Chiari畸形丨影像及临床诊断要点
（1）
术语
Chiari l型畸形
低于枕大孔，向尾侧突出的狭长的钉形小脑扁桃体
影像
小脑扁桃体低于枕大孔≥5mm，±脊髓积水空洞症
形态改变比下降程度更重要(尖形、三角形、钉形)
无小脑扁桃体嵌入枕大孔的尾侧疝，也可有症状
颅颈分节/融合异常常见
方法推荐：颅颈连接区矢状位薄层T2WI扫描；+脑脊液流动检查
脊柱影像检查以发现空洞、脊髓低位/栓系，脂肪丝
病理
颅后窝大小(变小)和小脑(正常)“不匹配”→扁桃体“异位”
临床要点
儿童症状：头痛、颈痛、空洞和脊柱侧弯
成人症状：颈痛和跌倒发作
婴儿/幼儿的症状可包括口咽功能受损和呼吸暂停
治疗目的：在枕大孔处，恢复脑脊液正常流动
争论：国际共识强调“除非有空洞， 无症状性Chiari l型畸形无需干预”
彩图：受压变尖的小脑扁桃体经枕大孔突出并完全填满枕大池；
矢状T1WI：疝出的小脑扁桃体呈钉形紧靠颈髓背面，第四脑室较小，斜坡短并呈扇形。
冠状T2WI：小脑扁桃体疝合并脑积水；轴位T2WI：小脑扁桃体填满枕大孔，小脑叶垂直排列。
（2）
术语
Arnold-Chiari畸形， Chiari II
后脑复合畸形，事实上100%合并神经管闭合缺陷，常见腰段脊髓脊膜膨出
影像
延髓后方“瀑布样”组织
有孔或发育不全的脑镰→脑回相间交错
鸟嘴状(矢状位)或心形(轴位)顶盖
Chiari型侧脑室：前角变尖， 侧脑室后角异常扩大
10%~15%有脑室周围结节状灰质异位(通常位于三角区)
斜坡和颞骨凹陷
颅骨陷窝
病理
基本异常=后颅窝变小伴有后脑疝、脑积水
神经源性、肾脏及骨科并发症常见
发病机制：
神经胚形成异常→
脑脊液通过闭合缺陷的神经管外流→
不能维持第四脑室的膨胀→
后颅窝软骨性颅发育不全→
后颅窝内容物异位/扭曲
诊断纲要
影像学特征归因于机械扭曲的长期作用
脑干受压可能导致镇静和麻醉风险
(左)矢状位图像显示脑积水伴第三脑室前方隐窝扩大、后颅窝变小、中间块增大、“鸟嘴状”顶盖、胼胝体发育不全、第四脑室延长、小脑和脉络丛向下疝出和延髓刺。(右) 一位脊髓脊膜膨出和Chiari 2型畸形婴儿，轴位T2WI显示突出的中间块，侧脑室后角扩大和位于扩张的侧脑室后角的异位灰质结节
(左)一位十余岁少年，矢状位T2WI显示胼胝体缩短、畸形，顶盖“鸟嘴状”，脑桥及小脑组织向下方移位，中间块固突出及顶叶皮层内侧萎缩。(右)另一位儿童，冠状位T2WI显示顶枕叶皮质内侧萎缩和指形相间交错的脑回。注意高耸的小脑通过增宽的小脑幕切迹向上突出
（3）
术语
Chiari III型畸形
同义词：菱脑膨出
Chiari描述了小脑和脑干经C1~C2脊柱裂疝出
目前很多人把其归类为累及后颅窝枕大孔的脑膜脑膨出+颅内Chiari II型畸形
影像
囊内容物：脑膜，±小脑，±脑干
枕极和颈髓上段可被“牵拉入缺损处”
内容物还可能包括脑池、第四脑室、硬脑膜窦
在枕后点处枕骨大孔扩大
上枕骨的腹侧软骨缺损
病理
内容物：结构紊乱(神经元迁移异常、皮层发育不良)和胶质增生组织
临床要点
症状和预后与疝出组织的数量和类型相关
机械性牵拉脑干、呼吸功能衰竭、后组脑神经功能障碍
发育延迟、痉挛、肌张力降低、癫痫发作
枕部/上颈部脑膨出、小头畸形
诊断纲要
警惕静脉结构和脑干
如果不累及枕后点， 就不是典型的Chiari III型畸形
(左)一位产前诊断为脑膨出的新生儿，矢状位T1WI显示巨大的脑膜脑膨出，膨出内容物有脑膜、脑脊液、小脑、脑干和上颈髓，从枕骨下方和颈椎上方的缺损部位疝出。(右)同一位患儿，颅骨后部/颈椎上部的骨CT表面重建显示上枕骨鳞部和腹侧软骨巨大的缺损回，合并上颈段脊柱裂
(左)矢状位T1WI显示非常巨大的枕部脑膜膨出，内有少量残留小脑组织。颅骨缺损从枕外隆凸向下延伸至枕后点。残留少量小脑蚓部组织。颈椎上段未分节。(右) 矢状位MRV显示典型的Chiari III型静脉异常，直窦严重发育不良，可见枕窦，而非横窦
↓ 内容节选自：
《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等