。而人体的许多基因都承载于X染色体上,孟克斯氏症候群的突变基因ATP7A也位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,所以一旦有突变就足以引发病症,而女性有两条X染色体,必须都发生突变才会导致这种疾病,因而男性比女性更容易受到X连锁隐性疾病的影响。参考:生物谷/罕见病新药!美国FDA授予CUTX-101(铜组氨酸)治疗铜代谢异常疾病的快速通道地位红星深度/高中学历自制罕见病药剂父亲:看五六百篇论文才做实验自己试药,希望孩子给我多点时间Wikipedia/Menkes disease,gene therapymedlineplus/Menkes syndrome 赞 (0) 相关推荐 为救儿子命,高中毕业父亲把自制药注入他身体…… 微博 | @视觉志 作者 | 布呐呐 图片来源 |徐伟微博.网络 一位父亲可以伟大到什么程度? 这位90后父亲的故事, 足以让人震撼. 前段时间, 八点健闻一篇名为<一个父亲的选择:铤而走险自制 ... 感动全网!为救孩子,高中学历父亲铤而走险自制药! 新群英读书汇 卓见未来 公众号 来源:山海视频.八点健闻.新浪微博.@不负我时光.新闻晨报 这两日,一篇题为 <一个父亲的选择: 铤而走险自制药,还是等着孩子死去> 的文章刷屏网络 高中学 ... 慢性粒细胞白血病血细胞怎么恢复正常? 慢性粒细胞白血病主要由于造血干细胞过度增殖所引发的,目前,治疗慢粒的首先药物通常是以伊马替尼为主的靶向药.那么靶向药物是如何治疗慢粒的呢? 慢粒是怎么回事? 慢粒是由于9.22号染色体长臂区发生异位所 ... 高中学历父亲回应救儿子自制药:“儿子病重,你会冒险选择自制药吗?” 这两日,一篇题为<一个父亲的选择:铤而走险自制药,还是等着孩子死去>的文章刷屏网络.文中,高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑.自制药用级化合物治疗罕见病的故事,引发众多讨论.9月29日,当 ... 父亲制药救子成名后:生活被围观 想买5只猴子继续做实验 摘要:徐伟是一个罕见病孩子的父亲,医生告诉他,大部分Menkes综合症(又名卷发综合症)患者的生命停留在3岁之前,现代医学还无法根本性解决这一难题.2020年9月起,徐伟在家中改造出一间25平方米的封 ... 我国又一富豪诞生!出身贫困县 仅高中学历,现掌握亿万身家! 我国又一富豪诞生!出身贫困县 仅高中学历,现掌握亿万身家! 近日,云南昆明,高中学历父亲为救患罕见病儿子自建实验室制药:没有谁的动力会比一个患罕见病儿子的父亲更... 近日,云南昆明,高中学历父亲为救患罕见病儿子自建实验室制药:没有谁的动力会比一个患罕见病儿子的父亲更... 11年前,仅有高中学历的他,却被复旦大学录取为博士生,后来怎样 清代著名的思想家龚自珍有诗云:"我劝天公重抖擞,不拘一格降人才." 的确,人才本没有统一的评判标准,在培养时也不应套用固定的模式,更不应当完全按照考试成绩来衡量人才的水平高低. 倘 ... 月薪9万男子离职后学历造假,公司起诉返还工资!法院判了 月薪9万的总经理离职后,公司发现他的学历和工作经历都造假,这工资还能要回来吗?近日,广西高院公布了一起这样的劳动纠纷案例. 陆云生于2019年3月18日入职北京恒凯公司,担任创意中心总经理职位.双方于 ... 成考过了是什么学历(没有高中学历可以考大学吗) 全国成人高校招生统一考试(以下简称"成人高考")是选拔合格新生进入我国各类成人高校接受高等学历教育的入学考试 考试分为三个层次:从专科开始到本科,从高中开始到本科,从高职开始. 成 ... 她出身山村,高中学历,从一个流水线工人到金融企业一把手 她出身山村,高中学历,从一个流水线工人到金融企业一把手 知乎上有个网友说,自家孩子初中毕业,没考上高中,不想上学了,想去打工. 他劝了孩子很多次,可孩子就是不听,铁了心不去. 他苦恼极了,不知道该咋办 ... 11年前高中学历的三轮车夫蔡伟,被复旦破格录取为博士,现状如何 现在提及蔡伟这个名字后,可能会有不少人会感到非常陌生.但是在十一年的时候,蔡伟这个名字可是曾在社会上引起过不小的轰动.至于原因,其实非常简单,即他竟能以只有高中学历的车夫的身份而一跃成为复旦大学的博士 ... #头条#疫情| 昨日首尔一名男子仅因一千韩元刺杀路人致其死亡;针对67万人请愿"撤回唐人街建设",中方官媒回应:我也不一定同意呀 华 人 头 条 今日导读 ◎疫情新闻 ◎离谱!昨日首尔江东区一名男子仅因一千韩元刺杀素不相识的路人致其死亡!? ◎针对67万人请愿"撤回唐人街建设"的内容,中方官媒 ... 互联网金融人才报告:高中学历超10% 80后成管理主力 蓝鲸财经旗下,专注互联网金融领域独家报道,大大集团.中晋.快鹿.链家金融.海通布局互金等独家线索均已10万+并引起大量媒体跟进.蓝鲸是重要财经资讯门户+财经记者工作平台,拥有150家媒体传播资源,每天 ...