Neurology病例：见于10岁女孩的动眼危象
10岁女孩，罹患婴儿期起病的肌张力减退和运动迟缓，表现为阵发性不自主向上凝视，意识保留（视频）。这种现象每天发生多次，疲劳或发热时增多。在3岁时，患者出现5次空腹诱发的低血糖发作。患者运动迟缓伴四肢肌张力障碍。其弟弟有类似表现。遗传学检测提示多巴胺脱羧酶基因外显子5（c.475G> A p.Ala159Thr）致病性纯合突变，证实氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断。左旋多巴，吡哆醇，亚叶酸和苯海索治疗后临床症状有所改善。其他表现为反复动眼危象（oculogyric crises）的早发型神经递质疾病包括墨蝶呤还原酶缺乏症，酪氨酸羟化酶缺乏症和多巴胺转运体缺陷。
（视频：10岁女孩，眼球发作性，不自主的持续上翻，提示动眼危象；此外，在这些发作期间，患者表现为V形上唇，张嘴，吐舌和颈部后倾；患者意识保留，发作期间反应存在）
[参考文献]
Suthar R, Sankhyan N, Singhi P.Teaching Video NeuroImages: Oculogyric crises in a 10-year-old girl.Neurology. 2019 Jan 1;92(1):e82.
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