Neurology病例：不典型的Wyburn-Mason综合征

一名10岁男孩突发左腿单瘫。影像学（图1和图2）显示大脑和脊髓有复杂的血管畸形，但眼科和皮肤检查正常。Wyburn-Mason综合征是一种罕见的斑痣性错构瘤病，其特征是单侧动静脉畸形，累及视网膜、大脑，有时累及皮肤。

我们认为Wyburn-Mason综合征实际上是一种连续的疾病谱，而不是一种独特的综合征，有些患者缺乏典型的视网膜和皮肤表现。即使如此，临床医生也应该了解典型的表现，并且应该评估任何有复杂单侧颅内血管畸形的患者是否有视网膜受累。

图1 MRI

脂肪饱和的T2加权矢状位MRI显示脊髓扩张和水肿（C4至T4为白色信号），继发于硬脊膜动静脉瘘。头颅前方可见（黑色信号）的蛇状引流静脉。

图2磁共振血管造影

三维时间飞跃法磁共振血管成像技术显示异常扩张的右后脑动脉和Galen静脉之间有动静脉瘘（箭头）。

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