连枷腿综合征的临床特点 (附1例报告)

连枷腿综合征 (flail leg syndrome,FLS) 是ALS的一种变异型, 临床较罕见。

患者, 男, 51岁。因“双下肢乏力9个月余”于2015年3月30日入院。患者2014年7月自觉双下肢乏力, 行走后明显, 休息可缓解, 无麻木疼痛感, 日常活动不受限。当地医院查肌电图示神经源性损害 (双下肢及胸段脊旁肌) , 头颅、胸腰椎MRI及腰穿未见异常。考虑“周围神经病”, 给予营养神经及对症处理, 症状未见好转出院。同年8月至上海某医院, 考虑“下运动神经元综合征”, 予营养神经、对症处理后, 症状改善不明显出院。同年12月渐见抬腿困难、腰部乏力, 双侧大腿部时有“肉跳感”, 遂就诊于北京某医院, 考虑“下运动神经元综合征”, 予力鲁肽口服及对症处理, 效果不佳出院。2015年3月出现行走困难, 搀扶可行走十余米, 双侧大腿部时有“肉跳感”, 无麻木疼痛等, 至我院就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。

1.2体格检查

心肺腹部查体未见异常。神经系统:高级神经活动及颅神经查体未见异常。运动系统:四肢肌肉未见萎缩或假性肥大, 双下肢肌张力减低, 右侧髂腰肌、股四头肌肌力4级, 足趾背屈、伸肌肌力3级;左侧髂腰肌、股四头肌肌力3级, 足趾背屈、伸肌肌力3-级;双上肢肌力肌张力未见异常。闭目难立试验 (+), 双侧指鼻试验、跟膝胫试验 (-) 。深浅感觉、复合觉检查未见异常。双侧膝腱反射、跟腱反射未引出, 余生理反射未见异常, 病理反射未引出。脑膜刺激征、植物神经系统检查未见异常。

1.3 辅助检查

头MRI未见异常, 腰椎MRI提示腰椎退行性变。脑脊液检查, 压力170 mm H2O, 常规、生化、寡克隆带、液基细胞学、病原学培养、脑脊液Ig G及Ig M均未见异常。神经电生理提示双下肢运动纤维轴索损害, 肌电图示延髓、颈、胸、腰骶段4个区域均存在神经源性损害 (前角细胞损害可能性大) 。左侧腓肠肌活检:符合神经源性损害病理改变。

1.4 诊断、治疗及随访

考虑“运动神经元病”, 给予营养神经及对症治疗, 症状未见改善出院。电话随访至今, 2016年3月患者不能下地行走;4月不能站立, 出现双下肢肌肉萎缩, 均匀变细。7月出现双上肢无力, 持筷欠稳, 能自主进食, 上肢肌肉变硬无萎缩, 被动屈肘阻力较大且肘关节活动范围减小。发病以来无饮水呛咳、构音障碍、二便障碍等。

诊断:FLS

FLS应注意鉴别以下疾病:

1. 远端型脊肌萎缩症 (distal spinal muscular, dSMA) 是一种由脊髓前角运动神经元退行性变引起的神经系统遗传性疾病。d SMA以常染色体显性遗传为主, 具有显著的遗传异质性。以四肢远端肌肉无力和萎缩为特征, 腱反射减退或消失。神经电生理提示感觉和运动神经传导均正常, 肌电图示神经源性损害;肌肉活检示失神经改变。本例患者无家族遗传史, 以下肢远端无力为主, 上肢受累轻微;且神经传导提示双下肢运动纤维轴索损害, 故予排除。

2. 多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy, MMN) 是一种周围神经受累的疾病, 以进行性、非对称性远端肢体无力为特征, 感觉正常或轻度受累。上肢比下肢受累早且症状重, 尤其是桡、尺、正中神经。电生理检查以持续性、多灶性、部分运动传导阻滞为特点。本例患者以下肢无力为主, 上肢受累较轻;电生理检查提示神经源性损害, 明显不符。

参考文献(略)

(0)

相关推荐

  • 骨间肌和鱼际肌萎缩

    通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧.因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手.肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂.上臂及肩带.肌束颤动常见,可局限 ...

  • 运动神经元疾病的具体病症

    运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞.脑干运动神经元.皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病,根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异,具体分型 ...

  • 闭合性脊髓损伤有哪些症状?

    今天详细介绍一下闭合性脊髓损伤症状,尤其是闭合性脊髓损伤的早期症状,闭合性脊髓损伤有什么表现?得了闭合性脊髓损伤会怎样? 1.脊髓休克:脊髓受损后,损伤平面之下完全性迟缓性瘫痪,各种反射.感觉及括约肌 ...

  • 日问502:运动神经元病,有哪些分型?

