橄榄-脑桥-小脑萎缩的诊断与鉴别诊断：附三例临床病例

多系统萎缩 (multiple system atrophy， MSA) 是一组原因不明，累计锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多部位的神经系统变性疾病， 它包括以帕金森症状为主的纹状体-黑质变性、以小脑症状为主的橄榄-脑桥-小脑萎缩和以自主神经系统的功能障碍为突出表现的Shy-Drager综合征。

其基本病理表现包括神经元缺失和胶质细胞增生， 可见神经元数量减少和体积变小， 神经元空泡变性、神经胶质增生、出现异常包涵体等。多高发于50岁之后的中老年人中， 以小脑共济失调现象最为明显， 目前临床上没有明确诊断的特异性指标， 只依靠临床表现诊断， 容易漏诊、误诊，

本研究通过对3例临床诊断为多系统萎缩病例的病史及影像分析， 进一步加深对该疾病的了解， 总结其特点， 提高对该疾病的诊治水平。

1.1 病例1男性， 53岁。

行走不稳2年余。患者两年前无明显诱因开始出现行走不稳， 行走时左右摇晃， 易疲劳， 有性功能减退， 小便不畅、便秘， 家属感其记忆力明显减退，近半年以来其入睡后有哭、笑， 自发言语症状， 但患者不自知。追问患者其已有勃起功能障碍多年， 既往有糖尿病病史3年。查体：BP130/85mm Hg， 神志清， 言语流利， 双侧瞳孔等大等圆， 光反应灵敏， 双侧鼻唇沟对称， 伸舌居中。颈软， 双上肢近端肌力5级， 远端肌力4+级， 双下肢近端肌力5级，远端足趾肌力4+级。肌张力正常， 双上肢及右下肢腱反射+~++，左下肢腱反射迟钝±， 双侧感觉对称， 双侧指鼻试验、跟膝胫试验不稳， 闭目难立征睁眼尚可， 闭眼时向左侧倾倒。双侧病理征未引出。

头颅MRI矢状位T2像见小脑体积变小， 小脑沟裂增宽、脑桥前后径变小， 冠状位T2可见桥脑十字征。MRA扫描未见明显异常。临床诊断：结合该患者病史及查体，主要表现为小脑性共济失调， 并有自主神经功能紊乱表现， 结合其头颅MRI上见桥脑、小脑萎缩表现， 目前脑血管病诊断依据不充分，家族中无类似症状患者， 故考虑为OPCA。

1.2 病例2女性， 55岁。

进行性口齿不清、行走不稳1年。患者于1年前无明显诱因下逐步出现口齿不清， 症状进行性加重， 后逐渐出现行走不稳，但家人注意情况下可不跌倒， 伴有夜间睡眠中大叫或肢体舞动， 小便次数增多。既往否认高血压、糖尿病病史。查体：BP130/90mmHg， 神清， 口齿不清， 颅神经 (-) ， 颈软， 双侧肢体肌力5级， 肌张力正常， 双上肢腱反射 (+) ， 膝反射 (+++) ， 跟腱反射 (+) ， 双侧感觉对称， 双侧指鼻试验大致正常，双侧跟膝胫试验欠准， 直线行走不稳， 闭目难立征睁眼 (-) 闭目 (±) ，克氏征 (-) ， 布氏征 (-) 。双侧巴氏征未引出， 双侧查多克征 (+) 。

头颅MRI在冠状位T2像上桥脑部位可见纵行线样高密度影， 而在T2矢状位上可见桥脑、延髓及小脑萎缩。

临床诊断：该患者以口齿不清发病，逐渐出现行走不稳， 夜间小便次数多， 夜间睡眠中大叫或肢体舞动提示存在皮层功能障碍， 结合头颅MRI结果， 考虑为OPCA。

1.3 病例3男性， 66岁。

进行性行走无力伴不稳、口齿不清两年余。患者两年余前始逐步出现行走不稳、无力，表现为行走步基变宽， 易跌倒， 口齿不清， 有吟诗样语言， 症状进行性加重， 并逐步出现双手持物不稳易落， 近2个月来小便次数增多、淋漓不尽，大便3~4天一次。既往有“高血压、糖尿病”病史， 曾有颈椎手术史。查体：BP130/80mm Hg (卧位) ， 130/80mm Hg (坐位)， 128/80mm Hg (立位) ， 神清，吟诗样语言， 双眼向两侧注视时细小水平眼震， 颅神经 (-) ， 颈软， 双上肢肌力5级， 肌张力正常， 双下肢肌力5-级， 肌张力偏高， 双上肢腱反射 (+) ， 双膝反射 (+) ， 双侧踝反射 (-) ， 双侧巴氏征 (-) ， 双侧查多克征 (+) ， 深浅感觉正常， 指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准， 难立征睁眼闭目均 (+) ，宽基步态；HR70次/分， 律齐， 双肺呼吸音粗， 未及干湿啰音，腹软， 无压痛， 双下肢不肿。

