【读片时间】第1781期：室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
男性，21岁。因无明显诱因出现阵发性头痛伴恶心、呕吐1年，近期进行性加剧入院。患者自幼智力低下，间断出现癫痫发作。其曾祖父智力低下，但无类似症状。查体：发育中等，表情呆滞，反应迟钝。面部密集粟粒大小红色丘疹，呈蝶形分布。躯干、四肢大约直径15cm的粗糙褐色斑块，四肢肌张力略高，肘、膝反射亢进，无病理性反射征。
MRI显示透明隔区一分叶状肿块，大小约3.5cm×4.5cm，图A:T1WI为等信号，图B:T2WI为等或稍高信号，其内可有多发小囊状高信号，图C～F:增强扫描肿瘤呈明显不均匀强化，室管膜下可疑多个强化小结节。图G:CT显示两侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤)。图H:患者面部对称性粟粒大小红色丘疹，呈蝶形分布。
（外院）病理示室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SGCA)是一种起源于神经上皮组织的良性肿瘤，按WHO分类将其归为I级（9384/1)。它常伴发结节性硬化（tuberous sclerosis，TS)，是否能见于TS以外的患者还存在争论。脑组织受累室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是相对少见的一种与结节性硬化相关的良性肿瘤，约占TS病例的6%～16%。该肿瘤好发于青少年，临床多表现为颅内高压、癫痫、皮质腺瘤和智力低下，可伴有心、肝、肾等器官的错构瘤；影像学表现为透明隔或孟氏孔附近占位性肿块，周边可有多个小结节（室管膜下结节，直径常<1.5cm)，钙化影常见；MR平扫T1WI为等或稍低信号，T2WI为等或稍高信号，呈类圆形或分叶状，其内可有囊变，边缘常可见结节样钙化，较具特征；增强扫描肿瘤呈明显均匀或不均匀强化。如合并室管膜下结节或皮质结节则强烈支持SGCA的诊断。该病发病率较低，但预后较好，手术后15年生存率达80%，影像学方面需要与一些脑室内肿瘤相鉴别。
①脉络丛乳头状瘤：常见于10岁以下儿童，常见部位为侧脑室三角区，少数成人可发生在4脑室，呈分叶状或菜花状，增强后明显均匀强化，少数不均匀强化，脑积水常见。②室管膜下瘤：好发于4脑室及侧脑室前角，发病多在中年，增强后无或轻微强化为其特征性表现。③中枢神经细胞瘤：中枢神经细胞瘤多发生于20～40岁，好发于孟氏孔及透明隔，囊变、钙化常见，增强后不均匀强化。