多系统萎缩3例报告
病例1，男，56岁，因“走路不稳1年，加重伴饮水呛咳、吞咽困难半年”于2010年9月27日13：12入院。1年前患者无明显诱因突然出现走路不稳，左右摇晃，就诊于当地医院，诊断为“脑梗死、小脑萎缩”，具体治疗不详，症状无明显好转。半年前自觉走路不稳较前加重，并出现饮水呛咳，吞咽困难，反应迟钝，记忆力下降。查体：神清语利，反应迟钝，记忆力下降。双眼球外展受限，无眼震及复视。咽反射减弱。四肢肌力、肌张力正常。双上肢指鼻试验欠稳准，双侧跟-膝-胫试验阳性。Romberg氏试睁眼(+)，闭眼(+)。双侧Chaddock'征(±)。辅助检查：头颅MRI可见双侧基底节区、放射冠区多发缺血、梗死、软化灶；小脑轻度萎缩；脑桥小脑脚池扩大(图1)。
病例2，女，54岁，因“走路不稳伴言语不利3年，加重2年”于2013年1月10日14：44入院。3年前患者无明显诱因逐渐出现走路不稳，言语不利，无意识障碍、头痛、肢体麻木无力、吞咽困难、饮水呛咳、二便障碍等症状。曾就诊于当地医院，诊断为小脑萎缩，具体治疗不详，上述症状无明显好转，且进行性加重。查体：神清，构音障碍。双眼球向左右凝视时可见水平眼震。四肢肌张力增高，肌力正常，双侧指鼻试验、快速轮替试验、跟膝胫试验不稳准，Romberg氏征睁眼(+)，闭眼(+)。走路摇晃，醉酒步态。辅助检查：头颅MRI平扫可见小脑、脑桥及橄榄部位有不同程度萎缩。
病例3，女，57岁，因“发作性晕厥1月余”于2013年8月20日15：06入院。6年前患者开始出现排尿困难，于当地医院诊断为膀胱颈部梗阻，手术后效果欠佳，并反复出现泌尿系感染。1月余前患者用力排尿后突发晕厥，持续2~3分钟好转，当时未予注意，上述症状反复发作。随后出现站立或行走3~5分钟后自觉眼前发黑，继续站立或行走后出现晕厥。查体：神清语利。颅神经查体(-)。四肢肌张力增高，肌力5级。双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg氏征睁眼(+)，闭眼(+)。走路略不稳。双侧巴氏征阴性。辅助检查：头颅MRI平扫提示小脑萎缩。监测卧立位血压收缩压压差在30~40mmHg、舒张压压差在10~20mmHg。
讨论
多系统萎缩(multiplesystematrophy，MSA)是一组原因不明的，累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多部位的神经系统变性疾病。该病男性略多见，多为中年起病，平均发病年龄50岁左右，通常隐袭起病，无明显家族史。可分为三个亚型：1MSA-P型：以帕金森样症状为主要表现，即以往所称纹状体-黑质变性，主要表现铅管样或齿轮样肌张力增高，表情少，动作迟缓，姿势异常常见，但静止性震颤可能并不显著。2MSA-C型：以小脑症状为主要表现，即以往所称橄榄—脑桥—小脑萎缩，可出现眼震、爆破样语言、意向性震颤、宽基底步态等症状，检查可出现指鼻试验、跟膝胫试验阳性，腱反射亢进、病理征阳性等体征。3MSA-A型：以自主神经系统的功能障碍为主要表现，即以往所称Shy-Drager综合征，表现为不明原因的体位性低血压，立位与卧位血压常相差20~40mmHg或以上而不伴脉率改变，卧位血压高于直立，在体位变化或活动中可有头晕、全身无力、甚至晕厥等症状，尿失禁很普遍，部分患者可有尿频、性欲减退或阳痿等症状，勃起功能障碍常常是男性患者最重要的早期表现[1]。辅助检查：1影像学特征：SND头部MRI除了可见壳核的萎缩，还可见T1加权像上的高信号，T2加权像上的豆状核外缘的带状低信号，边缘可有高信号条框，这反映了星形神经胶质细胞增生，也可能是铁沉积所致，这种裂隙样空隙信号可以作为诊断MSA敏感且特异性的标准。OPCA头部MRI最常见的是小脑蚓部萎缩，其次是小脑半球、小脑中脚、脑桥和低位脑干的萎缩，这些表现与其病理进程是一致的。另外，在T2加权像上出现的脑桥中部的“十字征”样高信号。反映了脑桥神经元和到小脑的有髓横行纤维的破坏，而皮质脊髓束则不受影响[2]。2神经电生理检查：肛门括约肌肌电图能反应Onuf核的变性，不论分型、分期、是否有泌尿及肛门直肠功能异常，均可有较高的阳性率，有助于本病的早期诊断。视觉、听觉以及体感诱发电位在部分患者中可表现异常[1]。MSA目前无特效疗法，主要以对症治疗、精心护理为主。
图1患者头颅MRI
本文中病例1、2均以缓慢进行性小脑损害症状为主，早期均被诊断为小脑萎缩，病例1患者曾予注射用单唾液酸四己糖神经节甘脂治疗，当时症状有改善，随访远期效果欠佳，病情进行性加重。
自主神经功能障碍出现的体位性低血压及括约肌功能障碍不伴有其他的神经系统受损表现时容易被误认为心血管系统及泌尿系统疾病，但常规治疗措施效果差。本文中病例3以泌尿系统症状为首发症状，于泌尿外科反复治疗，效果差。应尽早查肛门括约肌肌电图，可协助早期诊断。
此病的早期症状不典型，患者就医的主动性较差，往往延误了疾病的早期诊治。早期相关的影像学表现亦不典型，临床确诊需要行活组织病理检查，行此项检查的医疗单位有限，患者的依从性欠佳，具体实施的效果较差。另外，诊断后无有效的治疗措施，远期治疗效果及预后较差，选择系统治疗的病例较少。综上所述，在MSA疾病的早期能够明确诊断并系统治疗是改善症状、延缓病程进展及改善预后的主要因素。为此，临床工作中需完善相关检查并严格掌握各种早期症状的鉴别诊断。
参考文献（略）
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