头颅MRI上T2像冠状位桥脑可见“十字征”， 且桥脑体积缩小， 而矢状位上， 小脑体积明显变小， 沟回变深， 桥脑也存在萎缩。

临床诊断：该患者首先以行走不稳发病，表现为宽基步态， 并出现吟诗样语言， 为小脑性共济失调表现， 后出现大小便等植物神经功能紊乱表现， 查体也提示以小脑症状突出， 结合其头颅MRI上桥脑、小脑萎缩， 桥脑十字征， 故诊断为OPCA。

附图：

病例1

图1.1 左冠状位T2像桥脑十字征

图1.2右矢状位T2像小脑体积变小，小脑沟裂增宽、脑桥前后径变小

病例2

图2：1左冠状位T2像桥脑部位可见纵行线样高密度影   

图2：矢状位T2像桥脑、延髓及小脑萎缩。 病例3

图3：冠状位T2像桥脑可见“十字征”，桥脑体积缩小 

图3：右矢状位T2像小脑体积明显变小， 沟回变深， 桥脑萎缩   

多系统萎缩可累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统，受累及的系统不同， 临床表现不同。小脑受累主要表现为进行性加重的小脑共济失调， 为早期最突出的症状， 表现为双下肢的乏力酸软， 活动受限不灵活， 步态不稳， 容易跌倒；逐步会出现上肢精细动作的不协调，震颤， 动作不稳等。常累及语言功能障碍， 吞咽困难、饮水呛咳， 部分患者会出现可有面部肌肉颤动， 少数病例可出现肌萎缩的表现。锥体系及锥体外系受累， 会出现肌张力增高，腱反射亢进， 等一些锥体束病理征阳性的表现， 临床上一般较轻；部分患者在晚期会出现锥体外系统疾病的症状和体征， 肢体强直、面部表情僵硬、静止性四肢颤抖等， 也有部分患者中后期出现不同程度的皮质下型痴呆表现。自主神经受累的患者主要表现为尿失禁、性功能障碍、出汗障碍、体位性低血压等。

依照其主要的临床表现，可分为三个亚型：

(1) MSA-P型：以帕金森样症状为主要表现， 即以往所称纹状体-黑质变性；

(2) MSA-C型：以小脑症状为主要表现， 即以往所称橄榄-脑桥-小脑萎缩；

(3) MSA-A型：以自主神经功能障碍为主要表现，即以往所称Shy-Drager综合征。

而2008年ANN多系统萎缩诊断共识则将其分为MSA-P型及MSA-C型， 二者均有自主神经功能受损。

目前临床上对橄榄-脑桥-小脑萎缩 (OPCA) 的诊断并没有特异性实验室诊断方法，主要依剧其临床表现， 排除其他疾病的可能性， 结合CT、MRI、脑干听觉诱发电位等。

发病人群多为中老年，小脑共济失调表现明显且为主， 也可出现锥体外系、锥体系、自主神经系统等其他系统受累的表现， 一般伴有智力进行性减退现象，CT和MRI检查表现小脑、脑干萎缩。此外， 临床研究指出，OPCA除小脑、脑干萎缩外， MRI检查脑桥冠状位多出现“十字征”的特征性表现， 常有黑质信号的减低， 而少有壳核信号的减低， 而SDS、SND常有壳核信号减低， 尤其是壳核后外侧部信号减低， 以此来鉴别诊断。

橄榄-脑桥-小脑萎缩 (OPCA) 是一种高发于50岁之后中老年的以小脑共济失调表现进行性加重为主的神经系统疾病， 常伴智力下降， 以及锥体系、锥体外系、自主神经受累的病理表现， CT和MRI检查示小脑、脑干萎缩，MRI检查脑桥多呈冠状位“十字征”的特征性表现，有助于临床的诊断及鉴别诊断。

参考文献（略）