Kearns-Sayre综合征并完全性房室传导阻滞二例

例1，患者男，27岁，因“反复晕厥7年，气短、乏力2年，加重1周”于2007年3月入院。

患者15岁配镜时曾发现有视网膜色素变性(具体不详)。20岁时曾因反复晕厥于北京协和医院就诊，查心电图示三度房室传导阻滞，并在该院行肌肉活检，病理诊断：线粒体肌病。

住院期间行房室全能型(DDD)起搏器植入术，术后患者活动耐力逐渐下降。此后未再发生晕厥，但反复因心力衰竭住医院。2005 年6月因房颤起搏器调整模式由DDD改为心室按需型(VVI)。

入院查体：反应略迟钝，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0 mm，眼球各方向运动均受限，向上、下、左及前方复视明显，无眼震，双眼睑闭合力稍弱，口唇轻度发绀，颈静脉无怒张，双肺未闻及干、湿性啰音，心界向两侧扩大，心率70次/min，律齐，心音弱，腹软，肝颈静脉回流征可疑阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。四肢腱反射减弱，巴宾斯基征(-)。

心脏彩色超声：全心大(LVEDd：60 mm，RVEDd：25 mm)，左心室壁弥漫性运动减低，三尖瓣重度关闭不全，左心室收缩功能减低(LVEF：30%)。

入院诊断：扩张型心肌病，全心心力衰竭，心功能Ⅲ级，心律失常，三度房室传导阻滞，持续性房颤，永久起搏器携带状态，线粒体肌病。给予积极内科保守治疗，气短、乏力症状改善不明显，于2007年4月行三腔起搏器(CRT)植入术(植入新的左心室电极，并更换新起搏器，原右心房及右心室电极保留，与新起搏器相连)，双心室起搏模式。术后上述症状略有改善，但仍需反复住院治疗，建议其行心脏移植术。

2008年在等待心脏移植期间死亡。

例2，患者男，19岁，因“意识障碍2h”于2009年5月入院。

入院前2h无明显诱因于安静坐位时突发意识丧失，面色苍白，伴尿失禁，无抽搐及肢体活动障碍，持续数分钟后意识渐恢复，有恶心，未吐，间断尖叫，躁动不安，急送我院急诊，行心电图检查提示三度房室传导阻滞，室性逸搏心律，心率34次/min，当时测血压70/50mmHg，予以多巴胺静脉滴注及阿托品静脉推注后收入我科。

患者自9岁开始身体及智力发育落后于正常同龄人，并逐渐出现双眼睑下垂及双眼外斜视，活动后易疲劳，休息后可好转，无肢体疼痛，曾在当地医院诊断为重症肌无力。

上述症状渐加重，3年前于解放军总医院就诊，行腓肠肌活检，诊断为线粒体肌病。

入院查体：血压107/47mmHg，双眼睑上抬困难，眼裂变小，眼球活动受限，双眼内收不能，上视、下视受限，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，伸舌无偏斜，双侧软腭上抬有力，对称，双耳听力下降，转头、耸肩有力，心界略大，心率56次/min，律齐，心尖部可闻及Ⅱ/6级收缩期吹风样杂音，肺、腹查体未见异常，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，深、浅感觉正常，双手轮替运动无异常，指鼻试验稳准，四肢腱反射减弱，双侧巴宾斯基征阳性，下颌反射阴性。

入院后急诊行临时起搏器安置术，患者无急性心肌损伤的证据，三度房室传导阻滞考虑为线粒体脑肌病的发展过程，观察5d，心电图未恢复，植入永久起搏器，病情稳定后出院。出院后随诊6个月，患者良好。

Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种以慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导功能障碍三联征为主要特征的线粒体脑肌病，主要病因是mtDNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸不能进入线粒体或不能被充分利用，造成不能产生足够的ATP而导致能量代谢障碍。

最早由Kearns等在1958年报道。KSS患者一般起病于儿童期，常为单发而无显性家族遗传史。

有报道57%的KSS患者有心脏病表现，包括心源性晕厥、慢性充血性心力衰竭和心搏骤停。心脏的传导系统常受到影响，表现为心室间传导时间延长、房室传导阻滞和束支传导阻滞。心脏传导系统严重受累是导致恶性心律失常、晕厥和心搏骤停的重要原因。因此，心脏病变是影响KSS患者预后的重要因素之一。

KSS尚无明确的诊断标准，诊断主要依靠临床表现、实验室检查，最终确诊则依赖于肌肉活检。

目前对KSS尚无有效的治疗方法，治疗主要包括以下几方面：

(1)对症治疗：KSS是一种累及多系统的疾病，基于不同器官受损，进行针对性的治疗。心脏病变常是KSS主要的致死病因，其中又以心脏传导阻滞最多见，可植入心脏起搏器。

本文中2例患者在病程中均出现了三度房室传导阻滞，心脏起搏器的植入延长了2例患者的生命。

(2)药物治疗：各种维生素和辅助因子，如ATP、叶酸、维生素D、辅酶Q10和肌苷。

(3)饮食及营养治疗：KSS患者应予以高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食，能代偿受损的糖异生和减少脂肪产生，可减少内源性毒物产生。

(4)基因治疗：是目前可以期待的KSS的根治方法。

通过对以上2例KSS患者的诊治，得出以下体会：KSS临床罕见，且多在年轻时发病，因此在最初患病时常常被误诊或漏诊，眼外肌瘫痪的进行性加重极易被误诊为“重症肌无力眼肌型”，本文中第2例患者在患病初期即被误诊为“重症肌无力”；

而心脏方面的症状与体征很容易被误诊为心肌炎；当发生心脏扩大，心力衰竭，心脏收缩功能减低时又酷似扩张型心肌病，有时诊断比较困难。因此特别值得注意的是，当患者有心脏传导系统功能障碍或心力衰竭，同时又伴有眼外肌麻痹或视网膜色素沉着时应想到KSS的可能，并在可能的情况下尽早行肌肉活检以明确诊断。

在治疗方面，因致命性的传导阻滞是导致患者死亡的主要原因，植入永久性起搏器可以有效预防由于心脏传导系统功能障碍所引发的心源性猝死。

本文中2例患者在病程中均出现了三度房室传导阻滞，心脏起搏器的植入延长了患者的生命。但植入心脏起搏器并不能阻止由于心肌线粒体功能变化引起的心肌细胞的凋亡与心肌的重构。本文中例1最终死于心力衰竭。

总之，KSS是一种少见的疾病，其临床表现和相关的实验室和影像学检查缺乏特异性表现，给本病的诊断带来一定的困难。随着研究的进展，对该病的认识也更深入，特别是分子生物学和基因治疗的飞速发展给本病的诊治带来了新的希望。