产前检查的重要性是什么?有哪些产前检查?

产前风险评估测试可帮助父母朝着健康快乐的怀孕迈出重要一步。

成为父母是一项重大的承诺,充满了许多挑战,奖励和决定。虽然大多数孕妇都平安无事,而且婴儿出生时很健康,但夫妻双方通常会怀疑他们的婴儿是否会出现染色体或其他健康问题或并发症,这是正常的。

产前筛查的休息时间旨在评估个别妊娠中某些类型的遗传性疾病或先天缺陷的风险。识别胎儿是否可能具有某些状况,可以帮助夫妻就如何前进做出明智的决定。

一个例子是唐氏综合症的筛查。这是最常见的染色体异常,其中风险随着产妇年龄的增加成比例地增加。其余的目的是确定患有唐氏综合症婴儿的高风险妇女,因此所有年龄的妇女都可以接受筛查。以下是常见的筛选类型:

非侵入式测试

这些有助于确定婴儿处于染色体异常的高风险还是低风险。仅向接受高风险结果的女性提供确认性诊断性侵入性休息。

·OSCAR

最常见的测试是OSCAR早孕筛查,涉及与妊娠相关的血浆蛋白A(PAPPA)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的血液静息。这与超声扫描相结合以测量婴儿颈部后部的空间(颈部半透明),并在11-13周至6天之间进行。

结果与母亲的年龄相匹配,以确定生下患有唐氏,爱德华兹和帕劳综合症的婴儿的风险。如果风险水平较低,则首先进行三聚体筛查可以减轻很多痛苦,并可以保证健康怀孕。

·非侵入性产前检查(NIPT)

NIPT是一组较新的测试,通过在母亲身上进行简单的血液静置来分析婴儿的DNA,包括全景测试,21岁产妇和和谐静置。NIPT对唐氏,爱德华兹和帕劳综合征的筛查更为敏感和特异性。但它们的成本也更高。像全景照片这样的测试甚至可以筛查三倍体,微缺失,DiGeorge综合征,Angelman综合征,Cri-du-chat综合征,Parder-Willi综合征和某些性染色体异常。婴儿的性别也可以确定。

由于婴儿的某些DNA届时已经渗透到母亲的血液中,因此从九周起就有可能实施NIPT。结果需要7-14天。

侵入式测试

尽管风险低,但侵入性筛查确实存在流产的风险,并且仅作为诊断性确认试验而进行。

·羊膜穿刺术

通过使细针穿过母亲的腹部并进入子宫,该过程会在婴儿周围抽取少量羊水。在超声引导下进行,通常从怀孕16-20周开始是安全的。

从怀孕第15周开始进行羊膜穿刺术的妇女中约有0.2-0.3%可能会从该过程中流产。结果从几天到长达四个星期不等,如果诊断出有疾病,将提供一般咨询。

·绒毛膜绒毛取样(CVS)

在CVS中,细胞是在直接超声引导下,通过经子宫或经宫颈的针头从胎盘中取出的。它可以在怀孕11-12周之内进行,因此父母可以更快地了解婴儿的状况。但是,CVS的流产率更高,为0.5-1%。

结果需要几天到10天。已确认染色体结果异常的患者将接受遗传咨询,以帮助他们决定是否继续妊娠。

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