无创DNA产前检测到底要不要做？没搞清楚这些问题先别做！ / 开普饭

孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常？不会有畸形吧？据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，出生缺陷严重危害儿童健康，给家庭与社会均带来了一定的经济负担。在导致出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出生缺陷的两大重要原因。染色体疾病发生具有偶然性和随机性，所以每对夫妇都有生育染色体病患儿的可能。

由于现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法，最安全的办法是通过产前筛查及诊断的方式进行提前干预。无创DNA产前检测（NIPT），相信所有的孕妈妈们都已经有所耳闻了。

什么是无创DNA产前检测？

无创DNA产前检测是一种使用高科技的DNA测序方法进行的检测。该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。

无创DNA产前检测技术原理

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

为什么要做无创DNA产前检测？

系统全面检测遗传疾病

无创DNA产前基因检测，比如NIPT-plus100项检测覆盖100种染色体疾病：包括3种常见胎儿染色体非整倍体13三体、18三体、21三体；4种胎儿性染色体非整倍体疾病；6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。

高检出率和准确率

无创DNA产前基因检测对遗传疾病的检出率和准确率达95.6349%和99.9970%，是对常规产检如唐筛60-80%检出率、50%准确率、5%假阳性和20-40%漏诊率重要补充。

图注：无创DNA与常规检测的对比数据；数据来源：《实用产前诊断学》、《卫生部产前筛查与诊断技术标准》。

温馨提醒：不必在常规检测和无创DNA产前检测之间二选一，应遵循：对于全体孕妇，常规检测必须按时按量做；无创DNA产前检测应尽全力做；在无创DNA高风险时，立即进行确诊与应对。

对子女的一份责任一份安心

以唐氏综合症为例，我国每750个新生儿中就有1个唐氏儿，智力严重低下、生活完全不能自理，且携带多系统并发症、终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担；遗传疾病虽属小机率，但整体数量巨大、风险难以承担。

无创DNA产前检测适用人群

无创DNA产前检测属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断“技术，最佳检测孕周为12至22+6周。对于以下类型的孕妇尤其适用：

①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，11000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。

②有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

④年龄＜35岁的单胎孕妇及年龄＜32岁的双胎孕妇。

无创DNA产前检测慎用人群

无创DNA产前检测虽然具有很多优势，但对于下列人群还是要谨慎选择：

①产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的单胎孕妇及≥32岁的双胎孕妇，有其他直接产前诊断指征的孕妇。

②孕周<12周的孕妇。

③高体重（体重＞100kg）孕妇。

④通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇。

⑤一胎消失的双胎妊娠孕妇。双胎妊娠的一胎停育，在双胎妊娠的妊娠过程中，还是比较常见的。大概发生率是10％~15％左右，那么双胎一胎消失综合征是指在早孕期出现了双胎一胎胎停。

无创DNA产前检测不适用人群

参考国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，无创DNA产前检测不适用人群为：

①夫妇一方有明确的染色体异常。

②1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

③胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

④有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑤孕期合并恶性肿瘤。

⑥医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

另外根据《双胎妊娠产前筛查与诊断计数规范（2017）》对于年龄≥35岁的孕妇（包括单胎及双胎），推荐进行产前诊断。

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测

在传统的无创DNA传统时代，虽然染色体非整倍体（T21、T18、T13）可以被有效准确地检测出，但不能检测染色体微缺失/微重复综合征。

项目检测范围

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）依托新一代高通量基因测序平台，通过检测母体外周血，判断胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征等染色体亚结构异常的100种染色体异常疾病。本检测可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。