胎儿室间隔缺损：有哪些表现？如何诊断和治疗？
在小儿先天性心脏病中，室间隔缺损（VSD）的发病率占首位。每四个先心病患者中，就有一人是室间隔缺损。
什么是室间隔缺损？
在胚胎的第5～7周，分别自心室尖部由下而上、心球嵴处自上而下形成肌性间隔，并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合，形成完整的心室间隔，将左右心室腔完全隔开，如果在此发育过程中出现异常，即会造成相应部位的心室间隔缺损，称为先天性室间隔缺损，简称室缺（VSD）。它可单独存在，也可能合并其他心脏畸形，如法洛四联症。由于左心室压力大于右心室压力，因此在心室水平会产生一个左向右方向的分流。
室间隔缺损的分类
一般来说，室间隔缺损可以按照部位和大小进行分类：
（1）根据缺损的部位，可分为膜周部缺损、肺动脉瓣下型缺损和肌部缺损，前两种类型在我国儿童中最为常见（约占到99%），肌部缺损比较少见。
（2）根据缺损的大小，可分为小缺损（缺损<0.5cm）、中等缺损（缺损介于0.5～1cm）、大缺损（缺损>1cm）。
室间隔缺损有哪些表现？
单纯室间隔缺损的症状与缺损大小相关。缺损口径较小，分流量较少者，一般无明显症状，通常是在体检时意外发现心脏杂音。缺损较大，分流量较多者，常在出生后1～2个月出现临床表现。可有发育障碍，活动后心悸，气急，反复出现肺部感染，严重时可出现呼吸窘迫和左心衰竭等症状，当产生轻度至中度肺动脉高压，左至右分流量相应减少时，肺部感染等情况见减轻，但心悸，气急和活动受限等症状仍存在，或更加明显，重度肺动脉高压，产生双向或反向(右至左)分流时，出现紫绀，即所谓艾森曼格综合征，体力活动和肺部感染时紫绀加重，最终发生右心衰竭。
但是！据统计，约20%的小口径缺损可在幼儿期自行闭合，流行病学调查表明，婴幼儿的的室间隔缺损患病率约为0.3%，而据成年人尸检资料，室间隔缺损的发现率仅为0.03%，可充分证明自行闭合这一事实。
室间隔缺损的诊断
一般二维和彩色多普勒超声可明确诊断。如果孕期的大排畸超声发现孩子心脏有室间隔缺损，首先应进行介入穿刺、产前诊断，排除染色体异常，并到专科医院做专门的胎儿心脏超声检查，再次正确评估心脏的情况。
其次，因妊娠期胎儿体格比较小，心脏更小，超声仪器分辨率有限，再加上胎儿循环的血流动力学特点，左、右心室间压力相等，血流通过缺损进行分流的超声征象不明显，因此总体而言，胎儿期超声诊断室间隔缺损的准确性不如出生后，存在一定的假阳性率，尤其是小缺损，也就是说超声看着有缺损，而实际上并不存在。
第三，无论室间隔缺损大小如何，胎儿期对孩子的生长发育没有影响，也不影响正常分娩。
第四，随着孕期孩子的生长发育，室间隔缺损大小有不变、变大、变小和自愈几种可能性，需要复查超声进行动态观察。孩子出生后尽快做心脏超声检查，明确诊断，以制定合适的治疗方案。
室间隔缺损的治疗
目前一般认为，大小在3mm或以下室间隔缺损无需治疗。缺损大于3mm者，可以通过外科手术或介入治疗达到根治。
依目前的医疗技术，再大的先天性心脏病专科诊疗中心，室间隔缺损的治疗成功率可达到99%甚至更高。如果及时治疗，治疗成功后孩子的生长发育、运动及寿命能达到正常水平。
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药物治疗
小型缺损者无须治疗。但是，在进行拔牙等创伤性治疗以前，为避免感染需事先用抗生素预防。有中至大型左向右分流，产生心力衰竭的婴儿，当可能出现缺损部分或完全自然关闭时，最初也可用药物治疗。当药物治疗无效，则表明需尽早实施手术治疗。
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外科手术治疗（室间隔缺损修补手术）
（1）室间隔缺损是否需要手术治疗，要根据缺损的类型、大小来具体分析。
● 如室间隔缺损位于膜周、且缺损直径较小，存在自然关闭的可能，可等到学龄前。如到了学龄前仍未“长好”，则须接受手术治疗。
● 对于直径较大的膜周型缺损，由于可能导致肺动脉高压和心力衰竭，则应该尽早接受手术治疗。
● 对于肺动脉瓣下型缺损，由于没有自然关闭的可能，无论直径大小，均须接受手术治疗。
● 对于有巨大缺损的患儿，由于分流量大极易产生肺动脉高压，需要及时接受手术修补。家长一定要抛弃侥幸心理，以免延误最佳治疗时机。
（2）手术时机
缺损较大的膜周型和肺动脉瓣下型缺损，可以在1岁以内完成修补手术。直径较小的肺动脉瓣下型缺损，如无明显症状建议在4周岁前完成修补手术。直径较小的膜周型缺损，如到了学龄前仍未“长好”，则须接受手术治疗。
目前在开展儿童先心病手术治疗较多的医学中心，无论患儿年龄大小，如病情需要，都能进行室缺的手术治疗。
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经导管介入治疗（室间隔缺损介入封堵术）
介入治疗是指在X线或超声心动图的指引下，通过穿刺血管（一般采用大腿根部血管）将导管及金属封堵器，送至室间隔缺损边缘释放封堵器以达到缺损封堵的一种微创方法。
目前国内已广泛开展了经胸小切口微创封堵手术，它具有创伤小、并发症少、住院时间短等优点，适用于膜周型和肌部室间隔缺损，以及单纯室间隔缺损患儿（或者合并房间隔缺损、动脉导管未闭）等。
在所有活产婴儿的先天性心脏畸形中，室间隔缺损的发生率最高。同时治愈后患儿的心脏功能可以达到正常水平并维持终身，医疗费用也在最低之列。如果能正确地治疗和处理室缺将使患儿受益终身。
参考文章
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