颈髓原发性恶性黑色素瘤磁共振误诊为海绵状血管瘤一例
患者女,59岁。因左上肢麻木3个月余,加重伴颈部左侧疼痛2周于2015年7月13日入院。患者于3个月前无明显诱因出现左上肢麻木,无发热、恶心,无头痛、头晕等症状,未诊治。2周前患者左上肢麻木症状加重,伴颈部左侧疼痛,站立位持续性钝痛,无放射性痛,平卧位好转,于当地医院就诊,按“颈椎病”治疗,具体不详,患者症状未见好转,2d前于当地医院行磁共振(MR)检查示颈1、颈2椎体后方颈髓占位。查体:全身皮肤及黏膜未见黑色素瘤样病变,四肢肌力Ⅳ级,病理征阴性。MR检查:平扫示颈1、颈2水平颈髓内一团块状病变,大小为24mm×14mm×13mm,呈短T1混杂T2信号影,形状规则,边界尚清晰,无明显占位效应,无瘤周水肿(图1)。扩散加权成像(DWI)(b=1000s/mm2)呈低信号,表观扩散系数(ADC)值呈稍高信号(图lc)。静脉注入钆喷替酸葡甲胺(GD-DTPA)后,C1-C2水平颈髓内异常信号影呈明显强化(图1D)。初步诊断:海绵状血管瘤伴出血。手术及病理:术中沿正中线剪开硬脊膜并探查硬脊膜下腔,见颈1、颈2水平脊髓膨大,肿瘤位于髓内,沿后正中线纵行切开脊髓,向深部分离,可见肿瘤组织,肿瘤呈黑色,形状不规则,与周围组织粘连紧密,实质性,血供较丰富,镜下分块将其切除。肉眼所见:灰褐灰黑碎组织,大小30 mm×25mm×10mm。免疫组织化学:S-100阳性,人类黑色素瘤抗体(HMB45)、黑色素细胞分化标志物(Melan-A)、血管内皮因子(CD34)、平滑肌肌动蛋白(SMA)均阴性,细胞核增殖抗原(Ki-67)80%(图2)。病理诊断:(颈1-2髓内占位)符合黑色素瘤。
讨论
中枢神经系统恶性黑色素瘤是一种恶性程度极高的肿瘤,其发病率低,误诊率高,预后差。原发于中枢神经系统的恶性黑色素瘤仅占全身黑色素瘤的1%,而原发于脊髓的更为罕见。Cetinalp等于1906年首次报道1例脊髓原发性恶性黑色素瘤。迄今为止,国内外报道的原发性中枢神经系统的黑色素瘤较少。脊髓原发性恶性黑色素瘤发病率低,生长缓慢,多见于中低位胸髓,发生于颈髓者极其罕见。本病例患者无皮肤及黏膜的黑色素瘤或黑痣,首发症状为脊髓的表现,且手术病理证实位于髓内,随访过程中未见其他部位有黑色素瘤,我们认为此病例为髓内原发的恶性黑色素瘤。临床上主要以肢体麻木、肢体进行性无力、脊髓半切综合征、瘫痪等为主要症状。影像上MR被认为是目前最敏感且最有效的检查手段。肿瘤的黑色素含量、出血量、恶性程度及病程等因素均会对脊髓原发性恶性黑色素瘤的MRI表现造成影响,使其影像表现多样化。典型的黑色素瘤MRI表现为短T1短T2信号影,增强扫描呈轻度或中度强化。当急性或亚急性出血时,MRl可表现为短T1长T2、短T1混杂T2或混杂T1、T2信号影,类似于脊髓海绵状血管瘤伴出血的影像表现。此外,虽然绝大多数海绵状血管瘤因血运不丰富,增强扫描时无明显强化,但也有文献报道可呈轻度强化。
由于颈髓原发性恶性黑色素瘤发病率低,且本病例临床症状及影像表现缺乏特异性,造成术前误诊。但仔细分析两者的影像学特征发现,脊髓海绵状血管瘤的T1和T2加权像多表现为混杂信号,极少数为单一的均匀高信号、中等信号或低信号。病灶周围可见含铁血黄素沉积形成长T1短T2的信号环,尤以T2WI像显著。当病灶一次性出血较多,覆盖整个病灶时,可表现为短T1和长T2的出血团块,且周围有短T2的信号影环绕,增强扫描极少有强化。而颈髓原发性恶性黑色素瘤MRI表现为单一的短T1短T2信号影,伴出血时信号复杂与海绵状血管瘤难以鉴别,但周围无短T2的信号影环绕,且增强扫描常呈中度或明显强化。
综上所述,虽然发生于颈髓的原发性恶性黑色素瘤极其罕见,临床及影像学缺乏特异性,很难定性诊断,但若发现患者有肢体麻木,病变呈现短T1短T2信号影,增强扫描呈中度或明显强化时仍需考虑本病的可能。