双手关节肿痛,一定是类风湿关节炎?

*仅供医学专业人士阅读参考

症状有时会迷惑人,多想一点总没错!

老年男性患者,种种症状提示是类风湿关节炎,然而,结合实验室检查发现,不是类风湿关节炎,却是这个病!

病例介绍

患者,男,72岁,主因“腰背痛30年,双手对称性关节肿痛1年”入院。

现病史:患者30年前无明显诱因下出现腰背酸痛,无夜间翻身困难,静止状态下加重,无皮疹、无发热、无尿急尿痛,未予重视,未曾就诊治疗。2019年患者开始出现左手关节肿痛,主要累及左腕关节、左手掌指关节,此后逐渐加重,双踝关节、右腕关节及右手掌指关节出现受累,伴有晨僵,多次在我科门诊查抗核抗体谱、ANCA相关抗体均阴性,类风湿因子及环换瓜氨酸抗体正常,C反应蛋白和血沉升高,门诊拟“类风湿关节炎”收入院。

查体:患者一般情况可,心肺腹部检查未见明显异常,左腕关节屈曲活动受限,双腕关节肿胀伴压痛,双手背肿胀伴压痛,双眼眼睑红肿,肌力及肌张力正常。

实验室及影像学检查:

  • 血常规、尿常规、粪便常规、HLA-B27、生化常规、补体、免疫球蛋白、血沉、肝炎抗体、甲功、BNP未见异常。

  • C反应蛋白31.81mg/L,肌炎抗体:PL-7(+)

  • 心电图、肺功能、心脏彩超、腹部彩超、骶髂关节CT未见明显异常。肺CT提示:双肺少量炎症后遗灶伴右肺上叶少量支气管扩张,两侧腋窝多发肿大淋巴结。左腕关节MRI平扫提示:左腕TFCC损伤;左侧月骨少许骨质水肿可能;左腕周围软组织肿胀明显,腕关节间隙少量积液,请结合临床。

这个抗体阳性,诊断有了眉目

看到“双手对称性关节肿痛”,是不是很容易想到患者是类风湿关节炎?然而,查类风湿关节炎抗体却都是阴性,正在一筹莫展时,发现了“PL-7(+)”这个关键指标,到底它阳性有何意义?

PL-7的全称为“抗苏氨酰tRNA合成酶抗体”,是抗合成酶抗体综合征(ASS)的标志性抗体。ASS是一种以抗氨酰tRNA合成酶抗体(ARS)阳性为特征的的肌炎临床亚型,主要表现为ARS阳性和包括肌炎、间质性肺炎、雷诺现象、小关节非侵蚀性对称性多关节炎及技工手在内的一系列临床表现。多数患者在发病早期表现为不完全型ASS,临床上不会同时出现典型的关节炎、肌炎、间质性肺炎三联征,而是表现为三联征中的一种或两种形式,或以发热、技工手等其他形式出现。有文献报道约27%的ASS患者临床表现为孤立的肌炎、关节炎或间质性肺炎,随访过程中逐渐出现经典的三联征。
ASS的诊断标准是什么?
2010年Su-Yun J等推出ASS正式诊断标准:必须有抗ARS抗体的存在,再加上一个或多个以下的临床表现:肌炎、间质性肺病、关节炎、技工手、雷诺现象和/或不明原因的发热。
2011年Hervier B等提出比较严格的诊断标准,两条主要标准:(1)不明原因的间质性肺病;(2)符合Bohan与Peter诊断的皮肌炎或肌炎;三条次要标准:(1)关节炎;(2)雷诺现象;(3)技工手。必须有抗ARS抗体的存在,再加上2条主要标准或1条主要标准+2条次要标准可诊断ASS。

结合该患者抗体阳性和关节炎症状,诊断呼之欲出了,就是抗合成酶抗体综合征!

ARS抗体有哪些?
目前人们已知的抗ARS抗体有11种,除了PL-7抗体之外,其中较为常见有抗组氨酰tRNA合成酶(Jo-1)抗体、抗丙氨酰tRNA合成酶(PL-12)抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶(EJ)抗体、抗异亮氨酰tRNA合成酶(OJ)抗体等。其中临床上以抗Jo-1抗体最为常见,约15%~20%肌炎患者可发现Jo-1抗体阳性,而其他ARS抗体阳性患者则较为少见(1%~3%)。
不同ARS抗体的临床意义有哪些?
  • 抗Jo-1抗体阳性的ASS多表现为经典形式,约占ASS的75%,关节炎发生率高于抗Jo-1阴性患者,对多数免疫抑制剂反应好;

  • 抗PL-7抗体阳性的ASS雷诺现象和间质性肺炎多见,多数可表现为孤立性间质性肺炎,也可同时出现肌炎,和Ro-52同时存在是预测可能出现快速进展型间质性肺炎的血清学标志物;

  • 抗PL-12抗体阳性的ASS患者可出现快速进展的间质性肺炎,但关节炎和肌炎较抗PL-7抗体阳性者少见;

  • 抗EJ抗体阳性的ASS较少,可发展为典型的肌病和间质性肺炎,并可能是与恶行肿瘤相关性最低的亚型。

ASS如何治疗?
一线用药为糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。激素是治疗ASS的主要药物,但联合免疫抑制剂治疗可以达到疾病最大控制,常用的免疫抑制剂包括硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素等。既往发现研究利妥昔单抗、环孢素和他克莫司对ASS合并快速进展型间质性肺炎效果好。严重的间质性肺炎也可以考虑静脉输注丙种球蛋白治疗。
结合到本例患者,目前心肺未见异常,予以托法替布5mg bid口服治疗后,患者关节肿痛及眼睑红肿较前缓解。
参考文献:
[1]Ji SY,Zeng FQ,Guo Q,et al.Predictive factors and unfavourable prognostic factors of interstitial lung disease in patients with polymyositis or dermatomyositis:a retrospective study[J].Chin Med J(Engl).2010,123(5):517-22.
[2]Hervier B.Pulmonary hypertension in antisynthetase syndrome:prevalence,aetiology and survival[J].European Respiratory Journal,2013,42(5):1271-1282.
[3]宣丹,张芮君,刘瑞韬,陈兰芳,毛桐俊,盛君.抗合成酶抗体综合征18例临床分析[J].皖南医学院学报,2020,39(05):440-443+447.
[4]王芳芳,王勇,李鸿斌.抗合成酶综合征研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2018,18(69):65.

本文来源:医学界风湿免疫频道

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