两姐妹确诊罕见遗传病，要命的黄“痘”到底是啥？一肝如何救两命？
女儿是父亲的“小棉袄”，家住河北的徐先生拥有“两件”。然而，当魔爪伸向两个可爱的孩子，整个家庭从精神到经济全面陷入了崩溃。
要命的黄“痘”
故事要从11年前说起。大女儿小旭的出生给幸福的小家增添了不少欢乐。半岁多时，一次陈先生给女儿换衣服，偶然发现孩子的臀部到大腿的“肉褶”处各有一条发黄的线条，“是不是穿的衣服紧了？”夫妻俩想着，但孩子不哭不闹，就没太当回事。满周岁后，黄斑线有了变化，从皮肤里面凸显了出来，“这时候我们才确定这线就是长在身体上的。”
夫妻俩带着女儿去乡镇卫生院，医师看了认为不是什么大问题。然而，黄斑线还在不断变化，范围从臀部扩展到了手、脚、肘部，最终换化成了黄色、发亮、发硬的“痘痘”，数量从几粒到几十粒。这些黄“痘痘”不痛不痒，孩子也没有任何其他的不适。
大女儿出生4年后，小家又迎来了二女儿小娜，活泼好动，“是个机灵鬼儿”，徐先生说。然而二女儿不及周岁，出现了和大女儿一模一样的症状——先是臀部出现了两条黄线，继而也长出了黄“痘痘”。这下夫妻俩慌了，“这一定是个遗传病啊。”徐先生赶紧带着两个孩子去了市医院、省医院，看了皮肤科、血液科、儿科，检查除了血脂高，没有其他的异常。“省医院的医生告诉我，他听说过这种症状的病例，在河北省还没有实际遇到过。让我去北京。”徐先生说。
确诊罕见遗传病
黄“痘痘”到底是什么病？
2016年，徐先生带着两个孩子第一次来到北京，在一家知名的三甲医院，终于确诊了——遗传性 高胆固醇血症 。黄“痘痘”实际是特征性黄色瘤。
“这是一种较为罕见的遗传疾病。”清华大学附属 北京清华长庚医院 肝胆胰外科主任卢倩介绍，因肝脏失去代谢胆固醇的能力，胆固醇便沉积在大血管上，显现在皮下，形成黄色瘤。若不及时加以治疗，患儿一般在20岁以后会出现冠心病等疾病，严重时可危及生命。治疗此种遗传病的有效方式，就是进行肝移植手术。
可高昂的手术费，让陈先生望而却步，更何况是两个女儿同时肝移植。“爱人在家照顾两个孩子，我到工地上打点零工，一年能挣个几万块钱。”徐先生说，两个孩子确诊后的4年多时间里，一直在进行保守治疗，每天要吃4种降血脂类的药物，每个月按时到医院复诊，以利医生调整药量。为了方便带孩子看病，他只能打些散工，艰难维持着一家人的生计。
如今两姐妹都已经上了小学。“因为身上长了‘痘’，孩子到现在没穿过短袖短裤，没穿过裙子。”说到这儿，这位父亲的眼睛湿润了。有的家长听说徐家两姐妹身上长了“怪痘”，会告诉孩子离他们远点，“说怕传染。”
迎来希望曙光
四年多的时间里，姐妹俩没有断过药，也都按时到医院复诊，但情况并不乐观，“老大身上的‘痘’多，内在还好；老二外表‘痘’少些，检查已经发现颈动脉斑块了。”徐先生说，两个孩子的血脂一直偏高，“没吃药前检查都是22点多，吃了药，降到15点多，就降不下来了。”而正常成年人的血脂参考值应为小于1.7mmol/L。
旁人的非议、外表的不美观，这些都不算什么，长期高血脂是最大的危险因素，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。“病友家庭里，有的孩子10多岁已经走了。”徐先生说，2016年以来，他一直想给孩子做肝移植手术。“不管手术风险有多高，只要能有希望留住我孩子的命。”但医疗费用是他撬不动的大山。
2020年11月，为孩子确诊的医师给徐先生发去了好消息——中华慈善总会携手中国工程院董家鸿等七位院士发起的“苦尽肝来”终末期肝病患儿医疗救助项目在河北启动。活动当天，徐先生带着两个女儿接受了北京清华长庚医院肝胆胰中心孙百军主任医师、陈虹主任医师的义诊，之后按照项目规范流程提交申请材料，符合资助各项条件，小旭和小娜的申请最终通过了审批，手术费用可以得到减免。
2020年12月，徐先生带着两个女儿来到了北京清华长庚医院。“心情是又高兴又忐忑的。高兴的是很快就能手术了，忐忑的是两个孩子要承受这么多痛苦，我作为父亲，没法替他们承担。”徐先生说。
