Ptpn22基因是什么？

PTPN22（protein tyrosine phosphatase non-receptor 22）基因编码淋巴酪氨酸特异性磷酸酶（Lyp），Lyp由807个氨基酸构成，其N端是300多个氨基酸组成的PTP催化结构域，是这个蛋白的主要功能域，能够使底物去磷酸化。其C端是由500个氨基酸组成的包含4个脯氨酸富集区的调控结构域。

PTPN22基因的一个单核苷酸多态1858C→T (rs2476601) 使密码子620编码的P1基序中一个高度保守的关键氨基酸精氨酸变为色氨酸(R620W), 导致LYP和Csk不能结合，T细胞活性上调，细胞免疫稳态被破坏，显著增加了发生自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、I型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病等）的危险性。PTPN22基因的这一功能在基因敲除的小鼠动物模型中得到很好地证实。