日问219：淀粉样变性多发性神经病的诊疗？
“ 淀粉样变性多发性神经病的诊疗”
一、概念：
淀粉样变性多发性神经病
淀粉样变性是一种代谢性疾病，主要是一种淀粉样物质沉积在血管壁及组织中而引起病变。该沉积物主要是微纤维蛋白，其化学特性目前所知有两种，一为轻链免疫球蛋白，另一为非免疫性蛋白质A,它们沉积在细胞外，随着沉积物的增多而产生血管阻塞或组织被压逐渐引起脏器功能障碍。
【分类】
本病的临床分类较多，下面介绍Heller的一种分类法。
1.血液病伴淀粉样变性
(1)原发性淀粉样变性。
(2)多发性骨髓瘤。
(3)Waldenstrom巨球蛋白血症。
2.无丙种球蛋白血症伴淀粉样变性
3.慢性病变淀粉样变性
(1)慢性感染（如骨髓炎）。
(2)慢性炎症（如风湿样关节炎）。
(3)霍奇金病。
(4)肾癌和其他实质性肿瘤。
4.遗传性淀粉样变性
(1)家族性地中海热。
(2)家族性淀粉样多发性神经病（如Portuguese型）。
5.与内分泌器官有关甲状腺髓质癌。
6.老年淀粉样变性①心脏；②心房；③脑。
7.局限性浆细胞瘤（髓外）
二、病理
本病的神经病理变化主要是淀粉样物质浸润神经上的血管壁，严重者可导致血管阻塞，由于缺血引起神经继发性变性（轴突变性和脱髓鞘），因球样淀粉样物质的沉积，可压迫神经纤维，造成神经纤维扭曲和轴索变性。自主神经节亦可见有结节样沉积物，还可有无髓纤维丧失。
【临床表现】
不管哪一种类型的淀粉样变性，其临床症状取决于淀粉释物沉积部位、程度及器官功能受累的结果。肾脏、消化道科训、皮肤、神经、肌肉、舌、血液的可产生相应的定状，神经系统表现为：
1.感觉障碍 常在早期出现，以下肢为主，远端有麻木，过敏、感觉异常，偶尔有不能缓解的疼痛，呈烧灼感或固定的痛，亦可整个下肢有尖锐的抽痛发作，在检查时可有温觉丧失而触觉过敏现象。
感觉丧失常呈对称性手套一袜子型，疼痛丧失者其皮肤可有萎缩性溃疡出现，随着病情的发展，症状可进而扩展到上肢
2.运动障碍 常发生在后期，肢体远端无力，有时有束颤无力，可见手肌萎缩，行走步态满珊。由于下肢的运动感觉障碍可并发水肿、溃疡，手足屈曲挛缩甚至骨折。偶有形成Charcot关节，导致严重行动不能。当正中神经受压，则常见腕管综合征。
3.反射 腱反射常减低，以踝、膝反射为主。
4.自主神经系统受累时引致自主神经功能不良，常发生在原发性淀粉样变性中，而继发性者少见。其症状可有阳萎、直立性低血压、吞咽不良、间歇性便秘、腹泻、夜间泄泻、出汗少、味觉减退、声音嘶哑、大小便功能障碍，因此如果患者没有糖尿病而有自主神经障碍伴感觉运动周围神经病时则应强考虑有淀粉样神经病。
5.体征在体格检查时如发现有针刺皮肤或者在轻度迫皮肤后有斑点，可怀疑有淀粉样变性病，这种现象是由伤了皮下浅的有淀粉样沉积的血管所致。
【辅助检查】
可作神经传导速度检查，通常变慢，有时患者尚未出现临床症状前即可有此种改变。检查正中、尺和雕神经时常可显示异常。脑脊液可有轻到中度的蛋白质增加，但亦可正常。
腓肠神经活检常有助于明确诊断
【诊断】
对本病的确切诊断常要依靠活检，其阳性率直肠为80%牙龈60%,皮肤50%,肝、肾90%。但活检必须慎重，以防止出血。有人提出作腹部皮下脂肪活检较为可取。活检后经刚红染色，在偏振光显微镜下可显示绿色双折光像，可明确本-周蛋白检查或可协助诊断。
【治疗】
本病的防治应积极预防各种伴发病。对系统性者可选用青霉胺、泼尼松、苯丙酸氮芥、环磷酰胺、秋水仙碱等，肾功食重障碍者可作肾移植。有人局部应用二甲硫氧化物，认围神经病有效。宜防止外伤、烫伤，以免发生溃疡，有时需谱抗生素，以控制肠道细菌过度生长。其他亦可辅以理疗灸，以改善肢体的症状。
首发 | 第67病区
作者 | Ryan Lau/刘锐
编辑 | Ryan Lau/刘锐
插图来源 | 网络
题图来源 | 网络