原发性卵巢功能衰竭的征兆有哪些?需要进行哪些诊断治疗?

症状和征兆

潜在或生化的原发性卵巢功能衰竭(参照下述分类)的女性,唯一的征兆可能是原因不明的绝育。在显性(Overt)的原发性卵巢功能衰竭或早发卵巢衰竭的女性中,通常是闭经或观察到不规则出血,经常出现雌激素缺乏症状或征兆(例如,骨质疏松、萎缩性阴道炎、性欲减退)。有时也会出现抑郁等心情的变化。

卵巢通常很小,勉强可以触摸到,但有时会肿大,这种情况通常是免疫疾病引起的。原因疾病的症状和征兆(例如,特纳综合征引起的异型性特征;脆性X综合征引起的智力障碍、形态异常的特征以及自闭症;很少出现肾上腺功能不全引起的直立性低血压、色素沉着、腋毛以及阴毛的减少)。

到51岁左右(平均绝经年龄),如果不接受雌激素疗法,骨质疏松,痴呆症,帕金森病,抑郁以及冠状动脉疾病的风险上升。

如果原发性卵巢功能衰竭的原因是自身免疫性疾病,女性有患威胁生命的原发性肾上腺功能减退(爱迪生氏病)的风险。

诊断

促卵泡激素(FSH)和雌二醇値

甲状腺功能检查,空腹血糖,电解质以及肌酐

有时基因检测

原发性卵巢功能不全是指未满40岁的女性,在出现原因不明的不孕、月经异常、雌激素缺乏等症状时应予以怀疑。

实施怀孕检查,每周测定血清FSH及雌二醇值2~4周; 如果FSH值高(> 20mIU /mL,但通常> 30 mIU /mL),雌二醇值低(通常< 20pg/mL),确定是卵巢功能不全。之后将根据可疑原因进行进一步检查。

由于抗缪勒管激素只在小卵泡中生成,因此在尝试诊断卵巢储备能力低下时,使用了该激素的血药浓度。正常值为1.5~4.0 ng/mL。非常低的值暗示卵巢储备能力下降。生殖内分泌医生使用抗穆勒管激素值,对排卵引发药反应不良的女性进行预测,以及不孕治疗成功可能性较低的夫妇进行预测。

在发现原发性卵巢功能不全的家族史、智力障碍、震颤或运动失调的情况下,适用于FMR1前突变的遗传咨询和基因检测。如果未满35岁的女性确定卵巢功能衰竭,或疑似FMR1:前变异的情况下,明确核型。

核型正常,或者怀疑自身免疫性的原因时,检查血清抗肾上腺抗体以及抗21-羟化酶抗体(肾上腺的自身抗体)。

如果怀疑自身免疫性原因的话,也进行调查自身免疫性甲状腺功能减退症的检查;其中包括甲状腺刺激激素(TSH)、甲状腺素(T4)、以及抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体等的测定。

怀疑是肾上腺功能不全时,可以通过测量早上的皮质醇值或促肾上腺皮质激素(ACTH)负荷试验来确诊。

应对自身免疫系统的损害进行其他检查;这包括血算和白细胞分级、红细胞沉降速率、抗核抗体以及类风湿因子的测定等。

在发现雌激素缺乏的症状和体征的情况下,测量骨密度。

卵巢活检不适用。

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