全外显子组测序技术在疑难复杂泌尿系结石基因诊断中的应用马隆 / 开普饭

摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此 ...

罕见病诊断是一件非常困难的事情,目前世界上有大约7000种被诊断出来.对于一个特定的疾病,医生们通常不熟悉所有的临床特征,或者容易与特征类似的遗传性或后天获得性疾病混淆. 诊断中涉及到与医学专家的大量 ...

国家癌症研究所癌症研究中心的Nobuyuki Takahashi医学博士在新加坡举行的国际肺癌研究协会(IASLC)2020年世界肺癌会议(WCLC)上发表的一项研究(摘要OA11.05)表明,小细胞 ...

背景介绍全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基 ...

推荐:江舜尧编译:美少女编辑:马莉沙特阿拉伯费赛尔国王专科医院与研究中心基因组学部门Fowzan S. Alkuraya团队于2019年5月23日在Cell子刊<The American ...

降解组测序背景简介 microRNA(miRNA)是通过转录后水平调控的靶基因(mRNA)的表达来实现其重要生物学功能.在生物体内,miRNA除了抑制mRNA的翻译外,也会诱导mRNA被剪切降解,从而 ...

做外显子捕获测序实验时,会用到Cot DNA,blocker(封闭接头序列),探针(DNA/RNA均可),链霉素磁珠等,它们具体起什么作用呢?下面,我们就来聊聊这个问题. 就实验原理来讲,外显子捕获测 ...

外显子测序适用于什么种类的研究? 在人类基因中大约有180,000个外显子,外显子CDS区大小占人类基因组的1-2%,约30 Mb.人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变.外显子组测序主要是针 ...

研究背景心肌梗塞(Myocardial infarction,MI)是一种在全世界范围内致人死亡的常见原因,表现为一种复杂的遗传模式.当MI发生于人生早期(男性≤50岁发病,女性≤60岁发病),遗传 ...

栏目介绍 <转>访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家.大佬.知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,<转>访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目. ...

在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员利用一种新的组织扩张技术,设计了一种方法,对组织样本中的信使RNA(mRNA)分子进行标记,然后对mRNA进行测序.相关研究结果发表在202 ...

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