毛细胞黏液样星形细胞瘤的临床病理学特征

【定义】

毛细胞黏液样星形细胞瘤（Pilomyxoid astrocytoma，PMA）是毛细胞型星形细胞瘤（Pilocytic astrocytoma，PA）的一种亚型，组织学特征为明显黏液样背景下的单一形态双极肿瘤细胞围血管性排列。PMA主要发生于婴幼儿和儿童（患者中位年龄为10个月）。与PA相比，PMA生长更快，易局部复发和脑脊液扩散，预后较差。

【ICD-0编码】9425/3

【分级】

PMA有一定的复发率，但在组织学上是不符合WHO II级，因此不建议进行明确的分级。

【流行病学】

PMA通常归入PA，具体的发病率不清楚。

【部位】

PMA最常见的发病部位是下丘脑/视交叉区，也可能发生于丘脑、小脑、脑干、颞叶和脊髓。

【临床特征】

PMA的症状体征因解剖部位不同，无特异性。影像学检查显示为边界清晰肿块，典型MRI表现为T1低信号和T2高信号。与PA相比，PMA更易发生坏死，囊肿和钙化少见。脑脊液播散可在临床症状出现前。

图1 PMA通常是较大的明显强化肿块，最常见于下丘脑和鞍上区。

【播散】

PMA通常原位复发，也可脑脊液播散。

【肉眼检查】

PMA呈凝胶状，可浸润脑实质，界限不清。

【显微镜检查】

PMA典型的形态是，明显的黏液样背景下，形态一致的双极细胞围绕血管排列形成假菊形团样结构。少数病例浸润性生长，可见内陷的正常脑组织成分。病变无Rosenthal纤维或嗜酸性颗粒小体，但可见核分裂像。部分病例有血管增生，囊性变时，囊壁可肾小球样血管增生。局部坏死罕见。一些典型的PA出现局灶的黏液变性，不能诊断为PMA。

【免疫表型】

围绕血管呈放射状排列的肿瘤细胞GFAP、S100、Vimentin强阳性，Ki-67增殖指数从2%～20%不等，发生下丘脑/视交叉区的病例可表达CD34。无BRAF V600E阳性病例报道。

图2 肿瘤细胞围绕血管生长是PMA的典型形态。

【细胞起源】

PMA的起源细胞尚不清楚，可能与PA一样，来源视神经附近的胶质细胞。

【遗传表达谱】

尽管大规模基因组研究中只纳入了少数PMA，但这些肿瘤在遗传上与WHO I级PA相似。部分PMA有KIAA1549-BRAF基因融合。

【遗传易感性】

到目前为止，虽然已经报道了1型神经纤维瘤病和PMA患者的病例，但大多数PMA无遗传易感性。有一例发生在Noonan综合征的病例报道。

【预后和预测因素】

总的来说，与PA相比，PMA更具侵袭性，更容易发生局部复发和脑脊液播散，但并非所有的肿瘤都是如此。鉴于临床、解剖和病理相互关系的复杂性，目前尚不清楚某些更具侵袭性的PMA是与其固有的病理特征有关，还是与其下丘脑/视交叉位置不利有关。完全手术切除是肿瘤最可靠的预后因素，但通常在该解剖区域难以实现。

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【参考文献】

[1] 毛细胞黏液样星形细胞瘤3例临床病理观察[J].诊断病理学杂志，2018.

[2] 中枢神经系统肿瘤WHO分类[M].2016.