【读片时间】第1686期：肝血色素沉着症
男，73岁。感全身酸痛，畏寒、间歇性发热43天，体温最高达40.5℃。半个月前在本院门诊行CT 胸部平扫提示脾大，左侧甲状腺肿大伴气管稍左偏，左心室增大。血涂片、肥达试验均阴性。临床抗感染治疗效果不佳。体检肝右肋下2cm，剑突下2cm。外周血象正常。
CT平扫（图A）肝、脾边缘尚光滑，脾大。肝密度呈均匀性增高，CT值约89 Hu，脾CT值约46Hu。肝内血管呈相对低密度。增强后（图B、图C）肝脾呈中等度强化。MRI平扫T1WI、T2WI（图D、 图E）肝均呈长T1、短T2信号，低于脾信号。在T1WI上脾内见筛网状低信号。增强后（图F）肝仍为弥漫性低信号。
本病例主要表现为肝脾体积增大，肝弥漫性、均匀性密度增高及信号降低。需考虑以下疾病：
1.肝血色素沉着症罕见，肝CT扫描可见弥漫性或局限性密度增高，CT值可达85〜132Hu，也可出现脾、胰腺、肾等肝外器官因铁质沉着而密度增高。MRI的表现有一定的特征性，即肝T1WI、T2WI均呈弥漫性低信号，明显低于周围肌肉，甚至可接近背景噪声，俗称“黑肝”。本病例表现符合，应首先考虑此病。
2.肝糖原累积症儿童多见，常染色体隐性遗传，是一组先天性酶缺陷所导致的糖中间代谢障碍性疾病，可导致糖原在肝、心、肾累积。临床根据所缺乏性酶的不同分为8个类型。CT扫描可见肝显著增大，肝实质密度弥漫性或局限性增高，但常常因为并发弥漫性脂肪浸润，肝密度可表现为升高、正常或降低。MRI扫描，肝体积增大，肝细胞内糖原积聚较多时，肝信号较正常偏低，并发弥漫脂肪浸润时，信号较正常改变不明显，这是因为脂肪可部分或完全抵消糖原对肝信号的影响。
3.肝豆状核变性又称为Wilson病。青少年多见，常染色体隐性遗传，铜代谢紊乱导致铜在体内过度沉积。豆状核对称性密度减低与角膜缘与巩膜交界处形成绿褐色K-F环是其特征性表现。肝CT 扫描密度可增高，常伴有肝硬化改变。MRI检查肝信号下降不明显。如伴有肝硬化时，因为再生结节内铁质的沉积，T2WI可见弥漫分布的小结节影，信号与病毒性肝硬化类似。本病例未见K-F环，MR 检查肝信号改变不支持本病，故不考虑。
影像诊断：肝弥漫性信号异常，考虑为代谢性疾病，肝血色素沉着症可能。
血清铁45.9mol/L，血清铁蛋白589.2ug/L，转铁蛋白2.Og/L；骨髓穿刺：环状铁粒幼细胞贫血；肝穿刺活检病理诊断：肝血色素沉着症。
肝血色素沉着症罕见。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着是本病的三大临床特征。分原发和继发两种类型。原发者系常染色体隐性遗传性疾病，由肠道吸收过多的铁质沉着于肝、脾、胰腺等脏器。继发性血色素沉着症可由多种原因引起，常见的有海洋性贫血等。多次大量的输血，也可导致铁质吸收的增多。正常情况下，人体以铁蛋白的形式在肝贮存少量的铁。当各种原因引起铁的吸收增多或铁的利用障碍时，过量的铁可沉积于肝、脾、淋巴结、胰腺等，形成含铁血黄素颗粒，少数患者可同时伴有关节病变，引起关节疼痛。CT扫描表现为肝密度增高，且弥漫、均匀。当铁质沉积于脾、胰腺等其他脏器时，亦可引起受累脏器的密度增高。MRI扫描表现较有特征性，因为铁质的顺磁性高，所以在T1WI、T2WI 肝均呈长T1、短T2信号。本病例脾在T1WI、T2WI图像上也可见点状长T1、短T2信号，这个征象为诊断提供了佐证。
回顾性分析，本病例初次CT平扫漏诊，主要是对肝血色素沉着症的认识不够；对CT平扫肝与脾较强的密度差异，没有引起足够的重视。一旦对此罕见病的CT、MR征象有所了解，结合患者临床症状及血清铁蛋白等生化指标，不难做出正确诊断。本病有时与肝糖原累积症常规影像表现相仿，可行SWI成像，由于铁的顺磁性效应，肝血色素沉着症在SWI上呈低信号，而肝糖原累积症无此表现。