遗传性乳腺癌

导读：根据《2015年中国癌症统计》报道,乳腺癌在中国女性癌症发病率中占首位,约占每年新发癌症的15%; 在年龄小于45岁的人群中,乳腺癌是引起女性癌症性死亡的首要原因^[1]。乳腺癌是在多种因素的共同作用下发生的,其中,家族史是导致乳腺癌发病的重要因素之一。

乳腺癌离我们不遥远：

奥黛利·赫本，1993年患乳腺癌

姚贝娜，2011年被查出来患有乳腺癌

阿桑，台湾著名疗伤歌手，2009年罹患乳腺癌末期

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乳腺癌是在多种因素的共同作用下发生的，其中家族史是导致乳腺癌发病的重要原因之一。有研究表明，大约15-20%的乳腺癌患者伴有明显的家族病史^[2]。随着基因测序以及解读技术的发展，越来越多的基因被证明与乳腺癌的发病相关。其中BRCA（Breast Cancer Susceptibility Gene ，乳腺癌易感基因）1/2是最早发现，也是目前被认为与遗传性乳腺癌发病最为密切相关的两个基因。BRCA1/2基因是作为抑癌基因发挥作用的，它们结构和功能的异常与乳腺癌的发生、发展密切相关。

据报导，在家族性乳腺癌患者中，20-25%为BRCA1或BRCA2基因突变的携带^[3]。反过来，对于BRCA基因突变携带者而言，一生中罹患乳腺癌的风险为40%-85%，而普通人群中患乳腺癌的危险度仅为13%。此外，在乳腺癌患者中，BRCA1/2基因突变携带者具有不同于非携带者的特点。携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，对侧乳腺癌的患病风险明显增加。

对患乳腺癌，或健康女性进行BRCA1/2检测可以预测乳腺癌发病的风险。

1998年，美国FDA首次批准对患乳腺癌的女性进行基因检测。

2007年，FDA提出批准基因检测应用于预测乳腺癌发病风险的评估。

2013年，我国卫计委颁布的《医疗机构临川检验项目目录》已将基因检测明确列入其中「家族性乳腺癌基因突变检测」作为遗传病基因检测的一种也包含在内。充分体现了遗传性乳腺癌基因检测在国内同样被重视与支持。

BRCA1/2基因突变相关乳腺癌的预防与诊治

由于BRCA突变相关乳腺癌具有发病年龄早的特点，因此对于有明显遗传性乳腺癌家族史的人群，应尽早进行基因检测。而对于通过基因检测已经明确为携带BRCA1/2基因有害突变的正常人群，应该更早的进行治疗干预或适当采取有效的降低发病风险的手段。

衡道小贴士

如何降低乳腺癌风险

除了遗传因素外，生活中的许多因素均与乳腺癌发病相关，降低乳腺癌患病风险有必有对此有较清晰的认识。ESMO（European Society for Medical oncology,欧洲临床肿瘤协会 ）指南中明确指出：哺乳、维持适当的运动量、控制体重以及限制酒精摄入量能降低BRCA基因相关遗传性乳腺癌的发病风险。

参考文献：

1. Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015[J]. Ca Cancer J Clin, 2016, 66(2):115-132.

2. Lynch H T, Silva E, Snyder C, et al. Hereditary breast cancer: part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes.[J]. Breast Journal, 2008, 14(1):3-13.

3. Campeau P M, Foulkes W D, Tischkowitz M D. Hereditary breast cancer: new genetic developments, new therapeutic avenues.[J]. Human Genetics, 2008, 124(1):31-42.