DNET

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤？

这名字真的绕口，我今天直接支支吾吾了半天，直接说了个DNET。这瘤子，归属于神经元肿瘤和混合性神经元-胶质肿瘤。

生长缓慢，位于幕上。

有长期难治性局灶性癫痫史，主要为儿童和年轻成人中。

除了癫痫发作，DNET患者通常几乎没有别的体征。

DNET在T1像上表现为低信号，在T2像上表现为高信号。

病灶基在皮质，有局部扩张，有时会延伸入白质。

钆增强表现多样，发生于不到1/2的病例。

因肿瘤生长缓慢，邻近病灶的颅骨有时变形。

手术指征是难治性癫痫发作。

但如果可能，对皮层功能区的病变最好进行观察。

术后患者，随着随访持续时间延长，癫痫发作的发生率似乎会增加。

晦涩版

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）

DNET系生长缓慢的幕上肿块，通常发生在伴长期难治性局灶性癫痫史的儿童和年轻成人中。

除了癫痫发作，DNET患者通常几乎没有神经系统体征，智力通常正常。透明隔中的罕见DNET可能会引起脑积水和颅内压增高。

病理

关键病理特征包括：存在被肿瘤细胞包围的皮质神经元、发育不良的皮质结构病灶、成分类似于星形细胞瘤或少突神经胶质瘤的多结节结构以及与皮质表面垂直的柱状结构。

必须将DNET与弥漫性胶质瘤相鉴别。约30%的DNET存在BRAF V600E突变。透明隔DNET常存在血小板衍生生长因子受体A(PDGFRA)突变。也可见成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)的基因改变。

IDH1型和2型突变，都不会符合DNET，存在任一突变都提示弥漫性胶质瘤，同样1p和19q共缺失也提示弥漫性胶质瘤。

核磁表现

DNET在MRI T1加权像上表现为低信号，在MRI T2加权像上表现为高信号。

病灶基于皮质，并局部扩张皮质，有时会延伸入白质。

钆增强表现各异，发生于不到1/2的病例；增强为斑片状、多灶性，而非弥漫性增强。

因肿瘤生长缓慢，邻近病灶的颅骨有时变形。

治疗

手术指征是难治性癫痫发作，但如果可能，对皮层功能区的病变最好进行观察。

大多数患者至少在手术后初期无癫痫发作。然而，随着随访持续时间延长，癫痫发作的发生率似乎会增加。

一项研究阐明了这一点，该研究纳入26例儿童，其中62%的儿童在中位随访4.3年时仍无癫痫发作。癫痫发作复发的主要危险因素为年龄>10岁和术前癫痫史较长(>2年)。罕见情况下可能出现肿瘤复发，甚至恶变。