钙化伴囊变脑白质病二例

钙化伴囊变的脑白质病（leukoencephalopathy with cerebralcalcifications and cysts，LCC）是以影像学表现为脑白质变性、钙化、囊性变为突出特征的临床综合征。LCC于1996年由Labrune等最早报道，之后世界各国均有散在报道。近年来我院诊治2例LCC，现报道如下。

临床资料

例1  患者女性，35岁，主因“发现颅内占位10年”于2015年5月19日来我院就诊。患者于10年前自觉左侧肢体无力，在当地医院查头颅CT及MRI提示：右颞顶巨大囊性占位，双侧基底节区多发钙化，于当地医院行颞顶占位切除术，术后分别在当地医院、首都医科大学宣武医院、首都医科大学附属北京天坛医院行病理学检查，结果未能明确病变性质，术后未再进行其他治疗，症状好转。5年前复查头颅MRI提示：右枕、左额、左枕分别出现长T1、长T2信号病变，双侧基底节区多钙化，仍无不适主诉，未进一步治疗。5个月前出现间断性周身乏力，复查头颅MRI提示：右枕部占位性病变明显增大，周围组织压迫明显，强化不明显。本次为手术人院。既往史：体健。无家族遗传史。神经科体检无阳性定位体征。眼底检查未见异常。头颅CT：双侧底节区可见钙化灶，双侧脑白质低密度灶。头颅MRI：左侧额叶、右顶叶可见多发囊状长T1、长T2信号，部分边缘可见结节样等T1、稍短T2信号，双侧基底节区可见散发点片状稍短T1、稍短T2信号，周边可见大片稍长T1、稍长T2信号，DWI见囊内稍受限信号，增强扫描可见多发结节样、条状及环形强化（图1）。右侧侧脑室受压，中线结构向左侧移位。病理检查：血管瘤样增生，可见充血、出血，血管间隙可见含铁血红素；血管变性充血，周围可见铁环（图2）。

例2  患者女性，20岁，主因“头痛2周”于2015年9月3日入我院。患者2周前出现头痛，双侧额、颞部胀痛，视觉模拟量表（Visual Analogue Scale，VAS）评分为5-6分，每次疼痛持续3-4min，每半小时发作1次，1d约头痛30-40次，站立时加重，卧位后略有减轻。头痛进行性加重，2d前头痛难以忍受，VAS评分达10分，恶心、呕吐，为非喷射状呕吐。当地医院行头颅CT检查可见“左侧半球内有类圆形占位，密度不均，周围伴有广泛水肿，中线结构移位；右侧半球内可见囊性病变，双侧底节区不对称钙化。予以甘露醇脱水降颅压治疗，症状稍缓解。1d前行头颅MRI+增强：左侧额颞叶皮质下有类圆形占位，内可看到短T1、长T2的不均匀混杂信号，DWI内高信号，增强可见环形及不均匀强化，周围明显水肿，右侧半球内可见囊性病变。为进一步治疗，转入我院住院治疗。既往史：间断额颞部头痛病史5年，呈胀痛，VAS评分3分，每次疼约半小时，1年发作3-4次。4岁时有头部外伤史，未遗留后遗症。无家族遗传病史。体检：意识清楚，计算力86-7=?，双侧肢体腱反射活跃，双侧霍夫曼征阳性，双侧查多克征阳性，口轮匝肌反射阳性，余均正常。眼底检查未见异常。头颅CT示双侧底节区多发钙化灶，脑白质低密度灶；头颅MRI示左侧额叶、右侧顶叶囊性占位，囊内呈长T2、长T1信号，FLAIR高信号，DWI示左侧额叶呈块状弥散受限；囊壁有环形强化，局部结节状强化；磁敏感加权成像示囊内有出血，双侧脑白质内有散在出血小灶；灌注扫描示脑白质变性和囊肿区低灌注；波谱分析示囊壁强化区胆碱峰不高（图3）。病理结果：可见出血区及血管纤维素样变性扩张，周围组织结构疏松（图4）。

讨论

LCC属于罕见病。自1996年由Labrune等报道以来，全世界仅发现约30余例。由文献复习发现该病无明显家族聚集性，无民族及性别倾向性，各年龄段均有发病，以中青年多见。

LCC一般隐袭起病，缓慢加重，临床症状与发病部位有关，一般影像改变重于临床。本文2例患者早期均没有明显临床表现，例1在检查中发现颅内多发病变，10年后颅内病变持续增多增大，但仍无明显临床体征；例2发现时颅内已有多发病变，而临床症状仅仅表现为头痛。

LCC的影像学改变主要是双侧底节区多发钙化灶、双侧脑白质变性和囊肿形成；临床上，LCC主要通过影像特征诊断，本文2例均有双侧底节区钙化伴双侧脑白质变性和囊肿形成，囊壁有不均匀性结节样强化。本文例2灌注扫描和波谱分析发现病变区域呈低灌注改变，且非增殖性改变，说明LCC主要以脑组织变性坏死钙化和囊肿形成为主。Caots Plus综合征也有类似LCC的头颅影像学改变，但一般Caots Plus综合征会有CTC1基因和眼底改变。

LCC典型病理改变主要在囊性病变囊壁及周围。本文例1在第1次手术治疗后未见典型病理改变，难以明确诊断；例2经立体定向取活体组织检查未见明确典型病理病变，可能因为未取到囊壁及周围。本文例1病理改变为小血管呈瘤样增生，血管壁呈纤维素样变性，周围有出血和钙化、铁沉积。例2可能取到脑白质变性区，主要可见脑白质疏松，局部有坏死。结合文献报道及例1病理结果，LCC属于小血管病变，其病变后导致局部缺血、缺氧症状，并产生脑组织变性，局部有钙化灶和囊肿形成。

LCC是一种特殊类型小血管病，发病缓慢，有典型的影像学改变，头颅CT、MRI、波谱分析可作为诊断的重要依据。