【基因三问】血小板增多症病友为什么一定要做基因检测？

不少血小板增多症在确诊时对于基因检都有一定的疑问，不能只做骨穿和血常规吗？基因检测那么贵，能不能省略不做？

基因检测对原发性血小板增多症患者有什么用？

其实，MPD患者中JAK2基因（V617F）突变发生率非常高，约80％的PV（真性红细胞增多症），以及50％的ET（原发性血小板增多症）患者含有该突变。因此，是否存JAK2基因/与其同等功能的基因突变，也成了确诊的重要指标。

JAK2基因是什么？

JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶，可促进细胞内信号的级联放大。该基因突变后会使JAK2蛋白持续磷酸化和活化，被认为增加了红细胞生成素的敏感性，以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活，进而导致不受控制的细胞增殖。

JAK2基因突变水平变异较大，有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。此外，除了JAK2基因突变外，ET病友还可能出现CALR或MPL基因突变。

基因检测对ET治疗有什么实际意义？

基因检测可将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开，这有利于医生制定更符合患者的治疗方案 。

综上所述，基因检测对于血小板增多症病友来说还是十分有必要的，一定意义上可帮助病友提高治疗效果，促进病情缓解。