糖尿病中易误诊的疾病是它,我国竟然有约800万该患者......
*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考
通过建立有效的分子筛查机制,可以使部分患者获得最适当的治疗方式。
单基因糖尿病:一个被误诊的疾病
青少年发病的成人型糖尿病(MODY)
新生儿糖尿病(NDM)
糖尿病相关的遗传综合征
单基因胰岛素抵抗综合征
MODY临床异质性强,
需要结合其他特点诊断
MODY的特征是25岁之前发病;
连续两代都有糖尿病存在;
β细胞自身抗体不存在以及内源性胰岛素分泌保持;
血清C肽水平>200pmol/L。
家族史;
发病年龄10-50岁,通常<25岁;
非胰岛素依赖性;
没有自身抗体;
无胰岛素抵抗的证据。
基因突变导致新生儿糖尿病
暂时性新生儿糖尿病(染色体6q24区印迹异常); 永久性新生儿糖尿病(ATP敏感钾通道的编码基因KCNJ11和ABCC8激活突变及INS基因突变)。
易被误诊为糖尿病视网膜病变
和酮症酸中毒的类型
单基因胰岛素抵抗综合征有多种表现
严重胰岛素抵抗:黑棘皮症、IGT/DM、高雄激素血症、卵巢多囊样改变;
严重高甘油三酯血症:胰腺炎、黄色瘤;
严重脂肪肝、肝硬化。
小 结
中国医学科学院北京协和医院
医学博士主任医师博士生/博士后导师
主要研究方向是糖尿病的发病机制及早期防治,特殊糖尿病的分子遗传学研究
中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会主任委员
中华医学会糖尿病学分会常委兼营养学组组长
中国老年保健协会糖尿病专业委员会主任委员
中国中西医结合学会内分泌专业委员会副主委
北京糖尿病防治协会副理事长
中央保健会诊专家
参与多部学术专著的编写,以第一或通讯作者发表论文及综述300余篇,其中发表在PNAS,Diabetes Care和Metabolism等在内的SCI文章90余篇
主持申请多项国家级科研课题
现兼任《中华糖尿病杂志》副总编辑、《Diabetes Metabolism Research and reviewer》、《Chinese Medical Journal》英文版编委以及《内科急危重杂志》和《国际糖尿病》等杂志编委
任国家科技奖评审专家,国家自然基金评审专家,中华医学科技奖评审专家。北京市科学技术奖励评审专家
本文来源丨医学界内分泌频道
报道作者丨医学界报道组-大头虾 报道专家丨肖新华教授 责任编辑丨泡芙
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