卢倩在查看两姐妹的情况后发现，两姐妹的病情已有加重，出现了胸闷等不适症状。亲体肝移植为最好的捐献方式，然而两姐妹的父母都有隐性致病基因，若将父母肝脏移植进两姐妹体内，手术的意义几近为零，手术进入了不知尽头的等候期。
五周后，一位患者因意外导致脑死亡，家属同意捐献器官。姐妹俩终于等来了希望。
一肝救两命
术前，北京清华长庚医院肝移植团队认真评估了两姐妹与捐献者的病例资料，决定采取“劈离肝”手术，即将整个肝脏劈作两半，移植给两名受者。
两个孩子中姐姐肝脏的血管结构占成人的三分之一，妹妹仅占四分之一。考虑到姐姐小旭年龄稍大一些，卢倩决定劈离肝后，将体积较大的右半部分肝源移植给小旭，较小的左半部分移植给妹妹小娜。两姐妹腹腔较小，想要顺利将肝脏移植进两姐妹体中，必须在“切肝”上做好精准计算。同时，肝脏被称为“吸了血的海绵”，如何在不失血的情况下成功劈离，不破坏肝脏原有血管与胆管组织，并各自做好肝脏管道重建，将供体肝血管与两姐妹的血管连接起来是手术的难点。
手术室护士来接姊妹俩时，还有些懵懂的妹妹小娜开心地说：“快给我做手术吧，手术了就能恢复健康了。”为了最好的匹配供受体手术进程，缩短等待时机，肝移植团队一分为三队，劈肝、切肝同时进行，由卢倩与肝胆胰 外科 主治医师汤睿进行供肝劈离手术，将肝脏一分为二；肝胆胰外科副主任医师徐光勋与主治医师叶晟进行姐姐小旭的病肝切除手术；肝胆胰外科副主任医师宋继勇与主治医师童翾为妹妹小娜行病肝切除。
北京清华长庚医院自2018年获得肝脏移植资质以来，肝移植团队已经完成了双供体亲体肝移植、成人+婴儿劈离式肝移植、镜面供肝全肝移植等等各种术式的手术。按照术前拟订的方案，姊妹俩的手术进行得很顺利，随着一根根血管的精准缝合，同一个肝脏，在一对亲生姊妹的身体里重新恢复了鲜红的颜色。妹妹小娜醒来后，哭出了声：“我想妈妈。”
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1、什么样的人群适合做肝移植手术？
清华大学附属北京清华长庚医院肝脏移植中心：总体而言，所有终末期肝病的患者都适合或者说都应该做肝移植，也就是说，不管是乙肝、丙肝、酒精肝、药物性肝损害、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪性肝硬化、遗传代谢性疾病如肝豆状核变性、血色病等一旦到了失代偿期，都是肝移植的适应症。此外，对于肝癌患者来说，不管其肝功能如何，只要没有肝外转移，也都是肝移植的适应症。对于儿童而言，最常见的适应症就是 先天性胆道闭锁 ，其次，也有一些少、罕见疾病，如先天性家族性胆汁淤积症、α1胰蛋白酶缺乏症等，一旦查出，应该考虑尽早做肝移植手术。
2、哪些人不适合做肝移植手术？
清华大学附属北京清华长庚医院肝脏移植中心：存在不可控制的严重感染性疾病、艾滋病患者、心肺功能减退不能耐受大手术者、有脊柱弯曲不能平躺者、精神病患者、晚期肝癌有肝外转移者都是肝移植的禁忌症。
3、什么是苦尽肝来项目？
2020年5月6日，中华慈善总会携手中国工程院董家鸿等七位院士联合发起了“中华慈善总会‘苦尽肝来’终末期肝病患儿医疗救助项目”，旨在让家庭贫困、需要肝移植手术的终末期肝病患儿得到免费救治。可以救助的群体如下：0-18岁，患有先天胆道结构异常，如先天性胆道闭锁症，需要肝移植的患儿；0-18岁，患有 暴发性肝炎 及各类肝肿瘤需要肝移植的患儿；0-18岁，患有先天代谢障碍性疾病，如肝豆状核变性（Wilson氏病）、家族性高胆固醇血症（黄色瘤）、甲基丙二酸血症、糖原累积症、 高氨血症 、抗胰蛋白酶缺乏症、家族性非溶血性黄疸及非溶血性黄疸、酪氨酸血症及高胆固醇血症等需要肝移植的患儿。通过项目审批后，到定点医疗机构进行肝移植手术的终末期肝病患儿，项目组全额资助手术期间医疗费用。
来源：北京日报客户端|记者 杨绪军通讯员 韩冬野 于悦超
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