反复咳嗽、咳痰16年，原来是得了遗传病，精准判断让家族遗传疾病无所遁形
来源：解放军总医院第八医学中心
作者：张信信、刘鹏飞、周雯洁
近日，解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部综合运用呼吸内镜、显微成像及基因测序技术明确诊断出一位原发性纤毛运动障碍患者，并经症状评估联合基因检测鉴定其家族中另有两人同为该病患者，为家系病例，该病例在国内较为罕见。
这个病例在国内较为罕见
患者为一名40岁女性，反复咳嗽、咳黄痰16年，既往CT检查提示支气管扩张及内脏转位，考虑“Kartagener综合征”（原发性纤毛运动障碍中合并内脏转位的亚型），间断进行过抗感染、化痰、舒张支气管治疗。从患者之前的病历中了解到，她五年前曾出现活动后憋喘，并在近一个月里症状不断加重，近日行胸部CT检查，见双肺弥漫分布的微结节、多发囊状扩张支气管，两肺下叶扩张支气管腔内见痰栓充填，便至解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症学部就诊。
患者内脏转位影像
患者原发纤毛运动障碍家系图
学部解立新主任详细了解病情后，将患者收治入院，并为她进行了电子支气管镜检查加刷检。刷检黏膜组织经高速显微录像分析，见纤毛运动不良，外周血全外显子测序提示DNAH5基因第63外显子杂合突变。在进一步对该患者母亲、弟弟及女儿进行外周血外显子测序时发现，她的母亲和女儿也存在同样位点的DNAH5基因突变，且分别具有反复肺部感染和听力缺陷的纤毛运动障碍相关临床症状。
解立新主任查看病人
据解立新主任介绍，原发性纤毛运动障碍是一种常染色体隐性遗传或罕见X染色体相关的遗传性疾病，可同代或隔代发病，父母多有近亲婚配史。发生机制为纤毛结构蛋白基因突变导致的纤毛结构或功能缺陷，引起呼吸、生殖、听觉等多器官和系统的相关临床表现，常因慢性咳嗽、咳痰和反复肺部感染就诊于呼吸科。
解立新主任为患者进行电子支气管镜检查
这种疾病不仅发病率低，且明确诊断标准高、难度大，需具备临床典型症状，结合纤毛结构和功能异常相关检测，或相关致病等位基因突变的鉴定，要求经治医师对疾病认识充分，且诊断设备平台先进，方能做出精准判断。
ICU床旁局麻下经支气管冷冻肺活检获成功
也是在最近，解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部解立新主任成功完成了一例危重症患者床旁经支气管冷冻肺活检。
该患者入院时诊断为肺部阴影待查，病程长达6年。收治前呼吸困难加重，不能平卧，双肺弥漫性病变进展迅速，出现I型呼吸衰竭，在呼吸学部ICU紧急行气管插管有创机械通气治疗，患者肺部CT表现复杂，以双肺多发斑片影，双下肺广泛磨玻璃影合并双下肺实变影、网格影为主要特点。患者病情重，氧合差。
为了尽快救治，学部解立新主任多次察看患者，制定了相应的治疗方案，并决定在ICU床旁为患者行冷冻肺活检以明确诊断。
经过前期呼吸与危重症ICU病区医护人员的精心治疗以及肺康复锻炼后，患者情况有所好转，病情逐渐趋于稳定。在此情况下，解立新主任果断决定在ICU床旁基础麻醉下为患者进行经支气管冷冻肺活检。手术耗时短，创伤小且获得了大小、数量、质量均满意的标本，术中及术后无明显并发症，患者病情稳定，待活检结果明确后，便能采取有针对性的治疗。