肿瘤「基因检测」看这篇，知识点一文搞懂！

在癌症面前，人们往往会觉得无能为力，尤其是涉及到「基因、遗传」，大家倾向于说这就是「命」，但事实上，随着科技的发展，肿瘤基因检测便是我们应对的一大武器。

很多人第一次听说这项神奇的检测，是从一位好莱坞明星开始的。

安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的 BRCA1 基因，她的母亲于 49 岁确诊乳腺癌，56 岁因卵巢癌去世。

2013 年，朱莉做了 BRCA 基因检测，结果显示也携带有 BRCA1 基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。

一、什么是癌症基因？

人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。

癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：

基于DNA的改变

碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排

基于mRNA的改变

mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。

基于蛋白质的改变

蛋白质可以在癌症中存在或不存在。 使用免疫组织化学（IHC）可以检测蛋白质的突变或缺失。在临床用药过程中，检测蛋白质水平对用药指导也具有重要的意义。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）检测。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）联合化疗的反应。

二、什么是癌症基因检测？

癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。

在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等。

三、谁需要做肿瘤基因检测？

基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。几乎所有的疾病都和基因有关。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。从某种意义上来看，基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。因为基因在每个人身上的不同，基因就像一个个密码，只要能够破译出来，就能查到其中存在的隐患；具体来说，基因检测是对细胞黏膜进行检测，在通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，避免或延缓疾病的发生。

癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。

先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。

疾病易感基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病的检测，从而使自己有充足的时间，按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。基因检测比传统检测拥有更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。

通过基因检测，对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，可以发现体内与肿瘤、糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防恶性肿瘤及相关疾病的发生，提高生活品质。

检测方法

肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者口腔黏膜脱落细胞或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

哪些人群需要做癌症基因检测

当家族中存在以下情况时，就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了：

（1）家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症

（2）近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

（3）家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

（4）家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌

（5）体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

（6）家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。

应对措施

携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。

比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。比如携带肺癌易感基因CHRNA3的人群，一定要戒烟，并且避免二手烟接触。

要提醒的是，虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌。

癌症的易患性=内因（易感基因）+外因（生活方式、外部环境），做基因检测是查找内因（易感基因），如果能及早发现并干预，调整不良生活方式就会降低癌症的患病风险。

从正常细胞到形成肿瘤细胞，通常需要十几年甚至更长的时间，它的发生不仅与易感基因有关，也与环境、生活习惯等有关。及时遗传中没有携带肿瘤的易感基因，但是如果长期生活在严重污染的环境中（大气、水），存在长期不良的生活方式仍然会增加癌症的患病风险。

四、肿瘤易感基因检测（男19/女22项）

【项目名称】肿瘤易感基因检测

【检测内容】肺癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌、膀胱癌、肾癌、甲状腺癌、胃贲门癌、慢性粒细胞白血病、鼻咽癌、颅内动脉瘤、黑色素瘤、口腔和喉部癌、胆囊癌、脑膜瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、前列腺癌（男）、乳腺癌（女）、宫颈癌（女）、卵巢癌（女）、子宫内膜癌（女）

【检测基因】C3orf21、TP63、ESR1、ZNF365、TOX3、ZBTB20、PRKAA1、MUC1、PLCE1、PSCA、CCAT2、SLC22A3、PITX1、CCND1、KIF1B、GRIK1、STAT4、UNC5CL、RUNX1、RPL6、HECTD4、EPAS1、TACC3、USC1- CAAP1、DNAJB9- EIF3IP1、EXCO1、GSDML、HLA-DP、CDKN2BAS、ALDH2、EDNRA、CDKN2A/2B、PRLHR、TFF1、BACH1、FAM19A5、NKX2-1、BNC2、RB1、CDC42BPB、HLA-F、GABBR1、ADH7、 C6orf97、SLC45A2、MLLT10、RAD23B、KLF4、LILRA3、C2orf43、FOXP4、GPRC6A、CAPN9、HNF1B

【检测意义】通过癌症易感基因检测，进行癌症遗传风险评估，获取个人对环境影响的敏感度，提前预警患癌风险，及时的避免不良环境刺激并且接受专业的预防指导，专业的筛查，预防和延缓疾病的发生。通过改变生活方式、增加体检频率、接受早期诊治、调整膳食营养等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。

【适合人群】所有人

【采样方式】口腔黏膜或血液

【报告周期】15-30个工作日

【报告形式】电子版/纸质版

【报告解读】电话或在线解读

统管健康提醒您：大多数疾病都是基因和环境共同影响造成，每个人一生都需要做一次基因检测！通过基因检测可以从基因层面发现自身的患病风险，通过预测评估找到每个人生活方式的具体问题，和每个人将要患的重大疾病这样才能科学个性化指导健康生活，让人们不得病、少得病、晚得病实现疾病早知道、早预防、早治疗。即使得了疾病也可以通过内因和外因的查找，控制疾病的发生发展，逆转疾病的进程。