Neurology病例:48岁MELAS女性

48岁女性,有感音神经性听力丧失和糖尿病,表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦,身材矮小。检查提示脑病,左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示右侧半球弥散高信号,而相应的表观扩散系数仅部分低信号,且不符合明显的血管分布,不考虑梗死(图1)。磁共振波谱成像可见倒置的脂质乳酸峰(图2)。 患者丙酮酸升高但乳酸正常。肌电图证实肌病,无去神经支配表现。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。这种突变见于超过80%的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的患者,且总是与野生型DNA共存。

(图1:脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域DWI高信号[A],仅一小区域表观扩散系数低信号[B,箭],与弥散受限程度非完全相关;对应病灶在FLAIR上呈高信号,伴相应脑沟轻度消失[C];此外,右侧丘脑内侧可见FLAIR高信号[C,箭])

(图2:MRS提示1.3ppm处倒置双峰,为乳酸峰,符合无氧代谢[箭头])

[参考文献]

Zuflacht JP, Pusso AN.Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS.Neurology. 2019 Aug 6;93(6):e624-e625.

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