PTEN错构瘤综合征
PTEN 错 构 瘤 综 合 征
PTEN错构瘤综合征（The PTEN hamartoma tumor syndrome，PHTS）是一种常染色体显性遗传病，其特征是具有多发性的错构瘤和胚系的PTEN致病性突变，携带者具有较高的乳腺癌、甲状腺癌和子宫内膜癌等患癌风险。研究表明，PTEN错构瘤综合征包括Cowden 综合征（CS）、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）、PTEN-related Proteus综合征（PS）和Proteus-like综合征，
(1)Cowden 综合征（CS）: 一种多发性错构瘤综合征，具有甲状腺、乳腺和子宫内膜癌的患癌高风险。肾细胞癌和结直肠癌最近也被发现出现在CS患者中;
(2)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）：一种以巨头畸形、肠息肉、脂肪瘤和阴茎斑点为特征的先天性疾病；
(3)PTEN-related Proteus综合征（PS）：一种复杂的、高度可变的疾病，包括先天性畸形和多种组织的过度生长；
(4)Proteus-like综合征（PS-like）：具有脂肪瘤、错构瘤和组织过度生长特征 , 但未达到CS或BRRS的诊断标准 , 亦未达到PS的诊断标准 。
相 关 基 因
PTEN错构瘤综合征与PTEN基因致病性突变有关
PTEN基因介绍: PTEN是迄今发现的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，在体内几乎所有的组织中都有所表达，其编码蛋白属于双重特异性磷酸酶，通过去磷酸化作用，PTEN能够调节体内蛋白和脂质功能、调节细胞的分裂，避免不受控的细胞生长和分裂，此外PTEN还能调节细胞的迁移、黏附以及血管的生成，所有的这些功能决定了PTEN能够阻止导致肿瘤产生的不受控细胞的增殖。
PTEN基因与PTEN错构瘤综合征关系：近来研究表明，PTEN胚系突变与人类遗传性癌症综合征以及相关疾病具有密切的关系。10%-50%的CS病例是家族性的，80%的CS患者存在PTEN基因胚系突变,其中大约60%发生在外显子5、7和8；在BRRS中，60%患者发生PTEN突变，其突变形式包括10q23缺失、易位等；在CS-BRRS都具有的家族中，90%患者存在PTEN致病性突变；而在PS或者PS-like患者中都发现了PTEN的致病性突变。具体数值可见下表1。
表 1
筛 查 意 义
早发现、早预防、早诊断和早治疗
1. Cowden 综合征（CS）:
统计数据显示，CS患者高发乳腺癌（患癌概率67%）、甲状腺癌（患癌概率35%）、子宫内膜癌（患癌概率28%）、胃肠道肿瘤（患癌概率9%）和肾细胞癌（患癌概率35%）。
2. Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）：
研究表明，BRRS患者若携带发生致病性突变的PTEN,其各癌种的患癌概率与CS患者相同。
3. PTEN-related Proteus综合征（PS）：
相关数据显示，PS与一系列的肿瘤、肺部并发症、深静脉血栓形成和肺栓塞的易感有显著的关系。
以上数据说明，PTEN错构瘤综合征的患者患癌的概率较高，因此我们需要做好影响自身健康的筛查工作，提前做好预防工作。
1.儿童（＜18岁）：每年甲状腺超声诊断、皮肤检查（体检）
2.成年人：每年甲状腺超声检查和皮肤病学评估
3.妇女（确诊年龄＜30岁）：每月的乳房自我检查、每年乳房x光检查(至少一次;MRI也可以包含)和经阴道超声或子宫内膜活检
4.男人和女人：35岁开始结肠镜检查，频率取决于息肉的等级;40岁开始每2年一次肾成像(CT或MRI优先)。
5.肿瘤家族史的人：家族中存在年纪较轻患癌的亲属时，需要考虑在其患病年龄5-10岁之前开始筛查。
（备注）
注：患有PTEN错构瘤综合征的患者不代表该患者体内有肿瘤，而是该患者有更高的患癌风险。并非所有携带PTEN错构瘤综合征相关基因突变的患者体内会形成肿瘤。
资讯来源
1.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/
2.https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN#normalfunction
3.http://oncol.dxy.cn/article/279451
4.刘玉环,杨培丽等.PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征[J].国外医学(遗传学分册),2004,27(3):172-174