Neurology病例：墨蝶呤还原酶缺乏所致的发作性运动过度伴昼夜波动

42岁男性，父母近亲结婚，表现为上身长期出现严重的，非癫痫性的急速抽动，在一天中的后半段时间里表现得很明显，在入睡后有所改善（视频，A-B）。患者有神经发育障碍，表现为轴性肌张力低下，发育延迟，智力异常和言语表达差。神经发育综合征和运动障碍伴昼夜波动促使行针对单胺代谢障碍的靶向外显子组测序。通过Sanger测序证实存在SPR基因纯合性无义突变（图）。左旋多巴治疗可明显改善异常运动（视频，C）。

（图：A：全外显子测序提示SPR基因p. Gly173*纯合无义突变；B：通过Sanger测序证实SPR中存在无义突变）

（视频：A：在一天中的后半段时间里，可见头部和上肢突出的持续，严重和不规则的肌张力障碍性异常运动，影响诸如饮食等日常活动；B：白天就诊时，未发现头部和上肢的肌张力障碍性抽动。可见躯干肌张力低下伴肌张力障碍性姿势；言语表达差伴模仿言语，用词荒谬；注意到男子女性化乳房；C：左旋多巴治疗后，夜间肌张力障碍发作的严重程度降低，患者能够自主地用餐具进餐，用杯子喝水）

[参考文献]

Mainka T, Hoffmann J, Kühn AA, Biskup S, Ganos C. Teaching Video NeuroImages: Paroxysmal hyperkinesia with diurnal fluctuations due to sepiapterin-reductase deficiency. Neurology. 2020 Jul 21;95(3):e332-e334.

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