Neurology病例：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像
58岁女性，经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症（aGM1-g），表现为全身性肌张力障碍，随后出现运动不能-强直帕金森综合征。头颅MRI提示双侧壳核高信号，是该病的典型表现（图A-B），而DaT-SPECT（123I-Ioflupane）可见两侧基底节放射性示踪剂摄取减少，以左侧更明显（图C）。 aGM1-g中基底节的选择性受累被认为与该区域中GM1神经节苷脂的周转更高有关。本例提示该疾病中多巴胺能功能障碍的突触前模式。
（图：A-B：T2WI和FLAIR可见壳核信号增高；C：DaT-SPECT证实双侧基底节放射性示踪剂摄取减少，提示黑质纹状体多巴胺能功能障碍；左侧可见更弥漫的壳核和尾状核受累）
[参考文献]
Marangi A, Tagliapietra M, Vicenzi V, Pasquin I, Salviati A.Teaching NeuroImages: Brain MRI and DaT-SPECT imaging in adult GM1 gangliosidosis.Neurology. 2018 Jul 10;91(2):e187-e188.
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