    今天是咱们一起学习的第 502 天 UMN:上运动神经元 LMN:下运动神经元 1. 肢体起病型ALS(Spinal-onset ALS):最常见,此型占患者总数的70%.上肢或下肢首先出现上.下运动 ...

  • 【每日一讲】第254期 神经扩散在脊髓中的规律

    郑大解剖学 腾康学院 每日一讲 天天都有新收获 每天07:00开始  第254期 神经扩散在脊髓中的规律 2020/8/5 (视频课程同步文字,最终内容以课程为准) 你好,这次我们讲一下神经扩散机制在 ...

  • 可治性罕见病—多灶性运动神经病

    一.疾病概述 多灶性运动神经病( multifocal motor  neuropathy,MMN)是一种由免疫介导的.主要累及运动纤维的多灶性运动神经病.1982年,Lewis等首先描述,1988年 ...

  • 运动神经元病的几种类型以及表现

    (1)肌萎缩侧索硬化(ALS): 此为运动神经元病中最常见的成人起病形式,多脊髓节段受累,同时具有上下运动神经元受累的症状体征,中位生存期约3-5年. (2)原发性侧索硬化(PLS): 仅有上运动神经 ...

  • 一例典型的「连枷臂综合征」

    来源:神内时间 病例资料 患者,67 岁男性,3 年前出现左上肢无力,1 年半前出现右上肢无力,症状进行性加重,从上肢抬举困难,进展至完全无法抬举,伴有上肢肌肉萎缩和肉跳,双上肢阵发性麻木.无言语含糊 ...

  • 下运动神经元综合征

    应"李神经会诊中心"CEO张慜主任的邀请,我荣幸地"开讲啦"!本月由我负责每周四晚上的专题讲座,内容是周围神经病方面.为了保证更多的群友听课,故只能采取提前录制 ...

  • 表现为桶人综合征的脊髓梗死 (附1例报告并6例文献复习)

    脊髓血管病的发病率远远低于脑血管病, 因此临床上相对少见, 容易误诊为其他疾病.近年来, 随着磁共振成像检查的广泛应用, 大大提高了脊髓血管病的确诊率. 现报道1例临床表现为桶人综合征 (man-in ...

  • 纤维软骨栓塞性脊髓梗死的临床特点(附2例报告)

    纤维软骨栓塞性脊髓梗死是指脊髓多数血管被椎间盘髓核栓子突然堵塞造成脊髓卒中. 而国外也仅有两百多例相关的报道.目前该病的发病原因及机理不明.但多数资料显示患者发病前少数有外伤或进行体育活动.搬运等活动 ...

  • 无症状中央变异型后部可逆性脑病综合征临床分析(附4例报告)

    后部可逆性脑病综合征(posterior reversible encephalopathysyndrome,PRES)是一种临床影像综合征,其临床表现主要包括头痛.视觉异常.癫痫发作.意识及精神障碍 ...

  • 不安腿综合征,临床辩证治疗是关键

    不安腿综合征,常常是下肢难以名状的痛苦感觉为主,尤其是小腿部位的感觉更加明显,患者常常感觉到下肢有蠕动.刺痛.瘙痒.烧灼感,各种不舒服的感觉使其强迫做出腿部的动作,但也很难对这些感觉起到多大的缓解作用 ...

  • 脑胶质瘤病的临床、影像及病理特点 (附1例报告及文献回顾)

    脑胶质瘤病 (gliomatosis cerebri, GC) 是一种罕见的中枢神经系统原发肿瘤, 其临床表现复杂多样, 影像学缺乏特异性, 目前国内.外仍处于探索阶段, 还没有被普遍认识. 近几年来 ...

  • 包涵体肌炎的临床与病理特点 (附1例报告)

    包涵体肌炎主要是一种慢性及其炎症性肌疾病,目前针对该病的报道相对较少.本研究将我院收治包涵体肌炎患者的临床资料报道如下. 患者, 女, 55岁, 因右下肢麻木.无力4月, 伴右大腿肿痛3周, 于201 ...

  • 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点 (附1例报告)

    遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 由瑞典医生Axelsson于1984年首次报道, 临床表现多样, 包括人格改变.认知障碍及帕金森综合征等. 2011年 ...

  • 3种特殊类型的短暂性脑缺血发作临床分析(附3例病例报告)

    经典的短暂性脑缺血发作(TIA)分为颈内动脉系统TIA和椎基底动脉系统TIA,前者的临床表现为单肢无力.偏身无力.偏身感觉障碍.失语或单眼视力障碍等,后者的临床表现则为眩晕.视物模糊.复视.吞咽困难或 ...

  • 国人系统性红斑狼疮合并纵向脊髓炎的临床分析 (附1例病例报道并文献回顾)

    系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE) 是一种常见的累及多组织器官系统的自身免疫性疾病, 约14%~90%的患者可以出现中枢神经系统受累[1], 而其中脊 ...