病例分享：泄殖腔外翻畸形一例
患者女，34岁，G1P0，既往体健，于我院行常规产前超声检查。
超声所见
胎儿NT：0.20cm。
胎儿膀胱大小约1.9×1.7×1.9cm，内透声可（图1）。膀胱仅一侧探及脐动脉回声（图2）。
图 1 胎儿膀胱大小约1.9×1.7×1.9cm，内透声可
图 2 胎儿膀胱仅一侧探及脐动脉回声
超声诊断
1.胎儿巨膀胱；2.单脐动脉
超声所见
胎儿下腹壁皮肤回声连续性中断，脐下可见一包块向外膨出，位置较低，其内容物为肠管样回声，突入脐带内，范围约3.3×2.4cm（视频1）；胎儿右肾位置正常，大小约3.0×2.0×1.8cm，左肾区未见明显肾脏回声，左肾上腺呈平卧征。盆腔内偏左侧探及大小约1.7×1.0cm肾脏样回声，可见动脉供血，其肾盂输尿管移行处可见液性暗区，范围约1.3×1.0cm（视频2）。下腹部未见膀胱显示，肛门处靶环征未探及（视频3）。右足姿势固定，持续呈跖屈位，内收屈曲，足底平面与同侧胫腓骨在同一平面显示（图3）。脐带横截面呈“吕”字形，内探及多个囊性回声，大者约3.6×3.3cm，边界清，形态规则，内透声可（视频1）。
视频 1 胎儿下腹壁皮肤回声连续性中断，脐下可见一包块向外膨出，位置较低，其内容物为肠管样回声，突入脐带内；脐带横截面呈“吕”字形，内探及多个囊性回声
视频 2 胎儿右肾位置正常，左肾区未见明显肾脏回声，盆腔内偏左侧探及肾脏样回声，其肾盂输尿管移行处可见液性暗区
视频 3 胎儿下腹部未见膀胱显示，肛门处靶环征未探及
图 3 胎儿右足姿势固定，持续呈跖屈位，内收屈曲，足底平面与同侧胫腓骨在同一平面显示
超声诊断
胎儿发育异常：1.左侧盆腔异位肾及输尿管上段积水；2.低位脐膨出，单脐动脉，脐带囊肿；3.肛门闭锁；4.腹腔内未见膀胱显示；5.右足姿势异常，考虑足内翻。——综上考虑泄殖腔外翻可能性大
在充分告知患者预后的情况下，患者依然保留胎儿意愿强烈，于妊娠24周后未行规律常规产科超声检查，后足月顺产，产后患儿所见符合超声诊断：患儿下腹壁缺损，脐下腹壁膨出物为膨出的膀胱后壁与盆腹腔肠管，耻骨联合分离，外生殖器畸形，阴囊向两侧分离，肛门闭锁，右侧足内翻（图4）。
图 4 产后患儿符合超声诊断
泄殖腔外翻指泌尿生殖道和肠道完全畸形导致肠管和膀胱均外翻，并伴多器官畸形的腹腔体壁缺陷综合体，发病率约1/40 000-1/25 000，合并肛门闭锁胎儿死亡率高。
泄殖腔是胚胎发育时期的原始结构，为后肠尾端扩大的部分。其腹侧部分与尿囊相通，两侧连接中肾管。妊娠5-6周，尿直肠隔完全下降，将泄殖腔分为背侧和腹侧两部分，背侧份为直肠管，腹侧份为尿生殖窦。若在此之前泄殖腔膜消失，使膀胱和直肠均暴露在腹腔之外，造成泄殖腔外翻，还可合并多种畸形。
超声表现
①脐膨出：胎儿泄殖腔外翻最初常表现为脐膨出，后逐渐发展为向下延伸至耻骨的广泛腹裂
②下腹壁缺损，可见有包膜的软组织包块膨出
③持续观察，无法显示正常膀胱
④脊柱畸形：多表现为骶尾部的闭合型脊柱裂，可合并椎体异常、脊柱侧弯、脊髓栓系
⑤肢体姿势异常：常合并下肢肢体姿势异常，多为足内翻
⑥外生殖器形态异常或分辨不清
⑦肛门闭锁
鉴别诊断
①腹裂畸形、孤立性脐膨出：两者均可见膀胱
②膀胱外翻：不合并其他畸形，无直肠异常。泄殖腔外翻是膀胱外翻最严重的类型。
③肢体-体壁综合征：胎儿黏附于胎盘表面，呈屈曲位，不可见胎盘插入点和游离脐带，常合并腹壁缺损和脊柱及肢体异常。
表 1 泄殖腔外翻的鉴别诊断
预后
泄殖腔外翻患儿生后手术治疗困难，并发症发生率较高，故预后较差。