Neurology病例：见于Joubert综合征所致先天性眼动失用的特征性头部抖动
29岁男性，因出生后第一年便开始出现反复头部抖动就诊，先前被诊断为抽动症。查体提示水平自发扫视起始困难，手-眼协调紊乱伴代偿性甩头（视频，图A）。诊断为先天性眼动失用（congenital oculomotor apraxia）。脑MRI可见小脑蚓部发育不全伴细长小脑上脚（“臼齿征”；图B），为Joubert综合征的典型表现，这是一种罕见的具有遗传异质性的常染色体隐性遗传性纤毛病（autosomal-recessive ciliopathy）。Joubert综合征是先天性眼动失用的常见病因，由Cogan首先描述，并提出代偿性甩头具有诊断价值。
（图：A：视觉目标扫视的视频眼动图证实潜伏期延长以及水平视觉诱导的扫视运动范围受限；B：T1WI可见小脑蚓部发育不全，细长上小脑脚[臼齿征][☆]及第四脑室扩大[箭]）
（视频：A-B：病史采集和阅读期间出现的不规则，重复的头部抖动；C：眼球运动检查提示平滑追随破坏伴间歇性扫视入侵，视觉诱导和自主控制扫视[volitional saccades]起始困难伴潜伏期延长，以及水平面扫视运动范围受限；垂直平面眼睛运动不受累；D：四肢查体未见小脑体征，但注意到手-眼协调紊乱伴代偿性甩头）
[参考文献]
Borngräber F, Peng Y, Ostendorf F, Kühn AA, Ganos C.Teaching Video NeuroImages: Characteristic head jerks in congenital oculomotor apraxia due to Joubert syndrome.Neurology. 2019 Sep 10;93(11):e1125-e1126.
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